精神分裂症及攻击行为与离子型谷氨酸受体-6基因多态性关联研究

目的探讨中国汉族人群离子型谷氨酸受体-6(GluR6)基因多态性与精神分裂症及攻击行为是否关联.方法收集40个精神分裂症核心家系(包括20个患者有攻击行为和20个患者无攻击行为),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对G1uR6基因单核苷酸多态性 rs6922753T/C和rs2227283G/A分型,进行传递不平衡检验(TDT).结果rs6922753多态性(x2=4.67,v=1,P＜0.05)、rs2227283多态性(x2=11.11,v=1,P＜0.01)及单体型TG(x2=11.27,v=1,P＜0.01)、CA(x2=6.33,v=1,P＜0.05)与精神分裂症相关联;rs2227283多态性与攻击行为显著相关联(x2=8.89,v=1,P＜0.01).结论在中国汉族人群中GluR6基因或邻近基因可能是精神分裂症的易患基因之一,并可能影响患者攻击行为的发生.     

精神分裂症分子遗传学研究进展

目前对于精神分裂症的遗传机制仍无定论。为此 ,作者将近几年来国外精神分裂症分子遗传学研究的成果作一简介。     

Alzheimer病患者线粒体DNA点突变的研究

目的旨在观察Alzheimer病(Alzheimerdisease,AD)患者线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)上点突变的情况,并探讨mtDNA点突变与AD发生的关联性。方法入组了111例AD患者作为AD组和性别/年龄与之相匹配的正常老人117名组成对照组,应用PCR-RFLP的方法对被研究对象mtDNA上分别位于第4336、5460和8021三个位置的点突变情况进行检测。结果第4336位置上的碱基未发现存在突变的现象。第8021位置上的碱基仅在正常老人组内检测到1例突变型,其余均为野生型。在第5460位置上对照组突变率为2.6%(3/117),AD老人组中突变率为6.3%(7/111),显著性检验χ2=1.902,P=0.168。结论在我国上海汉族人群中线粒体DNA上第4336位置上可能不存在点突变的现象,第8021位置上突变也很少发生,在第5460位置上的碱基可能出现A或T的点突变,但这种突变的发生可能与AD的发生无直接关联。     

中国散发性Alzheimer病患者的淀粉样β蛋白基因5′序列分析

中国散发性Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病患者的淀粉样β蛋白基因５′序列分析顾牛范，江三多，林嗣萃，钱伊萍，冯国鄞，任大明Ａｌｚｈｉｍｅｒ（ＡＤ）脑部三大病理特征的生化基础为淀粉样β蛋白（β／Ａ４）沉积，β／Ａ４蛋白是由淀粉样前体蛋白（ａｍｙｌｏｉｄｐｒｅｃｕｒ...     

幻听和妄想症状的遗传方式探讨

应用分离分析和多基因遗传的研究方法,对1987年2月随机收集的99例精神分裂症患者的妄想和幻听症状作遗传模式的研究。结果表明,妄想和幻听均符合多基因遗传方式。妄想遗传率(72.63％)高于幻听遗传率(60.73％》。     

神经营养素家族与神经精神疾病

神经营养素家族在神经发育中有重要作用 ,本文介绍它们与神经精神疾病的关系     

精神分裂症和情感障碍混合家系的遗传调查

目的 探讨精神分裂症和情感障碍混合家系的遗传效应。方法 采用严格的纳入标准,应用家族史法对55例混合家系的各级亲属2134人进行详细的调查记录。分三组进行分析。结果 (1)精神分裂症为先证者组,各级亲属精神分裂症的患病率为1.1％,与1993年全国七地区调查精神分裂症的群体患病率0.655％比较,P>0.05,统计学上无显著差异,一级亲属患病率为4.79％,各群体比较,P<0.05。各级亲属情感障碍的患病率为3.78％,与1992年全国七地区调查情感障碍的群体患病0.083％比较,P<0.05,统计学上有显著差异,一级亲属患病率为17.96％。(2)情感障碍为先证者组,各级亲属情感障碍患者率为1.234％,与群体比较,P<0.05,一级亲属患病为4.76％。各级亲属精神分裂症的患病率为3.67％,与群体比较,P<0.05,一级亲属患病率为12.24％。(3)混合组,各级亲属精神分裂症的患病率为2.27％,与群体比较,P<0.05,一级亲属患病率为9.44％。结论 混合家系中,血缘关系越近,亲属中精神分裂症和情感障碍的患病率越高;精神分裂症和情感障碍在遗传传递上可能具有交叉性。     

精神药物诱变性研究及其临床意义

人类生活环境污染引起遗传物质变异的问题,近年来在许多遗传学学术会议上已作为专题进行讨论,并且已发展为遗传学领域中的一个分支——遗传毒理学(genetictoxicology).药理学进展,大量药物的投产及临床使用,药物显然也是人类生活环境的主要组成部份.目前已证实有些药物具有诱变的效应.检测诱变效应的方法主要有三种,诱发基因突变和染色体畸变及小鼠致畸等试验.近三十多年来,精神药理学的进展是快的,精神药物的临床应用也很广泛,尤其精     

阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因-427C/T多态性的关联研究

目的 探讨上海地区汉族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E，apoE)基因启动子区—427C／T多态性与Alzheimer病(Alzheimer's disease，AD)发病风险的关系。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法，在104例AD患者和110名正常人中检测了apoE基因—427C／T各基因型及基因频率的分布。按比值比(odds ratio，0R)作疾病关联分析。结果 (1)AD患者与正常对照人群之间不存在—427C／T各等位基因和基因型频率分布的差异(P＞0．05)；(2)按apoE ε4基因分层后，无论是ε4型人群还是非ε4人群都不存在AD患者与正常老人间多态分布的差异(P＞0．05)；(3)在—427C／T 3种基因型中，仅T／T型AD与apoE ε4等位基因呈正关联(OR＝3．94，95％CI：2．206—7．038，x^2＝21．48，P＜0．05)。结论 上海地区汉族人群中，apo E基因—427C／T多态不是AD的疾病易感因子。     

G72基因与抑郁症的关联研究

目的探讨抑郁症与G72基因多态性的关系，以及是否有混合家族史的抑郁症其G72基因多态性有无区别。方法应用聚合酶链反应技术分别检测符合《中国精神障碍分类与诊断标准》的100例元混合家族史抑郁症、50例有混合家族史抑郁症、86名正常对照的G72基因的单核苷酸多态性rs947267、rs2181953，并进行关联分析。结果（1）女性无混合家族史抑郁症组与对照组rs947267基因型及等位基因分布频率，差异均有统计学意义（P=0．017、P=0．008），基因型A／A、等位基因A、C的OR值分别为0．300（P=0.010）、0．456（P=0．008）、2．195（P=0．008），而男性差异均无统计学意义（P〉0．05）；（2）不同性别无混合家族史抑郁症组与对照组rs2181953基因型及等位基因分布，差异均无统计学意义（P〉0．05）；（3）不同性别有混合家族史抑郁症组与对照组rs947267、rs2181953基因型及等位基因分布，差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论G72基因多态性可能与女性无混合家族史的抑郁症患者存在关联，其中rs947267的C等位基因是危险因子。