裴氏着色芽生菌病1例

目的:本文报告了1例病期长达10多年的由裴氏着色真菌感染引起的着色芽生菌病。皮疹位于腿部皮肤表面,经病理组织活检、PAS染色和真菌培养结合临床症状证实为裴氏着色芽生菌病。     

新辅助化疗对晚期卵巢癌患者疗效及预后分析

目的观察晚期卵巢癌患者接受新辅助化疗后的效果,探讨影响晚期卵巢癌患者预后的相关因素。方法回顾性分析接受新辅助化疗的30例晚期卵巢癌患者,比较患者接受新辅助化疗前后,行中间型减瘤手术前各项检查指标有无改善,减瘤手术情况,随访患者无进展生存期及总生存期,结合各项指标研究影响患者预后的相关因素。结果纳入患者接受3个标准疗程的新辅助化疗后,患者的卡氏(KPS)评分、血红蛋白量、血清白蛋白量、腹腔镜评分较化疗前有显著改善,腹水大量减少,胸水基本消失,原发肿瘤体积明显缩小;在影响患者预后的单因素分析中,完成新辅助化疗后血清CA125 35 IU/L及减瘤满意是无进展生存期的有利因素,年龄≤60岁、国际妇产科协会(FIGO)分期:ⅢC期、较低水平的血清CA125及减瘤满意有助于改善患者总生存期。结论新辅助化疗有助于改善患者术前状态,减小肿瘤负荷,缩小手术范围,提高满意减瘤水平,保有患者较好的术后生活质量。     

罕见地中海贫血基因变异的分子特征与表型

目的探讨地中海贫血(简称地贫)基因罕见变异的分子特征,分析其血液学表型。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)、聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)法及DNA测序对8 329例患者α珠蛋白和β珠蛋白基因进行分析,对检出罕见变异的患者进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析。结果共检出13种α珠蛋白和β珠蛋白基因的罕见变异:α基因缺失有HKαα/αα或HKαα/-α~(3.7)、HKαα/--SEA、--THAI/αα,α基因突变有CD15和CD118;β基因缺失有~Gγ~+(~Aγδβ)~0、SEA-HPFH和Taiwanese,β基因突变有CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114、IVS-Ⅱ-81和-90。HKαα/--SEA和THAI/αα患者的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)降低,血红蛋白A_2(Hb A_2)正常;~Gγ~+(~Aγδβ)~0、SEA-HPFH和Taiwanese杂合子以及~Gγ~+(~Aγδβ)~0复合-α~(3.7)杂合子、SEA-HPFH复合--SEA杂合子患者均表现为MCV和MCH降低和Hb F升高,其中~Gγ~+(~Aγδβ)~0杂合子患者Hb A_2正常,其余类型患者Hb A_2升高;CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114以及HKαα/αα或HKαα/-α~(3.7)复合-28杂合子、-90复合--SEA杂合子患者的MCV和MCH降低,Hb A_2升高;其余变异类型的单纯杂合子患者血液学检测结果均正常。结论α基因变异中,HKαα/αα或HKαα/-α~(3.7)患者表现为静止型α地贫性状;HKαα/--SEA和-THAI/αα患者表现为轻型α地贫性状;β基因变异中,~Gγ~+(~Aγδβ)~0、SEA-HPFH和Taiwanese杂合子以及~Gγ~+(~Aγδβ)~0复合-α~(3.7)杂合子、SEA-HPFH复合--SEA杂合子、CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114和-90复合--SEA杂合子患者均表现为轻型β地贫性状。     

血红蛋白A_2筛查β地中海贫血的价值

目的评价全自动毛细管电泳法检测血红蛋白A2(Hb A2)在β地中海贫血(以下简称地贫)筛查中的价值,建立适合本实验室的Hb A2最佳截断值。方法收集本实验室2016年7月至2017年8月进行地贫筛查和基因诊断的外周血样本2 107例。以基因诊断结果为金标准,计算敏感性、特异性、阴性似然比和阳性似然比、尤登(Youden)指数等评价指标,绘制ROC曲线确定Hb A2筛查β地贫的最佳临界值。结果地贫基因检测阴性1 863例,β地贫携带者244例;Hb A2结果分别为(2.83±0.19)%和(5.38±0.63)%。Hb A2筛查β地贫ROC曲线下面积(AUC)为0.993,95%的可信区间0.980~1.000。以尤登指数最大值为最佳临界值,Hb A2最佳截断值为3.35%,敏感性为98.4%,特异性为99.5%,阴性似然比0.016,阳性似然比183.246,尤登(Youden)指数0.978。结论全自动毛细管电泳法检测Hb A2对筛查β地贫的价值较高,Hb A2的最佳截断值为3.35%。     

图片桥接软件在荧光法检测自身抗体中的应用效能评价

目的比较人工镜检、人工图检与图片桥接软件图检在检测抗核抗体(ANA)时将结果传入实验室信息系统(LIS)上的差异,为评价软件图检代替传统的方法的可能性提供实验依据。方法同时采用人工镜检、人工图检、软件图检对ANA生物载片进行阅片并报告结果,采用Kappa一致性检验比较3种方法在结果上的差异;将图片桥接软件与LIS进行连接,达到实时传入LIS的目的,并以10分制调查操作人员的总体感受,分值越高表明操作越便捷,工作越轻松。结果 150例ANA样本检测试验中,软件图检比人工镜检节省30min,比人工图检节省18min;人工镜检的重复性为90.7%(136/150),Kappa=0.852,软件图检的重复性为96.7%(145/150),Kappa=0.947;人工镜检和软件图检两种方法符合率为98.7%(148/150),Kappa=0.957。软件图检较人工镜检和人工图检具有自动校验,实时查看患者历史结果,对特殊核型进行标注,完成滴度确认,判读结果实时传入LIS,形成滴度汇总报表,拓展学习等功能;8位实验室操作人员对3种操作方法的体验评分均值分别为4.56、7.52、9.65。结论图片桥接软件图检较传统的人工镜检及人工图检在操作上更加简便,快捷,可显著缩短实验工作时间,提高工作效率,减少错报漏报,避免医疗纠纷,荧光桥接软件对ANA进行判读更为高效可靠,值得推广使用。     

脊柱损伤及脊柱手术后DVT的预防与护理进展

总结脊柱损伤及脊柱手术后下肢深静脉血栓形成的风险因素、风险评估工具、预防和护理措施,以便指导临床上如何加强预防脊柱损伤及脊柱手术后下肢深静脉血栓的形成,降低下肢深静脉血栓形成的发生率。     

迟发性运动障碍脑MRI研究进展

迟发性运动障碍(Tardive Dyskinesia,TD)为长期应用抗精神病药后,出现异常不自主运动的综合征[1-2].使用典型抗精神病药治疗10年以上的病例,TD年发生率高达50％,具有明显的致残性和不可逆性[3].随着非典型抗精神病药物的应用,迟发性运动障碍的发生率和流行率似乎相对稳定[4].     

大鼠星形胶质细胞的内质网钙库特征

用显微荧光测量技术研究了纯化培养的大鼠神经胶质细胞的内质网钙库的组成、特征.用IP3-敏感的和非IP3-敏感的钙库的激活剂乙酰甲胆碱(Acetyl-β-Methylcholine Chloride,MCh)和咖啡因(Caffeine,CAF)及线粒体解偶剂FCCP组成不同的刺激条件作用于细胞,观察胞内钙信号的变化.结果表明MCh和CAF均可使[Ca2+]i出现与刺激浓度依赖性的钙升高.快速重复的刺激可导致钙库的耗竭,而足够长的间隔时间可使钙库的Ca2+储存得到不同程度的恢复;用Thapsigargin耗竭内质网钙库后,MCh和CAF不能引起[Ca2+]i升高;线粒体的解偶剂FCCP可诱发中度的[Ca2+]i升高,并与MCh和CAF敏感的钙库相对独立.研究显示星形胶质细胞内的钙库包括:MCh和CAF敏感的两种内质网钙库,它们或相对独立或密切相关;线粒体钙库参与胞质内Ca2+缓冲系统.