基因多态性对人胎盘ABCG2基因mRNA及其蛋白表达的影响

目的 评估单核苷酸多态位点对人胎盘ABCG2基因mRNA及蛋白表达的影响.方法 选择2013年3月至5月在四川大学华西第二医院产科待产分娩的46例汉族正常孕产妇及新生儿为研究对象,收集其胎盘及脐带标本（本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,获得胎盘及脐带标本时均取得产妇及家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）.其中,脐带标本用于胎儿DNA的提取,胎盘标本用于ABCG2基因的RNA及蛋白提取;通过测序确定ABCG2基因421C＞A及34G＞A多态位点的基因型;分别通过实时荧光定量（RT）-PCR及Western-blotting法获得ABCG2基因的mRNA及蛋白表达情况.对ABCG2基因421C＞A及34G＞A多态位点不同基因型之间mRNA及蛋白相对表达量进行比较.ABCG2基因421C＞A及34G＞A多态位点不同基因型之间孕产妇及新生儿一般临床资料比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）.结果 对于421C＞A多态位点,携带CC、CA、AA各基因型的胎盘标本的平均mRNA及蛋白表达水平比较,其差异均无统计学意义（F=1.060,3.051;P＞0.05）;对于34G＞A多态位点,携带GG基因型的胎盘标本平均mRNA及蛋白表达水平较携带AA基因型的胎盘标本高,且差异均有统计学意（q=3.540,4.720; P＜0.05）,而携带GA基因型的胎盘标本,其平均mRNA及蛋白表达水平分别与携带其他2种基因型的胎盘标本比较,其差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 421C＞A多态位点对人胎盘ABCG2基因mRNA及蛋白的表达无影响,而34G＞A多态位点对人胎盘ABCG2基因mRNA及ABCG2蛋白（BCRP）的表达均有影响.     

毛囊角化病ATP2A2基因突变二例及家系调查

【摘要】 例1男，16岁，面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹，部分融合成斑块，局部可见疣状增生；母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男，21岁，头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹，部分融合成片，局部可见疣状增生；家族成员均无类似症状。例2颈部皮损组织病理：表皮角化过度伴灶状角化不全，棘层部分区域棘刺松解并有腔隙形成，可见绒毛、圆体和谷粒细胞，真皮浅层炎症细胞浸润。2例患者及其父母基因检测：例1及母亲ATP2A2基因存在第15外显子c.2300A>G错义突变；例2第15外显子与第15内含子交界处存在c.2097+5G>A 剪切区域突变。2例患者其他家族成员未见上述突变。     

3D OCT在白内障患者术前眼底观察中的应用

目的利用3D OCT(光学相干断层扫描)观察拟行白内障手术患者眼底病变存在的情况,为临床手术及术后评估提供帮助与参考。方法利用日本TOPCON公司生产的3D OCT-1000型光学相干断层成像设备对2011年1月至2011年8月在我科拟行白内障手术的部分患者进行眼底扫描观察,分别扫描黄斑区和视盘,扫描方式采用3D形式(6.0mm×6.0mm,512×128),扫描采集后保存利用设备自带软件进行分析。结果纳入观察范围的患者共93例,其中男36例,女57例;年龄最小46岁,最大86岁,平均73.3岁;矫正视力平均0.3。93例中单纯性年龄相关性白内障者26例占27.96%;白内障合并眼底病变者67例占72.04%。其中合并糖尿病视网膜病变者30例占32.26%,年龄相关性黄斑变性者14例占15.05%;黄斑水肿者11例占11.83%;高度近视者6例占6.45%;缺血性视神经病变者6例占6.45%,黄斑前膜者5例占5.38%,高血压视网膜病变者3例占3.23%;视网膜分支静脉阻塞者3例占3.23%,视神经萎缩者2例占2.15%,玻璃体黄斑牵引者2例占2.15%。结论 3D OCT能清晰直观地观察到眼底病变的情况,并能给患者以形象的解释病情,为临床手术及术后评估提供帮助与参考,但其成像受屈光间质影响较大是其需要改进的地方。     

蔬菜、水果、鱼类、豆类膳食模式与乳腺癌关系的Meta分析

目的 总结不同人群健康膳食模式特征及其与乳腺癌的关联证据,为我国乳腺癌的预防提供科学依据.方法 中文文献检索1997年1月-2014年6月国内公开发表的相关研究文献,检索数据库包括：中国知网、万方医学网、中文生物医学文献库和维普电子资源,英文文献检索1997年1月-2014年6月公开发表的相关研究,检索数据库包括：Pubmed、Embase、Cochrane database、Medline和Google Scholar.检索词包括膳食模式/饮食（dietary pattern/ food pattern）和乳腺癌/乳腺肿瘤（breast neoplasma/breast cancer/breast carcinoma/mammary cancer）.文献排除标准：（1）重复发表的仅保留样本量大、信息全的一篇.（2）内容为男性乳腺癌的文章.（3）实验性研究、综述、Meta分析、病例-对照研究以及信息不全的文章.用Meta分析对高摄入蔬菜、水果、鱼类和豆制品的膳食模式与乳腺癌关联的效应量进行合并.总结在该类膳食模式上高摄入人群与低摄入人群乳腺癌患病率的合并效应量.合并效应量采用固定效应模型.统计分析采用Stata11.0软件完成.结果 最终纳入英文文献12篇,均为队列研究,未发现符合纳入标准的中文文献.队列研究样本量总数为623 536例,乳腺癌病例为19 707例.结果显示以高摄入蔬菜、水果、鱼类和豆类健康膳食模式对乳腺癌具有保护作用.在这类膳食模式上高摄入人群同低摄入人群相比,队列研究合并乳腺癌发生的风险比（95％可信区间）为0.86（0.80～0.92）.结论 富含蔬菜、水果、鱼类和豆类的健康膳食模式对乳腺癌发病具有保护作用.     

尼莫地平持续泵点对脑动脉瘤栓塞术后脑缺血并发症的影响临床分析

目的探讨尼莫地平持续微量泵静脉滴注对脑动脉瘤栓塞术后脑缺血并发症的影响。方法我院在2010年4月至2017年3月行收治颅内动脉瘤并行介入栓塞术164例。随机分为治疗组(n=83例)和对照组(n=81例)。比较治疗前后两组患者脑血管痉挛情况,术后30 d内脑梗死发生率术后3月GOS情况。结果治疗组在减少缺血性并发症发生率方面面明显优于传统对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论尼莫地平持续泵点,能降低动脉瘤栓塞术后缺血性并发症的发生率。降低残废率,提高治愈率,从而提高患者生活质量。     

影响胰十二指肠切除术死亡的危险因素分析

目的探讨影响胰十二指肠切除术治疗胰头和壶腹周围癌死亡的危险因素。方法对1995年1月至2004年6月期间行胰十二指肠切除术的196例胰头和壶腹周围癌患者的10项临床观察指标进行分析。结果术后并发症发生率为31．1％,病死率为5．6%。术前低蛋白血症(<35g／L)、高血糖(>10mmol／L)、术中出血量>1000ml、围手术期的APACHE Ⅱ评分>12和POSSUM评分>38时手术危险度较大,与手术死亡率呈正相关(P<0．05)。而年龄>65岁、手术时间超过6h、术前血清胆红素>170μmol／L、黄疸持续时间>30d、肿瘤>3cm并不增加手术的病死率(P>0．05)。结论术前低蛋白血症,高血糖,出血量多及高APACHE Ⅱ和POSSUM分值是影响胰头十二指肠切除术死亡的高危因素。