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范可尼综合征(FS)由近曲管回吸收功能严重障碍,致使糖、蛋白质和氨基酸随尿排出,引起一系列临床和水电解质的紊乱,因其缺乏肾脏病常见的特征,造成漏、误诊而导致严重后果,现介绍3例20年随访结果如下。 病例介绍 例1男,11岁。住院号73—1392。因矮小、多饮多尿伴四肢无力入院,当地诊断。肾炎、侏儒症、尿崩症”。体检:身高98cm,体重14kg,神萎,四肢无力,失水貌,鸡胸、方头、手足镯,肋串珠,“x”形腿。化验:血钾1.84mmol/L,钠124mmol/L,氯84mmol/ 相似文献
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家族性地中海热(Familial Mediterranean Fever FMF)于1945年由结缔组织病专家Siegal首先报告以发热伴多发性浆膜炎为特征,有淀粉样变性倾向,最初见于地中海流域且有种旅倾向性,以后陆续报道在地区和人种分布均有扩大,我国至今未见报道,现将收治的2例报告如下: 相似文献
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本文报道40例小儿肾性骨病(RBD)。原发肾脏病为慢性肾功能衰竭(CRF)6例;肾小管性酸中毒(RTA)18例;范可尼综合征(FS)3例;低血磷性抗维生素D佝偻病(VDRR)13例。临床表现:生长落后90%;除CRF患儿外均有骨骼畸形;AKP增高者92.5%;VDRR及FS患儿均有低磷血症,RTA患儿中有77.78%;CRF患儿中高磷血症占66.67%,低钙血症为45%。长骨X片检查:82.5%的患儿显示活动性佝偻病征象,以骨质疏松最多见,也有骨龄落后、骨折和个别的骨膜下骨质吸收。 相似文献
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陈×,女,6岁半,住院号79-736。因上腹部隐痛10天,高热8无,黄疸及咳嗽一周,于1979年3月3日入院。 患儿于入院前10天开始感上腹部隐痛,二天后发热达39(?)~40℃,次日发现黄疸,伴纳呆及刺激性咳嗽。在外就诊,血清谷丙转氨酶(SGPT)190单位/升,一分钟胆红质(Sb′)3.3毫克%,总胆红质(Sb)11毫克%。总蛋白6.3克%,白/球蛋白2.6/3.7,诊断为病毒性肝炎。因症状加重而转本院。病程中无咽痛,淋巴结肿大,嗜睡及烦躁。无肝炎接触。 相似文献
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病历摘要患儿男,10岁。因反复皮损9年,发热3年伴一过性站立困难于1987年6月16日入院。患儿生后2个月全身皮肤(除面部外)出现红色斑丘疹,曾诊断为“湿疹”,治疗无效。2~3岁起皮肤经常发生瘙痒,抓破后化脓,发热及轻度淋巴结肿大,用抗生素能控制感染。6岁时背部出现白斑,并逐渐增多、扩大,半年后除面部外累及全身,部分融合成片。发生白斑后仅在正常皮肤上仍有皮疹发生。自5岁起持续2年反复患化脓性中耳炎,以致左耳鼓膜穿孔。近3年来经常不明原因发热,体温波动在38° 相似文献
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分析12例原发性肾病综合征(NS)合并休克20人次的原因。(1)感染发生率100%,严重感染是休克直接原因,轻者引起NS加剧和水电解质紊乱,成为休克间接因素。(2)低钠血症占88.33%。(3)肾上腺皮质功能不全是休克重要因素,常发生在久用或连续用激素治疗的病人。 相似文献
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本文报道4例遗传性远曲管性肾小管酸中毒,均为女性,起病年龄30天~2岁。具有高氯性酸中毒,低血钾,尿pH>6.5及骨骼脱钙特点。临床表现为营养不良、肌无力、脱水和骨病等。本病系常染色体显性遗传,本组均有明显的家族成员患病史及遗传史。关于碱剂用量近年报道生长发育儿童须5~14mEq/kg/日(按HCO_2~-计算),能促进正常生长发育及防止肾钙化、肾结石。还强调低钾血症可导致低钾性心肌病而造成严重后果和针对低钾进行治疗的重要性。 相似文献