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目的探讨1例Turner综合征(TS)伴快进展型青春期患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2022年1月19日于深圳市人民医院儿科内分泌专病门诊就诊的1例TS伴快进展型青春期患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料, 采集患儿外周静脉血样, 应用染色体微阵列分析(CMA)与多重连接探针扩增(MLPA)技术, 对患儿染色体异常情况进行检测。以"Turner综合征""快进展型青春期"及"Turner syndrome""rapidly progressive puberty"为中、英文关键词, 在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdisc、PubMed等数据库中, 检索TS伴快进展型青春期患儿相关文献, 检索年限设定为2021年11月9日至2022年5月31日, 总结该病患儿临床特征及染色体核型。结果患儿为13岁2月龄女性, 患儿9岁时乳房开始发育, 10岁时身高增长缓慢, 渐矮小, 11岁时月经初潮, 13岁时于外院进行染色体核型分析提示为46, X, i(X)(q10)。患儿入院时, 身高为143.5 cm(相似文献