成人Bartter综合征2例报道并文献复习

目的 分析成人Bamer综合征的临床特点。方法 回顾性分析2例本病。结果 2例均为青年女性，均有不同程度的多饮、多尿、肌无力和抽搐；实验室检查均表现为低血钾、代谢性碱中毒，血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮明显升高，而血压正常；补钾、补镁、安体舒通等治疗后症状缓解，血钾水平升高。结论 成人出现双下肢乏力，低血钾碱中毒，而血压正常时需考虑本病，本病行立-卧位肾素-血管紧张素-醛固酮测定可基本诊断，必要时行肾穿刺活检；治疗以补钾为主，辅助治疗包括补镁、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等。     

肥胖特殊亚型分布及影响因素的横断面社区调查

目的 了解重庆大学社区自然人群中肥胖两种特殊亚型正常体重代谢性肥胖(MONW)和代谢正常肥胖(MNO)的分布情况及其影响因素.方法 调查于2008年3=6月完成.以重庆大学社区20岁以上自然人群为调查对象,共3 543例,男性占56.2%,女性占43.8%,年龄22～95岁,平均年龄为(58.32士0.21)岁.调查内容包括问卷调查、体格检查及相关生化指标的检测等.结果 在调查人群中,MONW患病率为4.90%,MNO患病率为5.05%.在体重正常人群中MONW患者占13.15%,在肥胖人群中MNO患者占14.15%.随着年龄的增长,MONW的患病率不断升高.在总人群和男性人群中MNO的患病率随年龄的增长逐渐降低;但在女性人群中MNO的患病高峰在中年人群(6.17%),60岁以后患病率(3.25%)明显降低.Logistic回归分析显示,MONW的发生与老年(OR=10.378,P=0.035)、既往吸烟(OR=3.035,P=0.006)、目前吸烟(OR=3.058,P=0.011)、饮酒史(OR=3.080,P=0.012)、糖尿病家族史(OR=2.683,P=0.046)相关,MNO的发生与青年(OR=0.056,P＜0.001)、中年(OR=0.096,P＜0.001)、腰围(OR=0.813,P＜0.001)、少量运动(OR=1.914,P=0.029)、中量运动(OR=3.607,P＜0.001)、高血压家族史(OR=0.417,P＜0.001)相关.结论 在人群中,MONW和MNO这两种肥胖亚型普遍存在,可通过人口学资料、病史、生活方式等简易指标筛查高危人群,早期识别及干预对于预防MONW患者发生心血管代谢事件有重要意义,而MNO人群的识别对于在肥胖人群中根据特殊的亚型制定不同的干预措施有重要意义.     

性激素结合球蛋白基因Asp327Asn多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：研究中国汉族人群性激素结合球蛋白（Sex hormone-binding globulin,SHBG）基因Asp327Asn多态性与2型糖尿病（Type 2 diabetes mellitus,T2DM）发病风险的关系。方法：应用限制性片段长度多态性（Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）方法,对599例重庆及周边地区汉族人群（T2DM患者248例、正常对照351例） Asp327Asn进行基因分型。用稳态模型（Homeostatic model assessment,HOMA）评估胰岛素抵抗（HOMA-IR）和胰岛β细胞功能（HOMA-B）。结果：Asn等位基因的分布频率T2DM组低于正常对照组（分别为14.5％、20.1％）;与Asp等位基因携带者相比,Asn等位基因携带者患T2DM的风险显著降低（OR=0.62,95％CI为0.42~0.91,P=0.016）。结论：SHBG基因Asp327Asn位点Asn等位基因可能与低T2DM患病风险相关。     

2型糖尿病家系中初诊糖尿病患者的胰岛β细胞功能

目的 研究2型糖尿病(T2D)家系中初诊T2D患者的胰岛β细胞功能和胰岛素抵抗(IR)状况;探讨新诊断T2D人群胰岛β细胞功能与糖代谢的关系.方法 来自T2D家系的初诊T2D患者158例、无糖尿病家族史的正常糖耐量配偶(NC)62例进行75 g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和胰岛素释放试验.据空腹血糖(FPG)的水平,将T2D分为DM1(FPG＜6.1 mmol/L)、DM2(6.1 mmol/L≤FPG＜7.8 mmol/L)和DM3(FPG≥7.8 mmol/L)3组.用胰岛素抵抗指数(Homa-IR)和胰岛素作用指数(IAI)评估胰岛素敏感性;用3种胰岛素分泌指数及3种相应的葡萄糖处置指数(DI)分别评估基础、早期和糖负荷后的胰岛β细胞功能.结果 ①家系的初诊T2D,随着空腹血糖的升高, Homa-IR逐渐增加,IAI、胰岛素分泌指数和DI进行性下降,两组之间差异均具有统计学意义(P<0 01或0.05);与胰岛素敏感性降低相比,胰岛β细胞功能下降更为明显.②在NC组FPG的变化主要由Homa-IR解释(近60%);而初诊T2D各亚组则主要由Homa-β解释,在DM3组Homa-β可解释的比例高达89.6%.结论 T2D家系的初诊T2D患者存在胰岛素敏感性和胰岛β细胞功能下降,但胰岛β细胞功能降低更加突出,对空腹血糖的影响更大,提示胰岛β细胞功能缺陷可能在T2D的发生发展过程中起的作用更大.     

2型糖尿病家系中血清结合珠蛋白水平和胰岛素抵抗

目的 探讨血清结合珠蛋白（ＨＰ）水平与２型糖尿病家系胰岛素抵抗（ＩＲ）的关系。方法 采用比色法检测健康人３０例,家族性２型糖尿病患者及一级亲属的ＨＰ、ＦＩＮＳ显著高于正常对照,并有脂代谢的紊乱：所有受试者的ＨＰ水平与胰岛素敏感指数呈负相关结论 本研究提示ＨＰ是ＩＲ的指标之一;ＨＰ水平升高可能是家族性２型糖尿病的一个遗传标志。     

吸烟与胰岛素抵抗关系的实验研究

目的探讨吸烟与胰岛素抵抗(IR)的关系。方法正常6周龄Wistar大鼠49只,随机分为三组:普通饲养组(16只)、高脂饲养组(17只)、糖尿病组(16只),每组再随机分为吸烟组与对照组(各8只,高脂饲养吸烟组9只),吸烟组进行12周熏烟实验,应用高胰岛素-正葡萄糖钳夹技术进行IR的评价,并进行有关生化指标及体重的检测。结果高脂饲养吸烟组、糖尿病吸烟组大鼠体重低于各自对照组(P<0·05);普通饲养吸烟组、高脂饲养吸烟组、糖尿病吸烟组TC高于各自对照组(P<0·05或P<0·01);普通饲养吸烟组、糖尿病吸烟组TG高于各自对照组(P<0·01,P<0·05);高脂饲养吸烟组LDL-C高于对照组(P<0·05);普通饲养吸烟组、高脂饲养吸烟组、糖尿病吸烟组FFA高于各自对照组(P均<0·01);普通饲养吸烟组FIns水平高于对照组(P<0·05);普通饲养吸烟组、高脂饲养吸烟组、糖尿病吸烟组葡萄糖输注率(GIR)低于各自对照组(P<0·01)。吸烟与TC、TG、FFA呈正相关(r=0·33,0·31,0·30,P<0·05),与体重、GIR呈负相关(r=-0·62,-0·43,P<0·01)。结论吸烟明显抑制体重增加,导致血脂紊乱及IR。吸烟与IR密切相关。     

吸烟减少大鼠骨骼肌细胞胰岛素受体基因表达

应用RT-PCR及免疫组化技术分别检测实验大鼠骨骼肌细胞胰岛素受体基因mRNA及蛋白表达.结果显示正常吸烟组、高脂饲养吸烟组及糖尿病吸烟组大鼠骨骼肌细胞胰岛索受体基因mRNA的表达显著低于各自对照组(0.50±0.06对0.84±0.09,0.38±0.01对0.59±0.05,0.37±0.05对0.55±0.05,均P<0.01),蛋白含量亦明显低于各自对照组(6.99±0.53对8.89±0.36,5.17±0.29对7.53±0.53,2.16±0.56对5.03±0.79,均P<0.01),这可能是长期吸烟导致胰岛素抵抗的分子机制之一.     

吸烟对大鼠骨骼肌胰岛素受体底物2基因表达的影响

应用RT-PCR和免疫组化检测被动吸烟大鼠骨骼肌胰岛素受体底物2(IRS-2)mRNA和蛋白表达变化,结果显示吸烟使正常组、高脂饲养组大鼠骨骼肌IRS-2 mRNA(0.27±0.02 vs 0.41±0.25,0.40±0.04 vs 0.51±0.02)及蛋白(2.91±0.42 vs 4.90±0.29,2.43 vs 0.36±3.80+0.30)表达显著降低(均P<0.01).糖尿病吸烟组大鼠与对照组则差异无统计学意义(P>0.05),提示IRS-2基因表达的变化可能在吸烟致大鼠胰岛素抵抗发生机制中起一定的作用.     

临终关怀对老年住院临终患者生活质量及心理状态的改善

目的：了解临终关怀对住院老年临终患者生活质量及心理状态的影响。方法：选择住院晚期肿瘤患者76例，分为研究组和对照组（n=38）。对研究组患者实施1个月以上的临终关怀护理干预，对照组按常规进行整体护理，观察干预前后2组患者在生活质量、社会支持、生活满意度及焦虑抑郁情绪等方面的情况。结果：研究组患者接受干预后在生活质量（QOL）总分及其分类指标如食欲、精神、睡眠、家庭理解与配合、对癌症的认识、对治疗的态度、面部表情以及生活满意度、社会支持总分及主观支持、对支持的利用度各方面评分均高于干预前和干预后对照组（P〈0．05或P〈0．01）；焦虑、抑郁水平低于干预前和干预后对照组（P〈0．05或P〈0．01）。对照组除在生活质量分类指标中的疼痛、日常生活情况、面部表情以及社会支持总分和主观支持度评分降低外（P〈0．05或P〈0．01），其他变化均无统计学意义。结论：临终关怀可以提高老年住院临终患者的生活质量、主观支持度、对支持的利用度及生活满意度，同时可以降低焦虑抑郁等负性情绪，改善心理状态。     

神经症状/神经缺陷评分与神经传导速度诊断糖尿病周围神经病变的相关性

目的 研究神经症状/神经缺陷评分（NSS/NDS）与神经传导速度（NCV）在诊断糖尿病周围神经病变（DPN）中的相关性,并探讨NSS/NDS的临床使用价值.方法 以679例同时测定了NSS/NDS评分和NCV的2型糖尿病患者为研究对象,男性404例,女性275例,平均年龄（59±ll）岁.以NCV作为诊断DPN的金标准,分析NSS/NDS评分诊断DPN的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度、约登指数、Kappa值（一致性）及相关性等.采用Spearman相关和多因素logistic逐步回归进行相关性分析.结果 NSS/NDS评分诊断DPN的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度、约登指数、一致性及相关性分别为68.0％、77.2％、86.5％、53.5％、71.0％、45.2％、0.405、0.424.当NSS≥5分或NDS≥6分时,患者有较高的NCV异常率（77.8％ ～ 100％）.NSS、NDS评分与NCV均呈正相关（r=0.292、0.358,均P＜0.01）,患者神经症状或体征越严重,越容易引起NCV的减慢.Logistic回归分析显示NSS/NDS评分诊断DPN的危险因素是病程、年龄和UAlb/Cr[比值比（OR）=1.085、1.051、1.002,均P＜0.01].与NCV诊断DPN的危险因素相关性较好.结论 NSS/NDS评分与NCV诊断DPN有相关性,尤其是神经症状、神经缺陷严重时相关性更好.NSS/NDS评分操作简单快速,方便有效,可在临床中作为DPN的筛查.