CTLA-4基因多态性与Graves病相关性的研究进展

Graves病（GD）又称弥漫性毒性甲状腺肿（diffusetoxicgoiter），是一种机体产生自身抗体一抗TSH受体抗体（TRAb），导致甲状腺激素增多的器官特异性自身免疫性疾病。尽管感染和压力等环境因素在GD易感人群的发病中起着重要作用，但对双胞胎的研究显示约有80％的GD易患性是由基因导致的。人们应用很多遗传学方法确定具有GD倾向的基因变异，候选基凶包括：CD40、HLA、CTLA-4、TSHR、VFPN22、FCRL3、SCGB3A2、SASZFAT等。     

皖北地区汉族人群Graves病与TNF-α基因启动子-238G/A及-308G/A多态性的相关性

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与Graves病(GD)的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测GD患者TNF-α基因等位基因及基因型,并与健康对照组比较分析.结果:TNF-α-238位点和-308位点的等位基因及基因型分布在GD组与健康对照组之间差异无统计学意义(-238位点P分别为0.433、0.240,-308位点P分别为0.068、0.063),在不同性别GD亚组(-238位点P分别为0.185、0.233,-308位点P分别为0.339、0.144)、不同TRAb水平GD亚组(-238位点P分别为0.216、0.212,-308位点P分别为0.596、0.589)、有无甲状腺相关眼病(TAO)GD亚组(-238位点P分别为0.139、0.114,-308位点P分别为0.184、0.215)之间差异无统计学意义.结论;TNF-α-238、-308位点基因多态性与皖北地区汉族人群Graves病发病无相关性.     

外周血B细胞活化因子及白介素21在桥本甲状腺炎中的表达

目的 检测桥本甲状腺炎(hashimoto thyroiditis,HT)患者和健康体检者血浆中B细胞活化因子(B-cell acti-vating factor,BAFF)和白介素21(IL-21)表达水平,探讨二者在HT发病机制中的作用.方法 选取2019年12月-2020年6月蚌埠医学院第一附属医院内分泌门诊就诊...     

糖尿病自身抗体监测在GADA阳性LADA诊治中的意义

目的探讨新诊断成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)患者胰岛素治疗6个月后胰岛功能和糖尿病自身抗体监测的意义。方法新诊断的LADA患者26例,均给予胰岛素控制血糖。治疗前后分别测量谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、胰岛细胞抗体(ICA)、糖化血红蛋白,并记录口服75 g葡萄糖粉试验空腹血糖、2 h血糖、空腹胰岛素、2 h胰岛素、空腹C肽、0.5 h C肽、2 h C肽,血脂;在治疗6个月后复查各个指标,比较治疗前后胰岛功能与糖尿病自身抗体的改变。结果①本组LADA患者初诊断时GADA均为阳性,ICA阳性为19例,胰岛素治疗6个月后,GADA滴度比治疗前下降(P<0.01),3例转为阴性,ICA阳性比治疗前减少8例(P<0.05)。②治疗后,空腹血糖、餐后2 h血糖、HbA1c下降明显(P均<0.01);空腹C肽、餐后0.5 h C肽、餐后2 h C肽均较治疗前升高(P分别<0.01,0.01,0.05);③血清总胆固醇和血清三酰甘油均较治疗前下降(P分别<0.01,0.05)。结论对新诊断LADA患者早期行胰岛素治疗能使胰岛β细胞功能恢复,减轻胰岛的免疫原性,从而缓解LADA的急性进展。     

细胞因子与自身免疫性甲状腺疾病遗传易感性的研究

细胞因子(cytokine,CK)是一类由免疫细胞(如单核/巨噬细胞、T细胞、B细胞、NK细胞等)和某些非免疫细胞(如内皮细胞、表皮细胞、纤维母细胞等)经刺激而合成、分泌的一类具有广泛生物学活性的小分子蛋白质。其作为细胞间信号传递分子,主要参与调节免疫应答、免疫细胞分化发育、组织修复、     

不同肾小球滤过率估算公式对中国糖尿病患者肾功能的临床应用评价

目的 评估不同肾小球滤过率（GFR）估算公式在我国糖尿病患者中的临床应用价值。方法 选取2014年2-10月蚌埠医学院第一附属医院内分泌科入院的225例糖尿病患者,记录其性别、年龄、病程等资料,检测血清胱抑素C（Cys-C）、血肌酐（SCr）,使用GFR估算公式MDRD、rMDRD、CKD-EPI、瑞金方程、Macisaac计算GFR估计值（eGFR）,同时行同位素99mTc-DTPA肾动态显像法得出GFR参考值（ECT-GFR）。结果 MDRD-eGFR、rMDRD-eGFR、SQRT CKD-EPI-eGFR、瑞金方程-eGFR、SQRT Macisaac-eGFR均高于ECT-GFR,差异有统计学意义（t=18.149、17.964、11.952、12.766、6.404,P＜0.05）。不同GFR分期、性别、年龄、病程的患者各估算公式eGFR与ECT-GFR均呈直线正相关（P＜0.01）。利用Bland-Altman作图法评价各eGFR与GFR之间的一致程度,结果显示使用Macisaac公式Cys-C计算的eGFR与GFR的偏差值均数最小,表明二者相符程度较好。结论 采用各公式估算GFR时,以Macisaac公式评价GFR适用性相对较好,5种GFR评估公式在我国糖尿病人群中的临床应用均有一定局限性,有待进一步改进。     

抵抗素基因多态性与2型糖尿病及肥胖相关性研究

目的探讨蚌埠地区汉族人群抵抗素基因-420(C>G)多态性与2型糖尿病及肥胖之间的关系。方法选取2型糖尿病患者101例(肥胖患者50例,非肥胖患者51例),对照组52例(肥胖者25例,非肥胖者27例),抽取外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片断多态性(PCR-RFLP)分析基因型。结果2组间等位基因频率比较差异无统计学意义(P=0.754)。2组间基因频率型比较差异有统计学意义(P=0.026)。logistic回归分析提示-420 G/G基因型与2型糖尿病及肥胖均无相关性。结论蚌埠地区汉族人群抵抗素基因5’,调控区-420 C>G多态性与2型糖尿病及肥胖均无显著相关性。     

内脂素的研究进展

近年来研究表明，脂肪组织不仅是机体能量储备器官，还是一个内分泌器官，它能够分泌多种激素和细胞因子，从而与一些代谢紊乱疾病如肥胖和Ⅱ型糖尿病密切相关。最近研究者从人和鼠腹部内脏脂肪中分离出一种新的脂肪细胞因子，命名为内脂素（visfatin），与1994年在淋巴细胞中发现的一种称为前B细胞克隆增强因子（Pre-B cell colony-Enhancing Factor，PBEF）免疫系统蛋白结构相同。     

老年糖尿病前期颈动脉内中膜厚度及血管内皮细胞功能的改变

目的探讨老年糖尿病前期颈动脉内中膜厚度(IMT)及血管内皮功能的变化并探讨其危险因素。方法研究对象均为≥60岁的老年人,包括26名正常人、单纯空腹血糖受损(IFG)26例、糖耐量受损(IGT)40例及空腹血糖受损(IFG)合并IGT患者30例,检测血糖、胰岛素、血脂等临床指标,并以彩色多普勒超声测量受试者的颈动脉IMT;检测各组的内皮素-1(ET-1)和一氧化氮(NO)的水平。结果①IFG、IGT、IFG+IGT三组的IMT值、ET-1和NO值均高于NGT组(均P<0.01),IFG+IGT组的NO高于IGT组(P<0.05)。②直线相关分析显示IMT与BMI、NO、TG正相关(P<0.01);NO与FINS、2 h PBG、HOMAIR、IMT、ET-1、TC、TG正相关(P<0.01);ET-1与NO、TG正相关(P<0.01),与FINS、HOMA-IR、HOMA-β正相关(P<0.05)。③多元回归分析显示IMT影响因子依次为收缩压、TG、BMI;ET-1的影响因子依次为NO、SBP、TG;NO的影响因子依次为SBP、HOMA-IR、PBG、TG。结论老年糖尿病前期患者的颈动脉内膜中层增厚,其血管内皮细胞功能已发生变化;与IMT相比,血管内皮细胞功能的变化与糖代谢紊乱有更好的相关性。