不同程度支气管肺发育不良早产儿神经系统发育对比研究

目的探讨不同程度支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)早产儿神经系统发育特征及预后。方法 116例BPD早产儿,其中轻度68例(轻度组),中重度48例(中重度组),分析2组围生期高危因素和治疗情况;矫正胎龄40周时,2组行头颅MRI检查评估脑白质损伤(white matter damage,WMD)情况,行脑干听觉诱发电位(brainstem auditory evoked potential,BAEP)检查评估BAEP异常程度分级;矫正年龄6个月时,2组应用Gesell发育量表评估神经系统发育情况。结果中重度组患儿出生后体质量生长迟缓、院内脓毒症发生率(33.3%、25.0%)高于轻度组(10.3%、7.4%),机械通气时间[6.2(0,8.7)d]和总氧疗时间[55.8(41.6,62.7)d]长于轻度组[2.1(0,4.6)d、36.2(32.6,45.7)d](P0.05);矫正胎龄40周时,中重度组患儿WMD分级与BAEP异常程度均高于轻度组(P0.05),BPD严重程度与BAEP异常程度呈正相关(r=0.652,P=0.001);矫正年龄6个月时,中重度组患儿精细运动能区、认知能区、语言能区、社交行为能区和发育商评分[(89.2±14.1)、(91.6±13.6)、(90.6±14.4)、(94.3±14.1)、(90.7±8.2)分]均低于轻度组[(96.7±12.5)、(98.3±16.7)、(95.8±15.5)、(99.8±15.8)、(95.6±9.8)分](P0.05),中重度组患儿精细运动能区、认知能区、语言能区、社交行为能区和发育商85分比率(33.3%、41.7%、33.3%、31.3%、31.3%)均高于轻度组(16.2%、20.6%、16.2%、13.2%、11.8%)(P0.05),大运动能区评分[(90.3±12.6)分]及85分比率(18.8%)与轻度组[(92.2±10.8)分、13.2%]比较差异无统计学意义(P0.05)。结论中重度BPD可加重早产儿WMD程度和脑干听觉神经损伤,增加早产儿6个月时神经行为障碍发生率,临床可通过控制中重度BPD发生,改善早产儿预后。     

三维斑点追踪成像技术评价左心室心肌致密化不全患者左心室收缩功能

目的：应用超声三维斑点追踪成像技术（3D-STE）评价左心室心肌致密化不全（LVNC）患者左心室整体及局部心肌收缩功能。方法：对31例LVNC患者（LVNC组）及31名健康志愿者（对照组）行超声检查,采集三维全容积图像并分析,测量常规超声心动图指标与左心室整体及各节段面积应变（GAS/AS）、纵向应变（GLS/LS）、径向应变（GRS/RS）、圆周应变（GCS/CS）,并进行组间及组内比较。采用Pearson相关分析检验GAS与各指标间相关性。结果：①与对照组相比较,LVNC组左心室舒张末期内径（LVEDD）、左心室舒张末期容积（EDV）、左心室收缩末期容积（ESV）、左心室球形指数（SPI）值均增加,舒张末期室间隔厚度（IVSd）、舒张末期左心室厚壁厚度（LVPWD）、射血分数（EF）值均减低（P均＜0.01）。②与对照组相比较,LVNC组左心室GAS、GLS、GRS、GCS均减低（P均＜0.01）。③LVNC组非致密节段心肌（心尖及乳头肌水平）较同一水平致密节段心肌AS、LS、RS、CS均减低（P均＜0.05）。④LVNC患者GAS与EF呈正相关,与EDV、ESV、SPI呈负相关。结论：LVNC患者左心室整体及局部心肌收缩功能减低,且以非致密节段心肌收缩功能减低更为明显,应用超声3D-STE可对LVNC患者左心室局部心肌功能进行定量评价。     

20例儿童可逆性胼胝体压部病变综合征临床分析

目的探讨儿童轻微脑炎/脑病伴可逆性胼胝体压部病变综合征的病因及发病机制。方法回顾性分析2014-06—2016-06收治的20例轻微脑炎/脑病伴可逆性胼胝体压部病变综合征患儿的临床资料并进行总结分析。结果 20例患儿中男12例,女8例,主要病因为病毒感染及惊厥发作,头颅磁共振(MRI)显示胼胝体压部椭圆形病灶,临床表现无特异性,多轻微,预后好。结论儿童轻微脑炎/脑病伴可逆性胼胝体压部病变综合征临床症状轻微,头颅MRI表现具有特征性及可逆性,病因虽多,临床预后良好。     

15例儿童桥本脑病临床分析

目的探讨儿童桥本脑病临床特点及预后。方法回顾性分析2009-01-2016-07我院神经内科桥本脑病15例患儿的临床资料,总结分析其特点及预后。结果反复性共济失调、抽搐、精神行为异常、认知功能减退为主。甲状腺过氧化物酶抗体明显升高,脑脊液寡克隆带阳性,头颅MRI 6例正常,5例小脑损害,4例颞叶损伤,激素治疗有效,随访6~12个月,6例痊愈,3例复发,3例症状缓解伴智力、语言功能低下,2例症状加重,1例失访。结论桥本脑病是一种自身免疫性脑炎的一种,对糖皮质激素冲击治疗反应良好,早期诊断及治疗对改善患儿预后、降低致残率尤其重要。建议血清TPO-Ab作为儿童桥本脑病常规检查项目之一。     

婴幼儿脓气胸合并支气管胸膜瘘150例治疗体会

我院1986～1992年共收治脓气胸300例,其中合并支气管胸膜瘘150例,本文着重介绍脓气胸合并支气管胸膜瘘的临床特点及治疗经验。1 临床资料1.1 一般资料:脓气胸合并支气管胸膜瘘150例患儿中,男100例,女50例,最小年龄6个月,最大3岁。发病部位左侧55例,右侧95例。脓气胸出现支气管胸膜瘘的时间最短1天,最长30天,平均15天。住院治疗天数     

癫痫患儿停药后第1年复发影响因素分析

目的观察并追踪癫痫患儿的复发情况,分析癫痫患儿停药后第1年复发的影响因素。方法选取2011年1月—2013年12月收治的122例停药癫痫患儿作为研究对象,共99例患儿符合入组标准。根据停药第1年是否复发将其分为复发组(21例)和非复发组(78例),详细记录其基本信息,采用单因素分析和Logistic多元回归分析,对两组性别、发病年龄、发作类型、家族史、既往史、控制时间、神经功能障碍、治疗前发作频率、停药年龄等相关因素进行统计学分析,P0.05为差异有统计学意义。结果 99例患儿中复发21例,占21.2%,患儿治疗前发作频率、神经功能障碍、家族史、既往史对停药第1年的复发有影响(χ~2=3.885、4.376、4.902、5.537,均P0.05),患儿性别、癫痫发作类型、控制时间、发病年龄、停药的年龄与停药第1年出现复发无明显的相关性(χ~2=0.257、0.019、0.067、0.494、0.257,均P0.05)。结论癫痫患儿停药后第1年复发与家族史、既往史、神经功能障碍、治疗前发作频率等因素有一定的相关性,及时识别和早期干预癫痫患儿的危险因素,可降低癫痫患儿的复发率。     

髓鞘碱性蛋白和髓鞘蛋白P2对格林-巴利综合征患儿病情及预后的判断价值

目的 探讨髓鞘碱性蛋白（MBP）及髓鞘蛋白P2在儿童格林-巴利综合征中的临床意义。方法 收集2014年1月至2015年6月于郑州市儿童医院神经内科住院符合格林-巴利综合征诊断的患儿30例,患儿血清行MBP及髓鞘蛋白P2检测,与正常健康体检患儿30例进行对照。部分患儿分别于病程第1~3天及第4~7天采集2份血清进行上述指标检测并比较。结果 研究组患者血清MBP[（3 397.82±2 112.39）ng/L]、髓鞘蛋白P2[（1 688.88±899.32）ng/L]明显高于对照组[（669.46±140.04）ng/L、（367.64±106.26）ng/L],差异有统计学意义（P<0.05）;病程第4~7天血清MBP[（4 729.92±992.51）ng/L]、髓鞘蛋白P2[（2 255.38±512.21）ng/L]浓度高于病程第1~3天[（1 040.31±155.24）ng/L、（687.83±153.54）ng/L],差异有统计学意义（P<0.05）。结论 MBP及髓鞘蛋白P2与神经脱髓鞘密切相关。同时反映了神经损伤后髓鞘的崩解是一个渐进的过程,病情越重,血清中MBP、髓鞘蛋白P2浓度越高,有助于判断病情及预后。     

Xq13.1缺失致少汗性外胚层发育不良的表型及遗传学分析

目的:探讨1例Xq13.1缺失致 EDA基因部分缺失的少汗性外胚层发育不良的临床表型及遗传学特点。 方法:分析1例少汗性外胚层发育不良患儿的临床资料,并进行染色体核型、家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing, trio-WES)、基因组拷贝数变异检查(copy ...     

LMNA基因新生突变相关肢带型肌营养不良1B型1例报告并文献复习

目的了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点。方法回顾分析1例LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B患儿的临床及分子遗传学资料,并复习相关文献。结果女性患儿,5岁,主要表现为双下肢明显无力、上肢轻度无力。基因检测显示LMNA基因存在c.1580GC杂合错义突变,该突变导致第527号氨基酸由Arg变为Pro。患儿父母、2个姐姐及妹妹在该位点均为野生型。患儿确诊为LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B型。LMNA基因为LGMD 1B的致病基因。基因突变引起肌细胞功能蛋白异常,累及肌纤维所有结构。结论 LMNA基因检测可早期诊断LGMD 1B型。     

心肌梗死后室壁瘤形成280例临床分析

目的分析心肌梗死（MI）后室壁瘤形成的危险因素及临床特点。方法连续收集我院2003年3月至2007年9月心肌梗死后室壁瘤形成280例[平均年龄（64．2±10．4）岁]住院患者的临床资料,对其进行回顾性分析。结果广泛前壁、前侧壁心肌梗死249例（88．9％）,室壁瘤形成位于心尖部269例（96．1％）,二尖瓣反流124例（44．3％）,207例（73．9％）左室收缩功能减退,左室射血分数（EF）≤40％。心肌梗死后有不同程度心绞痛、心力衰竭178例（63．6％）,合并恶性室性心律失常24例（8．6％）,左室附壁血栓54例（19．3％）。冠状动脉造影检查147例（48．2％,147／280）,其中累及前降支117例（79．6％,117／147）。住院期间死亡11例（3。9％）,死亡原囚主要为心力衰竭和恶性室性心律失常。结论前壁心肌梗死是室壁瘤形成的危险因素。心肌梗死后室壁瘤形成预后不良,罪犯血管为前降支。