天幕区硬脑膜动静脉瘘1例报告并文献复习

颅内血管畸形是一类临床表现复杂的疾病,其中10%~15%为硬脑膜动静脉瘘(dural arteriovenous fistula,DAVF)。硬脑膜动静脉瘘有一条或者多条供血动脉,这些供血动脉可以是硬脑膜动脉,也可以是脑动脉的脑膜支,引流静脉为静脉窦、软脑膜静脉或者脊髓静脉。供血动脉穿     

脑磁图引导下伽玛刀治疗难治性癫(癎)的疗效及其影响因素研究

目的:研究脑磁图引导下伽玛刀治疗难治性癫癎(RE)的效果及其影响因素.方法:对40例RE患者,调查其临床资料,用脑磁图结合脑电图进行致癎灶定位后行伽玛刀治疗.术后观察癫癎发作状况,随访2-4年.按Engel癫癎外科疗效评定标准,达到I级和Ⅱ级的患者为治疗有效组,Ⅳ级的患者为治疗无效组,Ⅲ级不纳入以上两组.比较治疗有效组...     

磁共振帕金森指数对进行性核上性麻痹的诊治提示

目的 研究磁共振帕金森指数(magnetic resonance Parkinsonism index,MRS)对进行性核上性麻痹(progressive supranuclear plasy,PSP)诊断及预后的提示价值.方法 搜集临床PSP 8例,额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD)5例,帕金森病(Parkinson's disease,PD)10例,多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)6例,行MR检查并计算MRPI值;采用PSP评定量表(progressive supranuclear plasy rating scale,PSPRS)评分,并与MRPI值行相关分析;对患者进行电话随访,分析MRPI值与生存时间关系.结果 PSP组MRPI值显著高于其余各组,PSP组数值与各组进行t检验(PD组P=0.0024;FTD组P=0.0032;MSA组P=0.0028);PSP组MRPI值与PSPRS得分呈正相关(r=0.7946,经t检验P=0.017);以MRPI值18.175分为界值将PSP组分为两个亚组,亚组间平均生存时间无统计学差异(Log-Rank Test检验,P=0.308).结论 MRPI可以提高PSP的诊断准确率.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特点分析

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像学、肌肉病理及分子生物学特点。方法回顾性分析6例MELAS患者的临床资料。结果首发症状表现为肢体抽搐4例,轻偏瘫1例,失语1例;其他症状包括发作性头痛和视力障碍。合并心脏功能异常2例,ECG提示预激综合征。6例患者行血乳酸运动试验,均为阳性。6例患者MRI检查显示大脑皮质和皮质下与血管分布不一致的长T_1、长T_2病灶。3例伴有脑萎缩,其中2例为小脑萎缩,1例为全脑萎缩。1例患者4个月后复查头颅MRI提示病灶完全消失。磁共振波谱可见病灶内多个体素的乳酸峰值升高,N-乙酰天冬氨酸值降低,乳酸/胆碱比降低。2例患者肌肉组织活检的病理均见到不同程度的萎缩肌纤维,未见到破碎红纤维。5例患者基因检测发现线粒体DNA(mtDNA)A3243G点突变,1例患者发现mtDNA T3271C点突变。结论 MELAS综合征临床表现复杂多样,以头痛、肢体抽搐及反复卒中样发作为突出特点。卒中样发作期影像学主要表现为脑内与供血区分布不一致的病灶;血乳酸运动试验阳性;典型肌肉病理检查MGT染色可见破碎红纤维;分子遗传学检查可发现基因突变。最终确诊有赖于基因检测。     

水通道蛋白4抗体检测对视神经脊髓炎的诊断价值

目的:探讨水通道蛋白4(AQP4)抗体检测对视神经脊髓炎(NMO)的诊断价值.方法:采用表达人AQP4基因的人胚肾(HEK)293细胞株分别对35例NMO患者(NMO组)、14例NMO高危综合征患者(HRS组)、37例多发性硬化患者(MS组)、23例其他脱髓鞘疾病患者(ODD组)及75例其他神经系统疾病患者(MD组)的血标本进行AQP4抗体检测,比较各组抗体的阳性率.结果:NMO组中31例患者(88.6%)及HRS组中6例患者(42.9%n)AQP4抗体检测为阳性;MS组、ODD组和MD组患者AQP4抗体检测均为阴性.NMO组AQP4抗体检测阳性的敏感性为88.6%,95%CI,73.11%-96.79%;HRS组AQP4抗体检测阳性的敏感性为42.9%,95%CI:16.97%-68.83%;NMO患者AQP4抗体检测阳性的特异性为100%.结论:AQP4抗体检测对NMO及其疾病谱早期确诊有重要意义,且具有较高的敏感性和特异性.     

难治性癫痫与多药耐药基因1C3435T多态性的相关性

目的 探讨多药耐药基因1(MDR1)C3435T位点多态性与汉族难治性癫痫(RE)的关系. 方法 收集170例诊断明确、治疗合理的汉族癫痫患者,根据是否符合RE诊断标准将其分为RE组(91例)和非RE组(79例).RE定义为:至少观察2年,按患者发作类型正确使用≥2种对该发作类型有效的抗癫痫药物,单药前、后分别使用或联合使用,仍每月发作≥1次达2年及以上者.采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性方法检测患者外周血MDR1基因C3435T多态性. 结果 RE组CC、CT、TT基因型分别占48.4%、40.7%、11.0%,非RE组分别占40.5%、38.0%、21.5%,总体差异无统计学意义(x2=3.615,P=0.164).RE组患者C3435T等位基因C、T频率分别为68.7%、31.3%,非RE组患者分别为59.5%、40.5%,差异也无统计学意义(x2=3.112,P=0.080).根据病因将患者分为原发性癫痫、症状性或隐源性癫痫2组,结果示2组患者中RE亚组和非RE亚组C3435T基因型分布、等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论 本研究未发现MDR1基因C3435T多态性与汉族RE有关.

Abstract：

Objective To clarify the relation between the C3435T polymorphism of multidrug resistance 1 (MDR1) gene and human refractory epilepsy (RE) in ethnic Han Chinese. Methods We collected 170 patients with epilepsy, whose diagnoses were correct and treatments were reasonable. RE was defined as having uncontrolled seizures that occurred with an average frequency of at least once a month for a period of at least 2 years; during the 2-years period, at least 2 different antiepileptic drugs (AEDs) were used daily, either singly or in combination. According to the definition, 91 patients were classified into RE group and the other 79 patients into non-RE group. A 5-mL venous blood sample was taken from the patients for DNA extraction and genotyping. Genotype of C3435T polymorphism in MDR1 gene was determined by polymerase chain reaction followed by restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Results The distribution of CC, CT, TT genotypes was 48.4%, 40.7%,11.0% in RE group, and 40.5%, 38.0%, 21.5% in non-RE group, respectively; no significant differences of C3435T genotype were noted between the 2 groups (x2=3.615, P=0.164). The C and T allele frequencies were 68.7%, 31.3% in RE group, and 59.5%, 40.5% in non-RE group, respectively; no significant differences were found between 2 groups (x2=3.112, P=0.080). Patients were divided into primary epilepsy group and cryptogenic or symptomatic epilepsy group according to the etiology;analyses of the genotype and allele of C3435T in the sub-groups (RE and non-RE subgroups) of this 2 groups were similarly unremarkable. Conclusion No association between the C3435T polymorphism in MDR1 gene and RE in ethnic Han Chinese is noted.     

脑血管病所致的偏侧舞动症和舞蹈症(附8例临床分析)

目的 探讨脑血管病所致偏侧舞动症和舞蹈症（HB－HC）的临床、影像学的特点及其预后。方法 对8例脑血管病所致偏则HB－HC患者的临床及影像学资料进行分析。结果 本组7例为对侧上下肢或单肢舞蹈,肌力近正常,1例为同侧上肢舞动,对侧肢体肌力0级,呈浅昏迷。头颅MRI示底节区腔隙性梗死4例,丘脑和颞顶枕出血各1例,同侧上肢舞蹈患者为颞顶枕出血。7例对侧舞蹈均治愈,1例同侧舞动者死亡。结论 底节区腔隙性脑梗死常致对侧HB－HC,而同侧舞动者多为脑出血所致。局限病灶致对侧HB－HC患者预后佳,而广泛出血致同侧HB－HC患者顶后差。     

血红蛋白正常的脊髓亚急性联合变性14例临床分析

脊髓亚急性联合变性（SCD）是一种较少见的神经系统变性疾病,主要累及锥体束,脊髓的后索、侧索以及周围神经。本病由Russell等在1900年提出临床及病理描述[1],临床表现为双下肢无力、僵硬、     

磁共振帕金森综合征指数在进行性核上性麻痹预后中的价值

目的研究磁共振帕金森综合征指数(MRPI)对进行性核上性麻痹(PSP)预后的提示价值。方法收集临床诊断为拟诊PSP的患者17例,行MRI检查,并计算MRPI;采用PSP评定量表(PSP-RS)评分,并与MRPI值行相关分析;对患者进行电话随访,分析MRPI值与生存时间的关系。结果 17例拟诊PSP患者PSP-RS评分为(42.2±9.4),MRPI为(17.3±4.9);MRPI与PSP-RS评分呈正相关(r=0.921,P=0.004);以MRPI 15.29为界值,MRPI>15.29患者生存时间(12.6±3.6)个月,MRPI≤15.29患者生存时间(25.0±7.3)个月(P<0.05)。结论 MRPI可以提示PSP患者的预后及生存时间。