基因测序在胚胎植入前遗传学诊断应用的研究进展

经过30多年的发展,基因测序技术已从最初的Sanger测序发展至当今以单分子测序为特点的测序。早期的Sanger测序可应用于单基因疾病的检测,但其可检测的通量小、速度慢,逐渐被荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交(CGH)、芯片检测技术等取代。下一代测序(nextgeneration sequencing,NGS)技术作为胚胎植入前遗传学诊断(preimplataion genetic dignosis,PGD)的新检测手段,不仅能检测染色体非整倍性、染色体结构异常以及单基因疾病,而且精度更高,弥补了芯片检测易受探针影响的缺陷。新近建立的基于N G S的非整倍体测序与连锁分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses,MARSALA)技术可以同时检测染色体疾病和单基因疾病。本文概述了基因测序技术的发展进程及其在PGD中的应用,介绍了包括近年开发的多重退火环状循环扩增(MALBAC)技术和MARSALA在内的NGS技术应用于PGD的优点和局限。     

管胃成形术患者的全程营养护理

对1例下咽癌合并胸段食管癌患者行管胃成形术,对其进行全程营养干预,采取鼻空肠管行胃肠减压,空肠造瘘管行肠内营养,将营养诊断(筛查/评估)、营养干预、疗效评价(包括随访)贯穿于营养护理的全过程。通过营养干预链的全程监测和干预,患者无吻合口狭窄、吻合口瘘、胸胃综合征、反流性食管炎、胃排空延迟等并发症的发生,促进患者顺利康复。     

卵巢肿瘤保守性手术后IVF助孕的安全性和有效性

随着卵巢肿瘤筛查的普及和诊治水平的提高,早期诊断和治疗提高了该类患者的生存期以及生活质量,同时也让更多年轻的卵巢肿瘤患者保留了生育的机会。然而,由于手术及放、化疗等原因,部分卵巢肿瘤患者术后常常出现不孕,需要寻求辅助生殖技术助孕治疗。本文结合国内外相关文献及病例报道,对卵巢肿瘤患者术后体外受精(IVF)的时机、方案及安全性和有效性等方面进行总结和综述。     

高效液相色谱法同时测定水中挥发性酚(以苯酚计)、2,4,6-三氯酚、五氯酚

目的建立一种高效、实用、环保的新检测方法。方法对采用固相萃取-高效液相色谱法对3种酚类化合物的检测条件和技术指标(线性相关系数、检出限、回收率和精密度等)进行探讨研究。结果线性相关系数均在0.999 9以上,检出限分别是0.08、0.04、0.02μg/L,回收率分别是97.5%~116.9%、94.4%~120.0%、87.3%~118.7%,RSD值分别是2.1%~2.7%、2.2%~2.6%、2.0%~2.3%。结论所建立的新方法,灵敏度高,低毒环保,具有很高的实用性。     

大肠埃希菌败血症临床分布及耐药分析

目的了解大肠埃希菌败血症临床分布及耐药情况。方法患者血培养标本经安图BC-120全自动血培养仪培养,用VITEK 2-Compact全自动微生物鉴定分析仪鉴定分离所得菌,并采用K-B法进行药敏试验。结果 67株大肠埃希菌中,超广谱β-内酰胺酶(ESBL)为31株,占有比例为46.3%,大肠埃希菌ESBL阳性菌株组和阴性菌株组对氨苄西林、氨苄西林/舒巴坦、阿莫西林、氨曲南、头孢克肟、环丙沙星、头孢曲松、头孢唑啉、头孢吡肟和头孢他啶的耐药率差异有统计学意义(P0.01),而庆大霉素、复方新诺明和妥布霉素的耐药性差异无统计学意义(P0.05)。结论大肠埃希菌ESBL阴性菌株对抗菌药物的耐药率明显低于ESBL阳性菌,阿米卡星、头孢替坦、哌拉西林/他唑巴坦及碳青霉烯类抗生素厄他培南和亚胺培南敏感率为100.0%,可作为大肠埃希菌感染败血症的首选抗菌药物,但对其他类抗生素耐药性相差较大,所以临床应加强检测,合理使用抗生素,减缓耐药菌株的出现和提高临床的疗效。     

基于分型证治及“态靶因果”探讨原发性血小板增多症的中医治疗

原发性血小板增多症可归属于中医学“血积”“ 髓实”“ 积聚”的范畴。作为一种慢性骨髓增殖性肿瘤,单纯的分证论治不足以构建原发性血小板增多症的中医诊疗体系。本文基于“态靶因果”的诊治思路,即根据原发性血小板增多症患者的“整体证候特征”（“态”）及其具体症状或异常指标（“靶”）,通过当前的 “态”推测其发生的原因（“因”）,并预测将来会出现的病理结果（“果”）,采取相应的治疗措施,以提前预防,达到 “治未病”效果。通过探讨原发性血小板增多症的分期与分型的辨证论治思路,认为原发性血小板增多症可以热毒、痰湿、瘀血、寒凝、肾虚5型论治,可分别选用靶方犀角地黄汤、导痰汤、通脉活血汤、阳和汤和大补阴丸来调整患者内环境,同时可选用主要由大血藤、猕猴桃根、冬凌草、八角莲、瓦楞子、海藻、昆布、水蛭、土鳖虫、全蝎、肉桂、墨旱莲等组成的靶药组合。     

流浪精神病患者的护理

目的：探讨流浪精神病患者收治过程中的基本状况及护理。方法将武汉市精神卫生中心收治的110民警送入院的流浪精神病患者285例,使用自制量表进行回顾性临床资料分析。结果患者年龄（32．06＆#177;11．72）岁;文化程度偏低,初中文化程度以下211例（74．0％）;农民工比例大220例（77．2％）;精神分裂症患者197例（69．1％）,合并躯体疾病50例（17．5％）。结论流浪精神病患者以青年为主、未婚率高、文化程度偏低、外来务工人员占主体。入院时处于饥饿或半饥饿状态,对他们的护理工作围绕以上特点进行,逐步使其生活能自理,精神、心理得以恢复。     

PDCA循环干预对我院清洁手术预防应用抗菌药物的效果分析

目的:评价PDCA循环干预对我院清洁手术预防应用抗菌药物的影响。方法:引入PDCA循环干预我院清洁手术预防应用抗菌药物,等距抽取2012年5-6月(干预前)与2012年10-11月、2013年4-5月、2013年10-11月(干预后)清洁手术住院患者病历共727份,统计分析干预前后我院清洁手术预防应用抗菌药物的合理性。结果:我院清洁手术预防应用抗菌药物使用比例从干预前的61.2%下降至干预后的27.5%,干预后的品种选择、用法用量有显著改善(P<0.05)。结论:通过PDCA循环干预,我院清洁手术预防应用抗菌药物的指标渐趋合理。     

依达拉奉联合红景天胶囊治疗高原高血压脑出血疗效分析

目的 分析依达拉奉联合红景天胶囊治疗高原高血压脑出血的临床效果.方法 将68例高原高血压脑出血患者随机分为A组20例、B组23例及C组25例.在常规治疗的基础上,A组给予红景天胶囊,B组给予依达拉奉,C组给予红景天胶囊联合依达拉奉治疗.观察3组神经功能情况、水肿大小;采用ADL分级法评估6个月时良好恢复率及血红蛋白水平变化情况.结果 治疗后,3、7、15d A组、B组脑积水体积均大于C组,差异均有统计学意义（P＜0.05）.A组和B组治疗后3、7、15d脑水肿体积差异无统计学意义（P＞0.05）.A、B组15d时神经功能评分高于C组差异有统计学意义（P〈0.05）.A组与B组神经功能评分比较差异无统计学意义（P＞0.05）.随访6个月,A组死亡2例、B组死亡1例、C组死亡2例.A组、B组良好恢复率低于C组,差异均有统计学意义（P＜0.05）.A、B组良好恢复率差异无统计学意义（P明＞0.05）.6个月后A组、C组血红蛋白水平低于治疗前（P＜0.05）,治疗后比较B组与治疗前差异无统计学意义（P＞0.05）.治疗后A组与C组比较差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 依达拉奉注射液联合红景天治疗高原高血压脑出血疗效显著.     

血栓抽吸导管联合替罗非班在急诊冠状动脉介入治疗中的应用

目的 探讨血栓抽吸导管联合替罗非班在急诊冠状动脉介入治疗中的有效性及安全性.方法 将88例急性心肌梗死患者随机分为治疗组（46例）和对照组（42例）,治疗组采用血栓抽吸导管联合替罗非班治疗,对照组行标准经皮冠状动脉介入（PCI）治疗.所有患者术后行冠状动脉造影,观察术后冠状动脉TIMI血流分级、无复流或慢血流发生率;1周后超声心动图检查,记录左心室射血分数（LVEF）和左室舒张末期内径（LVEDD）,住院期间再梗死、再次血运重建、心力衰竭、死亡等主要心脏不良事件发生率,大出血的发生率.结果 术后治疗组TIMI 3级血流比例高于对照组,无复流发生率明显低于对照组（P＜0.05）,LVEF明显高于对照组（P＜0.05）,两组LVEDD差异无统计学意义（P＞0.05）;住院期间对照组心力衰竭、病死率均高于治疗组（P＜0.05）.结论 血栓抽吸导管联合替罗非班是处理冠状动脉内血栓安全、有效的方法,可改善心肌灌注及近期预后.