金华地区509对不良妊娠史夫妇细胞遗传学分析

目的通过对金华地区509对不良妊娠史夫妇细胞遗传学结果进行总结分析,以期临床诊疗提供指导。方法509对有不良妊娠史的夫妇进行外周血培养,制片,行G显带染色体核型分析。结果 509对夫妇中检出59例染色体异常,异常检出率为5.80%,明显高于一般人群。结论不良妊娠与染色体异常密切相关,不同类型的染色体异常通过不同的发病机理引起流产、不孕不育、畸形儿等不同的临床表现;开展外周血染色体检测,有助于指导临床优生优育工作,降低出生缺陷的发生。     

648例女性生殖道支原体检测及药敏分析

我院于2009年1月—2009年6月对648例女性患者的宫颈分泌物进行支原体培养,并对阳性者支原体药敏结果进行分析,现将分析结果报道如下。 1资料与方法1．1一般资料 选择2009年1月--2009年6月在我院妇科门诊接受诊断的疑似生殖道感染的女性患者648例，人选的患者诊断标准均符合《妇产科学》教材第7版标准。     

早期食管癌诊断与治疗进展

食管癌目前作为我国恶性肿瘤发病率最高的癌症之一已经越来越被人们重视,然而,早期食管癌由于缺乏典型的临床症状,一旦发现已经是中晚期。近年来随着医疗技术的迅速进步,食管癌的早期诊断、治疗有了长足的发展。此文就国内外的研究成果,对已有的早期食管癌的诊断治疗技术作一综述。     

染色体核型分析及染色体微阵列分析技术在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值

目的 观察染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿先天性心脏病(CHD)诊断中的应用价值。方法 选择2019年1月—2020年12月到金华市中心医院产前诊断中心就诊且超声筛查提示胎儿CHD的107例孕妇为研究对象,均予羊膜腔穿刺,再利用染色体核型分析和CMA技术实施检测。结果 107例染色体核型分析异常24例(22.40%)。23例单一心脏结构畸形胎儿CMA分析检出异常6例(26.10%),84例复杂CHD或/和合并其他结构异常胎儿CMA分析检出异常32例(38.10%)。结论 “超声→染色体核型分析+CMA技术→遗传咨询”利于提高胎儿CHD的产前诊断效率。     

白细胞介素-10 592 C/A基因多态性与原因不明复发性流产的关系

目的:探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区592 C/A基因多态性与复发性流产(RSA)的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及琼脂糖凝胶电泳法检测无血缘关系的298例浙江地区汉族人IL-10启动子区592 C/A基因多态性,其中142例RSA患者(RSA组)和156例健康志愿者(正常对照组).结果:在RSA组和正常对照组中IL-10592 C/A基因中C等位基因的分布频率分别为40.1%、51.0%;A等位基因的分布频率分别为59.9%、49.0%;CC基因型频率为17.6%、23.7%;CA基因型为45.1%、54.5%;AA型为37.3%、21.2%.两组人群的基因型和等位基因频率表达比较,差异有统计学意义(P<0.05).RSA组中AA基因型血清IL-10水平4.25±1.32 pg/ml低于CC基因型血清IL-10水平8.15±2.01 pg/ml,差异有高度统计学意义(P<0.001).结论:IL-10基因启动子区592C/A基因多态性可能与RSA发病有关,A等位基因的出现可能会减少血清IL-10的分泌.     

胎儿超声心动图联合母体血清标志物对胎儿先天性心脏病的诊断价值

目的 分析胎儿超声心动图联合母体血清标志物对胎儿先天性心脏病的诊断价值。方法 选取2019年2月—2021年10月在金华市中心医院进行产前检查的132例孕妇作为研究对象，根据妊娠结局将确诊为胎儿先天性心脏病的82例孕妇作为研究组，另外50例胎儿未发现心脏异常的孕妇作为对照组。采用彩色多普勒超声诊断仪对胎儿进行检查，检测两组胎儿主动脉血流参数、肺动脉血流参数、母体血清标志物，ROC曲线分析胎儿超声心动图参数、母体血清标志物对胎儿先天性心脏病的诊断价值。结果 与对照组相比，研究组ESRV(24.21±3.57)ml/min vs.(35.05±4.22)ml/min参数升高，PSV(110.37±21.85)ml/min vs.(100.24±18.77)ml/min、PSV/ESRV(4.22±0.53)vs.(2.37±0.31)参数降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)。与对照组相比，研究组VRI(9.56±0.85)mm Hg vs.(14.24±2.53)mm Hg、PVmax/AVmax(0.71±0.08)vs.(1.52±0.23)参数升高，ET(215.25±3...     

微阵列分析与高通量测序对271例胚胎停育染色体检测的比较分析

目的 以271例胚胎停育染色体检测为例，比较染色体微阵列分析与高通量测序在临床应用的优势与局限。方法 选择2017年3月—2021年8月在本院就诊确定为胚胎停育的271例患者为研究对象，74例采用CNV-Seq检测作为试验组，另外197例采用CMA检测作为对照组。结果 试验组报告阳性结果的有46例(62.16%),对照组报告阳性120例(60.91%),两者阳性率比较差异无统计学意义(χ²=0.04,P>0.05)。经Spearman等级相关分析发现，染色体异常率与患者年龄成正相关(r=1.00,P<0.001)。试验组和对照组前10周累积样本的染色体异常率分别为71.19%和65.73%。试验组和对照组的孕周数与染色体异常率相关(χ²值分别为12.80、6.10,P<0.05)。结论 CMA及CNV-Seq技术均可有效检出胚胎停育遗传学病因，两者之间具有较好的一致性。考虑经济性，在告知技术局限性的前提下，推荐使用CNV-Seq+STR进行胚胎停育流产物分析。