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21.
常染色体显性遗传型多囊肾病的基因诊断 总被引:5,自引:0,他引:5
常染色体显性遗传型多囊肾病 (autosomaldomi nantpolycystickidneydisease ,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病 ,发病率约为 1‰[1] 。此病多有明确的家族遗传史 ,男女发病概率相等 ,外显率几乎为 10 0 %。大约 77%的患者在 70岁时死亡或进入终末期肾衰阶段[2 ] ,在北美和欧洲 ,ADPKD占终末期肾病 (ESRD)病因的 6%~ 10 % [3] 。此病具有遗传显性延迟性 ,平均发病年龄为 4 0岁 ,目前临床无特异性治疗方法 ,因此 ,产前和症状前基因诊断是控制该病发生和发展的有效措施。 1980… 相似文献
22.
目的:探讨基质金属蛋白酶1(MMP1)/组织金属蛋白酶抑制因子(TIMP1)在正常肾脏、常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)肾脏以及肾移植平均(2.5±1.2)年后切除的ADPKD肾组织中的表达差异.方法:用基因表达谱芯片筛选正常肾脏、ADPKD肾脏及肾脏移植后ADPKD肾脏的差异表达基因;以RT-PCR法验证其中差异表达的MMP1/TIMP1.结果:基因芯片筛选发现在正常肾组织与ADPKD肾组织中存在463条差异表达基因,肾移植后ADPKD肾组织对比ADPKD肾组织存在130条差异表达基因.筛选结果表明ADPKD以及肾移植后ADPKD肾脏MMP1/TIMP1表达较正常肾组织明显上调(P<0.05),而前两者间无显著差异.RT-PCR法证实MMP1/TIMP1在ADPKD肾脏以及肾移植后ADPKD肾组织中的表达均明显上调,明显高于正常肾脏组织(P<0.05),而前两者间无显著差异.结论:ADPKD的病理改变可能与MMPs/TIMPs基因表达失衡有关,MMPs抑制剂可能会对其有一定的治疗作用. 相似文献
23.
目的:了解青少年肾消耗病一髓质囊性病综合征(juvenile nephronophthisis and medullary cystic disease,JN-MCD)的临床特征,以提高对该病的认识。方法:回顾性分析2例临床资料并进行文献复习。蛄果:2例患者均在青少年时期发病,以多尿、烦渴、贫血、慢性肾功能不全、生长发育迟缓为主要表现。其中1例伴有色素性视网膜炎而另1例伴有明显的甲状旁腺功能亢进症。实验室检查可见血红蛋白降低、尿比重降低、多种电解质紊乱、肾功能异常等特点,影像学检查可见双肾多发囊肿,囊肿主要位于皮髓交界及髓质。结论:JN-MCD是一组以肾髓质囊肿形成及隐匿性慢性肾功能不全为特征的遗传性囊性肾病。该病临床表现多样,有时患者临床表现不典型,加强对该病的认识,可以减少误诊、漏诊率,提高对该痛的早期诊断。 相似文献
24.
2006年欧洲透析移植会议:透析新信息 总被引:5,自引:0,他引:5
欧洲透析移植会议于2006年7月15~18日在英国格拉斯哥市召开。会议共收到论要1585篇,举行了3场大会报告,28场专题报告,16场小讲座。会议以临床肾病学和慢性肾衰竭透析治疗为主题,同时也对肾脏病基础科学和肾移植进行了深入探讨。在1585篇投稿中血液透析和血液透析滤过147篇,腹膜透析67篇,内容涉及血液透析和透析滤过的流行病学、透析方式、透析充分性、新抗凝剂、并发症和合并症,以及腹膜透析的透析液、透析充分性、并发症的防治等方面的新进展。现将会议有关透析的新信息介绍如下。[第一段] 相似文献
25.
上海市单中心血液透析患者血管通路调查分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 回顾性分析血液透析患者血管通路使用情况.方法 记录第二军医大学附属长征医院自2010年1月1日至12月31日新进入血液透析患者与长期维持性血液透析患者的基本资料和不同血管通路的选择概况,并对维持性血液透析患者中自体动静脉内瘘(arteriovenous fistula,AVF)使用和长期导管插管手术患者原发病种类进行统计分析.结果 全年血液透析患者共1102例.其中新入血液透析患者667例(60.53%),维持性血液透析患者435例(39.47%),94.94%患者每周透析3次.667 例新入透析患者分别选择临时导管81.26%、长期导管4.20%、AVF14.54%.435例维持透析患者分别选择临时导管1.84%、长期导管13.56%、AVF83.91%、人造血管0.69%.中心共施行AVF手术504例次、长期导管74例次和临时导管301例次:AVF手术中71.83%患者首选左前臂;选择右颈内静脉在长期导管和临时导管中分别为48.65%和87.04%.内瘘选择吻合血管依次为桡动脉-头静脉75.40%,肱动脉- 正中静脉16.87%,肱动脉-贵要静脉2.98%,桡动脉-贵要静脉2.38%,肱动脉-头静脉2.38%.瘘管吻合方式主要为端端吻合52.60%,端侧吻合36.44%,侧侧吻合10.96%.收治患者AVF发生并发症 173例,占总透析人数的15.7%,血栓125例占并发症总例数72.25%,其余依次为缺血14.45%,狭窄 8.67%,肿胀手4.62%.长期导管年平均感染率为0.07次/1000导管日.结论 新入透析患者中选择临时导管比例较大,说明国内患者大多数仍然不能提前准备瘘管.而维持性血液透析患者则绝大多数选择AVF,聚四氟乙烯(poly tetra fluoro ethylene,PTFE)人造血管相对偏少,留置长期导管后许多患者由于方便性不愿进一步手术.减少内瘘并发症依然是临床工作者的研究目标和方向. 相似文献
26.
Objective To investigate the effect of rosiglitazone on p38 mitogen-activated protein kinase (p38MAPK) pathway in polycystic kidney cyst-lining epithelial cells. Methods The cyst-lining epithelial cells (PKD cells) from human polycystic kidney were treated with rosiglitazone (10 μmol/L), peroxisome proliferator-activated receptor-γ (PPARγ) inhibitor GW9662 (10 μmol/L), rosiglitazone (10 μmol/L) +GW9662 (10 μmol/L), p38MAPK specific inhibitor SB203580 (10 μmol/L), SB203580 (10 μmol/L)+ rosiglitazone(10 μmol/L) for 2 hours followed by epidermal growth factor (EGF) stimulation. Protein expressions of p38, phuspho-p38 (p-p38) and proliferating cell nuclear antigen (PCNA) were detected by Western blot. p38 mRNA was examined by RT-PCR. Expression of c-fos and c-jun was observed by immunocytochemistry. Results (1) EGF markedly up-regulated the expressions of p38, p-p38, PCNA, c-fos anti c-jun compared with control group (P<0.01). (2) Compared with EGF treated group, rosiglitazone significantly reduced p38 activation and mRNA expression (P<0.01, respectively). Rosiglitazone, rosiglitazone+SB203580 could significantly down-regulated p-p38, PCNA, c-fos and c-jun expression (P<0.01, respectively) with no significant difference between these two groups. (3) GW9662 partially reversed the reduction effect of rosiglitazone. Conclusions Rosiglitazone can inhibit proliferation of autosomal dominant polycystic kidney disease cyst-lining epithelial cells partially through down-regulating p38 activation and reducing c-fos, c-jun and PCNA expression. The above effect of rosiglitazone is in part PPARγ-independcnt. 相似文献
27.
多囊肾患者肾移植的临床研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 分析多囊肾病 (PKD)患者肾移植术后移植效果 ,并探讨影响因素。方法 选取19 78年至 2 0 0 2年 46例PKD肾移植患者 (PKD组 )和 46例其它肾脏病 (非糖尿病肾病 )肾移植患者(对照组 )进行回顾性分析。评估人、肾存活率 (肾移植后 1、3和 5年 ) ,以及术后并发症 ,如感染和心血管疾病等情况。结果 两组患者 1、3、5年人存活率 :PKD组为 95.7%、91.3 %、91.3 % ;对照组为97.8%、95.7%、93 .5% ;肾存活率 :PKD组为 93 .5%、89.1%、87.0 % ;对照组为 95.7%、89.1%、87.0 %。PKD组中 ,女性患者 5年移植人、肾存活率达到 10 0 %、10 0 % ,男性只有 88.2 %、82 .4% ,差异有显著性 (P <0 .0 5)。PKD组患者比对照组更易发生尿路感染 (P <0 .0 5) ;其它部位的感染发生率相似。两组心血管并发症差异无显著性 (PKD组 3例 ,对照组 4例 )。结论 PKD组和对照组总的人、肾存活率差异无显著性。PKD组的女性患者肾移植后存活率高于男性 ,可能与性激素的影响有关。尿路感染和严重的肺部感染可能是PKD患者术后主要的并发症。 相似文献
28.
29.
目的 探讨连续性肾脏替代疗法(CRRT)治疗模式静脉血液滤过(CVVH)和持续缓慢低效血液透析(SLED)对肝移植术后发生急性肾衰竭患者的疗效和安全性. 方法 所有患者资料均来源于上海市卫生局<急性肾衰竭的早期发现与防治>研究课题数据库.2004年1月 ~2005年12月,原位经典肝移植术后发生急性肾衰竭并需要进行透析治疗的患者共26例,其中6例行SLED(SLED组),6例行滤过液剂量为35~40 mL·kg-1·h-1的CVVH(CVVH-A组),14例行滤过液剂量为50~60 mL·kg-1·h-1的CVVH(CVVH-B组).观察各组患者透析前后肾、肝功能和血流动力学等指标的变化;于治疗前、治疗第4天和治疗终止后,采用APACHEⅡ评分评估疾病严重性,比较各组患者存活和肾脏存活情况. 结果 单次治疗后各组肾、肝功能等指标明显改善(P<0.05);治疗前后血流动力学指标无显著差异(P>0.05).治疗第4天时各组间APACHE Ⅱ评分的差异无统计学意义(P>0.05);治疗终止后,CVVH-A组与CVVH-B组之间APACHE Ⅱ评分差异有统计学意义(10.8±4.6 vs 20.7±10.4,P=0.025).SLED组、CVVH-A组和CVVH-B组的患者生存率分别为33.3%、66.7%和50.0%;肾脏存活率分别为66.7%、83.3%和50.0%,差异均无统计学意义(P>0.05). 结论 对肝移植术后发生急性肾衰竭的患者,CRRT 和SLED均为安全且有效的治疗措施. (P>0.05).治疗第4天时各组间APACHE-Ⅱ评分的差异无统计学意义(P>0.05);治疗终止后,CVVH-A组与CVVH-B组之间APACHE Ⅱ评分差异有统计学意义(10.8±4.6 vs 20.7±10.4,P=0. 25).SLED组、CVVH-A组和CVVH-B组的患者生存率分别为33.3%、66.7%和50.0%;肾脏存活率分别为66.7%、83.3%和50.0%,差异均无统计学意义(P>0.05). 结论 对肝移植术后发生急性肾衰竭的患者,CRRT 和SLED均为安全且有效的治疗措施. (P>0.05).治疗第4天时各组间APACHE Ⅱ评分的差异无统计学意义(P>0.05);治疗终止后,CVVH-A组与CVVH-B组之间APACHE Ⅱ评分差异有统计学意义(10.8±4.6 vs 20.7±10.4,P=0. 25) 相似文献
30.
中心夜间透析和传统透析患者循环成纤维细胞生长因子23水平差异及影响因素 总被引:1,自引:1,他引:1
目的 比较中心夜间血液透析(INHD)和传统血液透析(CHD)患者循环成纤维细胞生长因子23(FGF23)水平差异并探讨影响患者FGF23水平的因素.方法 收集第二军医大学长征医院44例INHD及64例CHD患者空腹静脉血,测定患者钙、磷、全段甲状旁腺素(iPTH)、尿素清除指数(Kt/V)、25-羟维生素D、铁蛋白、血红蛋白、血脂、FGF23等指标并比较两组各指标的差异,采用多重线性回归分析探究FGF23的影响因素,Pearson相关性分析探究FGF23与血钙、血磷、钙磷乘积、iPTH、25-羟维生素D、Kt/V的相关性.结果 INHD患者血磷较CHD患者低(P<0.05),INHD透析充分性明显高于CHD,INHD患者循环FGF23水平低于CHD患者(P<0.05).FGF23与钙、磷、钙磷乘积相关(P<0.01),与iPTH及Kt/V不相关.结论 INHD比CHD更能有效改善慢性肾脏病-矿物质和骨异常(CKD-MBD)参数.钙磷乘积是血液透析患者FGF23水平的独立影响因素,INHD通过减少钙磷乘积降低血清FGF23水平可能是其改善患者临床预后的机制之一. 相似文献