一个多重自身免疫性疾病家系的临床及遗传学分析

目的：分析多重自身免疫性疾病家系的临床特征和遗传基因背景。方法：收集一个多重自身免疫性疾病家系资料与亲属外周血标本,用PCR-RFLP技术,结合DNA序列分析方法进行FcRL3基因突变分析。结果：结合临床表现、生化资料与家系分析,先证者Graves′病（GD）和系统性红斑狼疮（SLE）诊断明确。基因结构分析发现3例Graves′病患者均存在由FcRL3基因启动子、外显子2和外显子4构建的GGC单体型,4名甲状腺球蛋白抗体（TgAb）和甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）均阳性家系成员中,均存在启动子-169G等位基因。结论：FcRL3基因GGC单体型可能是GD的易感基因,其启动子-169G等位基因型可能与自身抗体（TgAb和TPOAb）的产生有关联。     

叉头盒转录因子O1基因多态性与中国重庆汉族人2型糖尿病相关性研究

目的 探讨叉头盒转录因子O1(FOXO1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国重庆汉族人2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 (1)在无血缘关系的105名中国重庆汉族人中,采用PCR-RFLP和基因测序法,对FOXO1基因编码区和非编码区的15个SNPs进行筛查,连锁不平衡(LD)分析,构建单倍型.(2)选择重庆地区704名汉族人(414名T2DM患者,290名健康人)进行病例对照研究,对位于同一单倍域的5个SNPs进行基因型鉴定,分析SNPs及单倍型与T2DM的关联.结果 (1)共筛查到12个SNPs;外显子Thr488Asn在该人群中未发现多态现象.LD分析提示rs17592236、rs9577066、rs7986407、rs4581585和rs4325426位于同一单倍域内(D'＞0.7).(2)rs7986407、rs4581585与T2DM发病相关:rs7986407位点AA基因型个体T2DM患病风险是GG基因型的1.42倍(additive模式OR=1.420,95％CI:0.783～2.577,P=0.011);rs4581585位点CC基因型个体T2DM患病风险是TT基因型的2.57倍(additive模式OR=2.571,95％CI:1.404～4.695,P=0.002).年龄、体质量指数、血糖、血脂、胰岛素、Homa-IR和Homa-β等在不同基因型间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 FOXO1基因可能是中国重庆汉族人T2DM的易感基因.     

重庆地区汉族人PTPN22基因多态性与Graves病的关联研究

目的:探讨重庆地区汉族人Graves病(GD)与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因外显子14 C1858T多态性的相关性.方法:运用PCR-RFLP技术分析283例GD患者和218例正常人PTPN22基因1858位点基因型,计算并比较两组基因型和等位基因频率.结果:PTPN22基因1858位点CC、CT和TT 3种基因型分布频率在GD组和正常组分别为97.2%、2.8%、0和97.7%、2.3%、0(x2分别为0.139和0.002,P值分别为0.71和0.96).其基因型和等位基因频率两组相比无统计学意义,未检出纯合子TT基因型,极少T等位基因.结论:PTPN22基因外显子14 C1858T多态性与重庆地区汉族人群GD的发生无相关性.     

重庆市部分社区不同类型高血压患者血糖及血脂的代谢特征

目的：比较单纯收缩期、单纯舒张期及收缩期合并舒张期初发高血压患者代谢特征的差别。方法：以2002-03／07重庆大学和珞璜电厂20岁以上常住人口为调查对象。抽样个体主要为教师和工程技术人员3717人，对能完成血压、血糖、血脂和体脂参数测定且既往没有高血压病史的2431人进行统计分析。所有调查对象均进行血压、体质量指数、腰围、血糖、血脂、胰岛素等指标的测定。比较分析不同血压人群的糖脂代谢紊乱、肥胖患病情况。结果：按意向处理分析，完成调查人数2431人，初发高血压415人，发病率17．07%。单纯收缩期高血压222人(53．49％)；单纯舒张期高血压80人(19．28％)；收缩压期高血压合并舒张期高血压113人(27．23％)。血压正常者共2016人，男1141人(56．6％)，女875人(43．4％)。单纯收缩期高血压、单纯舒张期高血压、收缩期高血压合并舒张期高血压人群腹型肥胖、糖脂代谢紊乱患病率和发生率均明显高于正常血压者(X^2=5．991～288．353，P&;lt;0．01)。单纯舒张期高血压人群超重／肥胖、腹型肥胖、糖尿病患病率和发生率(52．50％，67．50％，8．75％)均明显高于单纯收缩期高血压人群(33．78％，54．05％，22．07％，X^2=8．518．4．288，7．748，P&;lt;0．01)；收缩期高血压合并舒张期高血压人群超重／肥胖和腹型肥胖患病率和发生率(49．56％，65．49％、)明显高于单纯收缩期高血压人群(r=8．037．4．090，P&;lt;0．01。结论：初发高血压患者常合并多种代谢紊乱，单纯舒张期高血压及收缩期高血压合并舒张期高血压患者超重／肥胖特征较突出，单纯收缩期高血压患者并发糖尿病情况较多。     

102例老年临终住院患者生活质量及其影响因素分析

目的了解老年临终住院患者的生活质量(QOL)及其影响因素。方法对102例临终患者的生活质量情况,以 社会支持、生活满意度(LSIA)、焦虑抑郁(HAD)、疼痛程度(VRS)、日常生活活动指数(ADL)等评分作为相关因素 进行调查及多元逐步回归分析。结果QOL与ADL及社会支持总分呈正相关,与HAD及VRS呈负相关。结论 老年临终住院患者QOL受多种因素的影响,应针对性地给予临终关怀措施,提高生活质量。     

吸烟对大鼠骨骼肌细胞葡萄糖转运子4基因表达及蛋白含量的影响

目的:探讨吸烟对胰岛素抵抗(IR)大鼠骨骼肌细胞葡萄糖转运子4mRNA基因表达及蛋白含量的影响。方法:正常6周龄Wistar大鼠48只,随机分为3组,分别为正常饲养组、高脂饲养组及糖尿病组,每组再随机分为吸烟组与对照组,吸烟组进行12周熏烟实验,应用高胰岛素-正葡萄糖钳夹技术进行IR的评价。应用RT-PCR及免疫组化技术检测被动吸烟大鼠及各自对照组大鼠骨骼肌细胞葡萄糖转运子4mRNA基因表达及蛋白含量的影响。结果:正常吸烟组、高脂饲养及糖尿病吸烟组葡萄糖输注率(GIR)明显低于各自对照组[(27.21±4.71)比(34.93±4.91)mg/(kg·min);(12.78±2.34)比(21.68±2.27)mg/(kg·min);(13.81±2.34)比(17.22±1.90)mg/(kg·min);P<0.01]。正常饲养吸烟组、高脂饲养吸烟组及糖尿病吸烟组大鼠骨骼肌细胞葡萄糖转运子4mRNA基因的表达量及蛋白含量与各自对照组相比无明显差异[(0.53±0.04)比(0.58±0.06)mg/(kg·min);(0.40±0.09)比(0.42±0.04)mg/(kg·min);(0.35±0.10)比(0.37±0.06)mg/(kg·min);P>0.05及(7.84±0.44)比(8.21±0.42)mg/(kg·min);(6.48±0.47)比(6.81±0.24)mg/(kg·min);(4.96±0.39)比(5.10±0.57)mg/(kg·min);P>0.05]。结论:吸烟能导致大鼠IR,吸烟对大鼠骨骼肌细胞葡萄糖转运子4mRNA基因表达及蛋白含量无明显影响,葡萄糖转运子4mRNA基因表达及蛋白含量可能不参与吸烟致IR的发生机制。     

102例老年临终住院患者生活质量及其影响因素分析

目的了解老年临终住院患者的生活质量(QOL)及其影响因素.方法对102例临终患者的生活质量情况,以社会支持、生活满意度(LSIA)、焦虑抑郁(HAD)、疼痛程度(VRS)、日常生活活动指数(ADL)等评分作为相关因素进行调查及多元逐步回归分析.结果QOL与ADL及社会支持总分呈正相关,与HAD及VRS呈负相关.结论老年临终住院患者QOL受多种因素的影响,应针对性地给予临终关怀措施,提高生活质量.     

1例三级肥胖患者超声引导下PICC置管的体会

正超声引导下改良塞丁格技术(Modified Seldinger Technique,MST)在患者上臂行PICC置入术,已经在国内渐渐推广起来。利用超声引导可以直观显示血管的解剖结构,极大地提高了置管成功率,尤其对于肥胖等血管条件不好的患者,降低了其穿刺难度。而且减少了穿刺点感染、机械性静脉炎、血栓的形成、导管意外拔出等并发症,提高了患者输液的舒适度和安全性~[1]。自此项技术引入本院以来,已成功解决了很多输液困难的问题。近期本院收治了1例三级肥胖患者,在超声引导下成功置入     

2型糖尿病患者血浆D-二聚体的变化与血液流变和血脂的关系

目的：为探讨２型糖尿病（ＤＭ）患者凝血及纤溶活性与血液流变学的关系。方法;采用ＥＬＩＳＨＡ法测定了６５例２型ＤＭ２和３０名正常对照的血浆Ｄ＝二聚体水平,同时测定血粘度和血脂。结果：显示２型ＤＭ患者血浆Ｄ－二聚体,血粘度,量固醇和甘油三脂水平显著高于正常对照组（Ｐ〈０．０１）,伴有视网膜为２型ＤＭ组的血浆Ｄ－二取答本,全血粘度,血浆粘度,红细胞聚积指数和变形指数均高于无视网膜病变组（Ｐ〈０．０１）;