1例共济失调毛细血管扩张症临床特征及基因突变分析

目的分析1例共济失调毛细血管扩张症的临床特征及基因突变类型。方法收集1例共济失调毛细血管扩张症患者临床资料,并提取患者及其父母、兄长外周静脉血,采用全外显子测序和Sanger测序进行ATM基因突变分析。结果该例共济失调毛细血管扩张综合征患儿临床以进行性加重小脑共济失调、肌张力障碍、反复呼吸道感染、生长发育落后、球结膜毛细血管扩张,辅助检查结果示IgA缺乏,T淋巴细胞减少,血清甲胎蛋白、癌胚抗原、神经元烯醇化酶水平增高,头颅MRI示小脑萎缩。全外显子测序结果显示,患儿存在复合杂合突变c.5435(exon36)_c.5436(exon36)insT;p.A1812Afs*11,移码突变,该突变来源于父亲,c.8672-1(IVS59)delG,剪切位点上的插入缺失突变,该突变来源于母亲。结论本例患儿具有典型共济失调毛细血管扩张综合征的临床特征及辅助检查结果,ATM基因检测有助于明确诊断,早期诊断、多学科综合治疗一定程度上提高了患儿的生活质量。     

冠状动脉支架置入患者治疗结局的性别差异

背景:已有研究表明冠心病存在些明显的性别差异,但是,性别是否影响其治疗结局尚不清楚.目的:分析冠状动脉支架置入后的长期随访结果,明确其件别著异.设计、时间及地点:前瞻性随访,2004-01/2005-12在武汉亚洲心脏病医院.对象:冠状动脉支架置入治疗267例患者,完成3年的临床随访.女52例,男215例;平均年龄(59.4±7.5)岁.方法:按标准置入冠状动脉支架,以残余狭窄〈30%,远端前向血流为TIMI3级为经皮冠状动脉介入治疗成功.定期门诊随访.分别于置入后6个月进行电话随访、每年进行问卷随访.平均随访时间(20±7)个月.主要观察指标:对比分析52例女件与215例男性碰心病的临床特点、冠状动脉造影所见和冠状动脉支架置入后3年随访结果.结果:与男性相比,女性平均年龄大,收缩压高,胆固醇高(P〈0.001);心胸比大(P〈0.05);有高血压病史的比例高(P〈0.001);伴有非心血管疾病的比例高(P〈0.001);有心肌梗死病史的比例低(P〈0.01):有吸烟史的比例低(P〈0.001).在随访期内,两组在支架置入后死亡、主要心血管不良事件、复发的典型心绞痛方面差异无显著性;患者自我评估的症状缓解比例和生活质量改善的比例在男、女性之间差异无显著性.多因素分析显示女性不是冠状动脉支架置入后死亡、非致死性心肌梗死和复发典型心绞痛复合终点的预测因子(OR 0.819,95%CI0.41 to 1.79).结论:女性冠心病患者的年龄较大,并存疾病较多.冠状动脉支架置入后长期随访疗效较好,且治疗结局与性别无关.     

急性心肌梗死后室壁瘤形成与左室附壁血栓的关系

目的:探讨急性心肌梗死后室壁瘤形成与左室附壁血栓关系.方法:回顾性分析66例急性心肌梗死后左室附壁血栓形成患者的临床资料,根据是否并发左室附壁血栓分为血栓组与非血栓组,血栓组30例,非血栓组36例,比较两组左房直径、左室舒张末期直径、左室收缩末期直径、左室舒张期室间隔厚度、左室舒张期后壁厚度、室壁瘤基底直径、膨出直径及左室射血分数.结果:(1)左房直径、左室舒张末期直径、左室收缩末期直径、左室舒张期后壁厚度、室壁瘤基底直径、室壁瘤膨出直径、左室射血分数两组比较无统计学差异(均P>0.05).(2)左室舒张期室间隔厚度血栓组显著大于非血栓组[(1.17±0.26)cm比(1.04±0.19)cm,P<0.05].结论:急性心肌梗死后室壁瘤形成易发生附壁血栓,但左室附壁血栓与瘤体大小无明显关系.     

急性心肌梗死后二尖瓣返流与心房纤颤的关系

目的:探讨急性心肌梗死（AMI）后缺血性二尖瓣返流与初发心房纤颤（atrial fibrillation,AF）的关系。方法: 回顾性分析269例AMI患者的临床资料,排除既往有AF和原发瓣膜病的病例,根据二尖瓣返流程度分为2组:无返流组（n=165）和返流组(n=104)。AF通过住院期间心电图或心电监护诊断。结果: 无返流组和返流组新发AF分别为15例(9.1%)和22例(21.2%)(P<0.01)。结论: AMI后二尖瓣返流与AF发生有密切的关系。     

CD4+CXCR5+Tfh细胞比例及其调控因素变化对哮喘患儿的影响

目的 探讨哮喘患儿外周血滤泡样辅助性T细胞(CD4+CXCR5+Tfh细胞)比例及其转录调控因子BCL-6、BLIMP-1的表达变化.方法 依据病情将64例哮喘患儿分为哮喘急性期组(n=36)和哮喘缓解期组(n=28),另选取同期在我院行健康体检儿童25例为对照组.流式细胞术检测各组外周血CD4+CXCR5+Tfh细胞数量;实时荧光定量 PCR仪检测各组转录调控因子BCL-6、BLIMP-1 mRNA表达;双抗夹心ELISA法检测血浆总IgE、IL-2、IL-6 、IL-21浓度水平.结果 哮喘急性期组患儿CD4+CXCR5+Tfh细胞比例明显高于对照组及哮喘缓解期组(PPPPPP+CXCR5+Tfh细胞数量呈正相关(分别r=0.76、0.46,均Pr=-0.68, P结论 外周血CD4+CXCR5+Tfh细胞比例增高可能参与了儿童哮喘的急性发病过程,转录调控因子BCL-6 及BLIMP-1 mRNA的异常表达,以及局部微环境中总IgE和细胞因子IL-2、IL-6、IL-21的浓度改变可能与哮喘患儿CD4+CXCR5+Tfh细胞分化异常有关.     

吉西他滨联合多西紫杉醇治疗晚期软组织肉瘤

目的探讨吉西他滨联合多西紫杉醇治疗软组织肉瘤的疗效及毒性反应。方法 89例复发转移的晚期软组织肉瘤患者,采用吉西他滨900mg/m2静脉滴注90min,第1、8天;多西紫杉醇75mg/m2,静脉滴注60min,第8天;3周重复。分析肉瘤及5种组织学亚型患者的近期疗效、生存及影响因素。结果可评价近期疗效的82例患者中2例完全缓解,25例部分缓解,总有效率32.9%;平滑肌肉瘤和恶性纤维组织细胞瘤有效率分别为44.4%和40%,与其他组织学亚型之间差异有显著性（P=0.024）。83例患者可评价生存,1年生存率42.2%,2年生存率16.9%。结论吉西他滨联合多西紫杉醇是治疗复发转移晚期软组织肉瘤的有效方案,不同组织学亚型之间存在敏感性差异,毒性可以耐受。     

髓鞘碱性蛋白和髓鞘蛋白P2对格林-巴利综合征患儿病情及预后的判断价值

目的：探讨髓鞘碱性蛋白（ MBP）及髓鞘蛋白P2在儿童格林－巴利综合征中的临床意义。方法收集2014年1月至2015年6月于郑州市儿童医院神经内科住院符合格林－巴利综合征诊断的患儿30例,患儿血清行MBP及髓鞘蛋白P2检测,与正常健康体检患儿30例进行对照。部分患儿分别于病程第1～3天及第4～7天采集2份血清进行上述指标检测并比较。结果研究组患者血清 MBP[（3397.82±2112.39）ng／L]、髓鞘蛋白P2[（1688.88±899.32）ng／L]明显高于对照组[（669.46±140.04）ng／L、（367.64±106.26）ng／L],差异有统计学意义（P＜0.05）;病程第4～7天血清MBP[（4729.92±992.51）ng／L]、髓鞘蛋白P2[（2255.38±512.21）ng／L]浓度高于病程第1～3天[（1040.31±155.24）ng／L、（687.83±153.54）ng／L],差异有统计学意义（ P＜0.05）。结论 MBP及髓鞘蛋白P2与神经脱髓鞘密切相关。同时反映了神经损伤后髓鞘的崩解是一个渐进的过程,病情越重,血清中MBP、髓鞘蛋白P2浓度越高,有助于判断病情及预后。     

左乙拉西坦对临床下痫样放电儿童认知功能、脑电图干预研究

目的 通过给予左乙拉西坦治疗临床下痫样放电儿童,观察其认知功能及脑电图改善情况,为临床下痫样放电儿童临床选药及早期干预提供理论依据.方法 观察30例临床下痫样放电儿童给予左乙拉西坦治疗6月后认知功能、脑电图的变化.结果 左乙拉认西坦治疗6月后患儿总智商、语言智商与治疗前比较具有统计学意义(P＜0.05),操作智商无统计学意义(P＞0.05),脑电图放电指数好转18例,改善8例,无效4例.结论 临床下痫样放电儿童应给予积极干预,左乙拉西坦对其具有确切疗效,不良反应少,耐受性好.