产前筛查高风险孕妇焦虑心理的相关因素分析

目的对产前筛查高风险孕妇产生焦虑心理的相关因素进行分析,以便采取相应的干预措施。方法以基本情况调查表、焦虑自评量表(SAS)、简易应对方式问卷和社会支持评定量表为工具,对2006年1-6月本院产前筛查出的高风险孕妇进行调查,统计方法包括方差分析、χ2检验。结果285例高风险孕妇出现焦虑心理的有260例,发生率91%。高风险孕妇焦虑心理的严重程度与年龄、不良孕产史、妊娠后患病用药史、对产前筛查知识的了解有关。不同焦虑程度的孕妇在应对方式、社会支持方面存在着显著差异。结论产前筛查高风险孕妇焦虑程度受一定因素影响,我们必须采取有效的干预措施,以确保孕妇的心身健康。     

出生缺陷干预措施前移的研究进展

20世纪80年代后,中国已对出生缺陷进行积极研究。进入新世纪后,国家科技部全面启动出生缺陷预防的基础性研究和应用性研究,提出了要经济有效地降低出生缺陷发生的风险,要进行监测、调研,掌握基线资料,     

妇女VDT作业与异常妊娠结局相关性探讨

目的:探讨妇女VDT作业与异常妊娠结局相关性。方法:采用回顾性调查,以杭州市部分金融、财税、机关事业单位24~40岁已婚已育妇女为对象,妊娠期VDT接触组225人,对照组285人,将她们的异常妊娠结局与VDT作业年限、日时间、距离、防护措施及VDT作业的不同妊娠月份进行相关分析。结果:VDT接触组异常妊娠结局发生率20.4%,对照组15.1%,发生率接触组高于对照组,但无统计学意义。在异常妊娠结局中因胎儿严重异常而行治疗性引产率接触组5.3%,对照组0.4%,两组比较有显著性差异;治疗性引产率以妊娠3个月内接触组最高。结论:VDT作业妇女治疗性引产率增高可能与妊娠早期接触有关。     

杭州市2440例血清学筛查高风险孕妇产前诊断结果分析

目的回顾分析血清学产前筛查高风险孕妇产前诊断结果,以科学指导高风险孕妇采用合理的产前诊断措施。方法对2015年1月-2017年3月杭州市单胎妊娠孕妇进行中孕期二联法血清学产前筛查,计算21三体综合征(Down's Syndrome,DS)、18三体综合征风险率,并对产前筛查结果为高风险的孕妇进行羊膜腔或脐血穿刺,确定染色体核型并分析。结果在送检的2 440例血清筛查高风险孕妇中,包括DS高风险2 221例、18三体高风险157例、DS高风险伴高龄30例、DS高风险伴异常妊娠史25例和DS高风险伴超声异常8例,构成比分别为91.03%、6.39%、1.23%、1.02%和0.33%。羊水细胞培养染色体结果为染色体正常核型2 001例、多态性变异342例、非整倍55例和结构异常42例,构成比分别为82.01%、14.02%、2.25%和1.72%。在非整倍体中检出率排前三位的是DS高风险伴高龄组、18三体高风险和DS高风险伴异常妊娠史的孕妇,其检出率分别为13.33%、9.62%和4.00%。结论 DS高风险伴其他高风险的孕妇比单纯的DS高风险孕妇,其检出胎儿染色体异常的概率增大,因此产前筛查高风险孕妇应加强产前诊断意识。     

染色体不平衡易位的产前诊断与遗传学研究

目的分析染色体不平衡易位的病例,为总结遗传特点提供科学依据。方法选取2015年8月至2017年6月,杭州市妇产科医院产前诊断中心确诊的染色体不平衡易位5例病例,对5个家系中胎儿抽取羊水行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)检测,父母行染色体核型检测。结果子代存在不平衡易位,染色体存在部分单体合并部分三体。平衡易位携带者的配子存在共同特征,均为减数分裂2∶2分离中的邻位-1分离所形成。由胎儿染色体核型及SNP array结果推测父母一方为平衡易位携带者。结论染色体不平衡易位患者表型多样且轻重不一,产前诊断可明确胎儿异常病因。夫妻双方行染色体核型检测可确诊异常染色体的来源,指导生育。     

母亲MTHFR 677C/T多态性和孕期状况与子代发生先天性心脏病的相关性研究

目的 探讨母亲孕期MTHFR 677C/T多态性、孕期状况在子代先天性心脏病(CHD)发生中的相互关系。方法 采用病例对照研究,调查100对CHD胎儿和无CHD胎儿生物学母亲有关人口学、孕期环境相关情况、优生认知,并检测MTHFR 677C/T基因多态性以及血清同型半胱氨酸(HCY)、叶酸、VitB12水平,进行单因素和多因素非条件logistic回归分析。结果 病例组和对照组MTHFR 677C/T基因型和等位基因频率差异无统计学意义(χ²=1.08,P=0.582;χ²=0.53,P=0.468),血清HCY水平两组差异有统计学意义(t=-8.14,P=0.000)。单因素分析,14个因素有统计学意义(P<0.05);多因素logistic逐步回归分析,母亲教育程度(OR=3.386,95%CI:1.279~8.961)、家庭年收入(OR=8.699,95%CI:2.177~34.765)、患慢性病(OR=0.343,95%CI:0.134~0.881)、优生认知得分(OR=0.906,95%CI:0.836~0.981)、血清HCY水平(OR=1.734,95%CI:1.458~1.986)、异常生育史(OR=3.710,95%CI:1.217~11.308)等因素与子代CHD相关。结论 母亲MTHFR 677C/T多态性与子代CHD发生未发现关联;母亲教育程度低、家庭年收入低、异常生育史、优生认知得分低、血清HCY水平高可能增加子代CHD的发生危险。     

二代测序技术在流产物染色体拷贝数改变检测中的应用

目的探讨二代测序技术（NGS）在流产物染色体拷贝数改变检测中的应用价值。方法选取不明原因流产和死胎的孕妇639例,应用NGS对绒毛或胎儿样本进行全基因组测序,并作染色体拷贝数改变分析。结果630例孕妇完成NGS检测,其中315例检出整条染色体改变和（或）拷贝数改变,检出率为50.00%。250例涉及整条染色体增减或改变,包括单体64例,三体169例,三倍体1例,复合三体9例,性染色体单体和（或）三体嵌合体7例;65例为染色体片段的拷贝数改变,其中明确致病性30例,可能致病性5例,临床意义不明确的23例,可能良性4例,良性3例。≥35岁组和＜35岁组孕妇整条染色体增减或改变检出率分别为44.87%和38.95%,致病性染色体片段拷贝数异常检出率分别为5.13%和5.62%,两组比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论NGS在流产物临床遗传学诊断中有较好的应用价值。     

围产儿先天性心脏病影响因素病例对照研究

目的了解浙江省杭州市围产儿先天性心脏病(CHD)分型及死亡情况,探讨围产儿CHD的相关影响因素。方法采用自行设计调查表对杭州市10个出生缺陷监测点2006-2008年出生的459例CHD围产儿和977名正常围产儿母亲进行面访式问卷调查;出生缺陷监测点对CHD围产儿填写出生缺陷儿登记卡。结果 459例CHD围产儿中室间隔缺损89例,占19.39%;房间隔缺损74例,占16.12%;动脉导管未闭66例,占14.38%;法洛四联症56例,占12.20%;主动脉狭窄11例,占2.40%;肺动脉狭窄14例,占3.05%;2种复合畸形149例,占32.46%;459例CHD围产儿中死亡100例,病死率为21.79%;多因素Logistic回归分析结果表明,母亲孕期新居搬迁或装修、居住在乡村、孕早期感冒是围产儿CHD的危险因素;母亲孕前及孕早期补充叶酸和初中及以上文化程度是围产儿CHD的保护因素。结论母亲文化程度较低、孕期住所装修、孕早期感冒、孕前及早期未补充叶酸和居住在乡村的围产儿患CHD的风险较大。     

1525例人工流产分析

人工流产是对因避孕失败而人为地采取措施终止妊娠的一种比较安全且有效的补救措施。随着人民生活水平的提高 ,如何更好地维护和促进妇女的生殖健康显得越来越重要。为了解杭州市近几年人工流产的现状 ,以便能更进一步采取措施 ,降低人工流产率 ,促进我市妇女充分享有生殖健康 ,现将 1999～ 2 0 0 1年人工流产资料整理如下。材料与方法1　资料来源　所有资料均来源市妇保院 1999～ 2 0 0 1年自愿要求终止妊娠而无禁忌症的妇女。本次共收集 15 2 5例 ,年龄在 18～ 4 6岁 ,停经后 4 0～ 70天 ,B超及盆腔检查证实早期妊娠。2　统计方法　将所…     

2057名双胎妊娠孕妇无创产前筛查结果分析

目的: 探讨无创产前检测（NIPT）在双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值。方法: 选取2015年2月至2018年8月在浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPT的2057名双活胎孕妇（孕周为12~26⁺⁶周）,利用高通量测序进行NIPT,对胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇进行胎儿染色体核型分析或新生儿染色体核型分析,并对所有研究对象进行随访。计算NIPT对双胎非整倍体的检验效率。结果: 2057名孕妇中,NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险11例,经产前诊断或新生儿外周血染色体核型分析确诊为真阳性9例,假阳性2例,无假阴性。NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为99.90%,阳性预测值为81.82%,假阳性率为0.10%;对21三体综合征的检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为99.95%,阳性预测值为87.50%,假阳性率为0.05%;对18三体综合征的检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为100.00%,阳性预测值为100.00%,假阳性率为0.00%;对13三体综合征特异度为99.95%,假阳性率为0.05%。结论: NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查具有较高的敏感度和特异度,有较高的临床应用价值。