早孕绒毛产前诊断方法及早孕胚胎染色体异常研究

目的 探讨染色体异常对流产的影响。方法 对162例早孕产前诊断及267例自然流产绒毛进行染色体分析，早孕绒毛采用直接制备染色体及G显带法。结果 162例早孕产前诊断染色体异常占13．0％，267例自然流产中染色体异常占50．9％；早孕产前诊断绒毛染色体异常前三位是单体型6例（28．6％）、易位6例（28．6％）、三倍体非整倍体5例（23．8％），自然流产绒毛染色体前三位是三体54例（39．7％）、三倍体非整倍体42例（30．9％）、单体型35例（25．7％）。结论 早孕胚胎染色体异常是流产最主要的原因。     

Klinefelter综合征50例细胞遗传学、表型及内分泌学研究

Klinefelter综合征(KS)是常见的睾丸分化异常疾病，也是导致男性性机能低下及不育的病因之一，本文报告50例KS患者之外周血淋巴细胞染色体核型、表型及内分泌10项激素测定的研究结果。     

RV-HSV-TK/GCV自杀基因系统治疗宫颈癌的实验研究

目的探讨单纯疱疹病毒胸苷激酶/丙氧鸟苷(HSV-TK/GCV)自杀基因系统对人宫颈癌细胞系Hela体外及体内的杀伤作用及其产生的旁观者效应.方法采用脂质体转染法将GINaTK载体转入包装细胞PA317.取病毒上清液感染人宫颈癌细胞Hela,得到带有HSV-TK基因的Hela/TK细胞,并将其分别用于体外和体内实验.体外实验中,Hela/TK细胞对丙氧鸟苷(GCV)的敏感性和旁观者效应采用四甲基偶氮唑盐(MTT)法测定.动物试验中分别在BALB/C小鼠的右腋窝皮下按不同比例注射Hela/TK细胞和Hela细胞,然后给予GCV治疗.逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测肿瘤组织中HSV-TK基因的表达情况.结果转染HSV-TK基因的Hela/TK细胞表现出比亲本Hela细胞更强的杀伤肿瘤效应.体外实验结果显示,当Hela/TK细胞数占混合细胞10%时,低浓度(10μg·ml-1)的GCV就可将50%左右的肿瘤细胞杀死.体内实验结果显示,GCV可明显抑制Hela/TK细胞在BALB/C小鼠体内的肿瘤形成.经GCV治疗后,Hela/TK组和混合细胞组肿瘤体积分别较对照组肿瘤体积缩小52.8%和69.4%(均P＜0.001).小鼠的平均生存期也显著延长(P＜0.001).结论逆转录病毒可介导HSV-TK基因转入人宫颈癌细胞Hela并获稳定表达,HSV-TK/GCV自杀基因系统在体内外对宫颈癌细胞均有杀伤作用,且存在明显的旁观者效应.     

HSVTK/GCV自杀基因系统治疗乳腺癌的研究

 目的　探讨HSV TK/GCV自杀基因系统对小鼠乳腺癌细胞系MA782 / 5S 810 2体外及体内杀伤作用及其产生的旁观者效应。方法　采用脂质体转染法将GINaTK载体转入包装细胞PA317。取病毒上清液感染小鼠乳腺癌细胞MA782 / 5S 810 2 ,得到带有HSV TK基因的MA782 / 5S 810 2 /TK细胞 ,并将其分别用于体外和体内实验。结果　载体HSV TK导入了PA317细胞。体外实验结果显示 ,当MA782 / 5S 810 2 /TK细胞数占混合细胞 10 %时 ,低浓度 (10 μg/ml)的GCV就可将 5 0 %左右的肿瘤细胞杀死。体内实验结果显示GCV可明显抑制MA782 / 5S 810 2 /TK细胞在BALB/C小鼠体内的肿瘤形成。实验组肿瘤组织与对照组相比存在明显的病理学改变。结论　逆转录病毒可介导HSV TK基因转入小鼠乳腺癌细胞MA782 / 5S 810 2并获稳定表达 ,HSV TK/GCV自杀基因系统在体内外对乳腺癌细胞均有杀伤作用 ,且存在明显的旁观者效应。     

1号染色体次缢痕变异与胎儿畸形之关联

1号染色体是人体细胞46条染色体中最大的一对染色体,可能由于牵联着大量的遗传物质,因此临床上迄今未遇到1号染色体完全三体或广泛性结构丢失或获得综合症。我实验室自八二年至今,在3千人次外周血染色体检查中,共发现5例与1号染色体次缢痕增大,变异而致畸形病例,现报导如下。 病例报告 例1,男,4月,出生后因睾丸未降而前来检查染色体,核型为46,XY,dir(1h)。     

无锡地区新婚夫妇染色体筛查

目的:了解无锡地区新婚夫妇染色体异常率。方法:对16 661例新婚夫妇作外周血染色体G显带分析,疑异常者由计算机染色体分析系统进一步确诊。结果: 新婚夫妇染色体异常率为0.54%(90例)。另发现9号染色体臂间倒位37例(0.2%),染色体偶见断裂、易位124例(0.74%)。结论:染色体异常在新婚夫妇中占一定的比例,通过筛查可预防出生缺陷儿的发生。     

无锡市遗传病及先天畸形流行病学调查

从１９９３年１０月至１９９４年１月，江苏省无锡市采用分层整群随机抽样方法，共调查１０８０１６人，发现遗传病９６种，患者１５６６人，其中单基因病３３种，患者２６３人，多基因病３１种，患者１１３８人，染色体病５种，２０人，先天畸形２５种，１４３人，不明２种，遗传病及先天畸形总发病率为１４．４９‰。前１０种疾病顺位是：原发性高血压、智力低下、支气管哮喘、精神分裂症、先天性聋哑、高度近视、糖尿病、先天性心脏病、消化性溃疡。     

45，XX，－21／46，XXdel（21）（q21）一例

４５，ＸＸ，－２１／４６，ＸＸｄｅｌ（２１）（ｑ２１）一例樊启英，耿金花，余荣莉，惠月红患儿女，７个月。因双眼不睁就医。出生时为足月小样儿，体重２．１５ｋｇ。检查患儿面无表情，用力翻上下眼睑，可见凹陷的小眼球，似有光感，大耳廓、鞍鼻。细胞遗传学检查：...     

四条染色体平衡易位一例

患者　男 ,2 3岁 ,因婚检染色体筛查疑有异常就诊。查体 :身高 170 cm,体重 6 5 kg,智力、表型正常。患者出生时父 37岁 ,母 35岁 ,父母表型及智力正常 ,非近亲婚配。母孕早期有感冒、高热病史 ,患者有两姐姐 ,表型及智力正常 ,已生育一子一女 ,智力、表型均正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 30个分裂相 ,分析 2 0个核型 ,显微摄影 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,del(1) (qter- q13∷ p2 2q13∷ p2 2 - p32∶ ) ,del(4) (pter- q2 1∶ ) ;t(4;7) (4qter- 4 q2 1∷7pter- 7qter) ;t(1;16 ) (1pter- 1p32∷ …     

RV-HSV-TK/GCV自杀基因系统治疗子宫颈癌的体内实验研究

目的探讨HSV-TK/GCV自杀基因系统对小鼠子宫颈癌细胞系Hela形成肿瘤的体内杀伤作用及其产生的旁观者效应。方法体内实验分Hela对照组、Hela/TK Hela(1∶9)组、Hela/TK Hela(1∶1)组和Hela/TK组。分别按实验组别要求接种3.0×106细胞/只于BALB/C小鼠的右腋窝皮下,观察各组肿瘤形成及肿瘤治疗情况。治疗结束后将标本制成石蜡切片和超薄切片进行病理学分析,RT-PCR检测HSV-TK基因在肿瘤组织中的表达情况。统计学分析采用SPSS软件进行完全随机的方差分析(ANOVA)。结果丙氧鸟苷(ganciclovir,GCV)可明显抑制Hela/TK细胞在BALB/C小鼠体内的肿瘤形成。经GCV治疗后,Hela/TK Hela(1∶9)、Hela/TK Hela(1∶1)组和Hela/TK组分别较对照组肿瘤体积缩小约11.1%、30.6%和47.2%;RT-PCR检测HSV-TK基因在肿瘤组织中有表达。实验组肿瘤组织与对照组相比存在明显的病理学改变。结论HSV-TK/GCV自杀基因系统在体内对子宫颈癌细胞有杀伤作用,且存在明显的旁观者效应。