利用反向斑点杂交技术检测β-地中海贫血基因突变

目的　探讨反向斑点杂交技术 (RDB)在 β地中海贫血基因突变检测中的应用 ,并了解广东顺德地区 β地中海贫血基因突变类型及其发生频率 .方法　应用RDB对 4 8例受检者进行β地中海贫血基因突变检测 ,并分析其类型及发生频率 .结果　 16 1例可疑 β地中海贫血患者共检出 37例 β地中海贫血基因突变 ,其中包含 6种基因突变类型 ,其发生频率高低排列依次为 :CD4 1/4 2 2 1例 (4 3.8% )、IVS -nt6 5 4 9例 (18.8% )、CD179例 (18.8% )、TATAnt - 2 86例 (12 .5 % )、CD71/72 2例 (4 .2 % )、CD2 7/2 81例 (2 .1% ) .结论　RDB用于β地中海贫血基因诊断效率较高 ,是目前检测 β地中海贫血基因突变的一种较好的方法 .研究结果对该地区开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要意义     

应用高压注射器进行CT血管造影时的护理

目的 探讨护理对应用高压注射进行CT血管造影的配合价值。方法 选取上肢较粗较直的静脉用12^#针头进行穿刺,穿刺成功后先推注少量生理盐水和10mg地塞米松,确认针头、导管与高压注射器系统的紧密连接,根据造影部位遵医嘱进行各种参数设定,整个注射系统处于待机状态。注射前同步在操作台上指令病人做配合动作和注药,直至注射和扫描完毕。结果 148例病人成功地进行了CTA检查,检查过程中病人配合良好,CTA图像质量优良,未出现1例严重反应和过敏反应。其中130例患者还接受了数字减影血管造影(DSA)检查,CTA图所显示的血管病变的均得到DSA确认(130／130)。结论 检查前后对病人进行良好的心理护理,选择粗而直的上肢大静脉穿刺、熟练的穿刺技术、高度的责任心、严格的操作规程等措施,能够使病人有效地配合这项特殊的检查,从而可获得具有确诊价值的CTA图像。     

急性脑血管疾病介入治疗护理的探讨

目的 评估急性脑血管疾病介入治疗手术前及术中护理的临床价值。方法 23例经MRI和多层螺旋CT影像确诊为急性脑血管疾病(13例脑动脉瘤及10例超急性脑梗塞)使用全方位(包括技术、心理等)护理技术配合医生进行脑动脉DSA介入性救治，脑动脉瘤采用电解可脱式铂金弹簧圈栓塞治疗，超急性期脑梗塞采用经脑动脉尿激酶注射溶栓治疗。结果 13例脑动脉瘤栓塞术，栓塞成功12例，1例因瘤体畸形未进行钢尉栓塞；10例超急性梗塞行动脉溶栓，9例成功，所涉及的脑动脉重新通畅供血。采用特殊有效的护理技术使手术过程顺利进行，没有1例因护理不当而出现并发症。结论 急性脑血管疾病介入治疗手术前及术中的护理对治疗效果起重要辅助作用。     

顺德地区乙型病毒性肝炎感染者调查

目的：对顺德地区成年人乙型病毒性肝炎（乙肝）感染现状进行调查分析，了解顺德地区乙肝流行特征及变化趋势。方法2012～2013年来佛山市顺德区慢性病防治中心自愿体检的人群1158例，根据职业分为公务员、教师、医务人员、餐饮业从业者、农民工5类，根据年龄分为18～＜20岁、20～＜30岁、30～＜40岁、≥40岁组。同期选择顺德区6岁以下学龄前儿童400例纳入对照组。比较各组乙肝病毒表面抗原携带率。结果18～＜20岁、20～＜30岁、30～＜40岁、≥40岁组分别与对照组乙肝表面抗原携带率相比，差异均有统计学意义（χ2＝4．21、6．80、9．21、11．18，P ＜0．05）。18～＜20岁组乙肝表面抗原携带率与20～＜30岁、30～＜40岁、≥40岁组比较差异均有统计学意义（χ2＝5．23、4．43、10．12，P＜0．05）。农民工乙肝表面抗原阳性率明显高于公务员、教师、医务人员、餐饮业从业者，差异均有统计学意义（χ2＝16．74、14．21、16．80、19．21，P＜0．05）。餐饮业从业者的乙肝病毒阳性率最低，仅0．90％。结论年龄增加导致社会活动及接触乙肝病毒机会增加，从而导致乙肝病毒感染率增加，制定针对高危人群规范的乙肝疫苗免疫策略，对于降低乙肝病毒感染率，显得十分迫切。     

广东顺德地区人群EB病毒VCA-IgA抗体感染现状调查

目的探讨不同性别、不同年龄段、不同季节人群的EB病毒VCA-IgA抗体(EBV-VCA-IgA)感染情况。方法回顾分析顺德第一人民医院2008年7月至2010年4月EBV-VCA-IgA抗体检测标本共计71 706例,分别按不同性别、不同年龄段、不同季节进行分组,性别按男女性分为两组,年龄按小于30岁、30~59岁、≥60岁分为三组,季节分春、夏、秋、冬四组,分别统计各组EBV-VCA-IgA(EBV-VCA-IgA)阳性率,并用酶联免疫吸附试验检测EBV-VCA-IgA,采用SPSS13.0统计软件对实验数据进行统计分析。结果在71 706例受检人员中,共检出EBV-VCA-IgA抗体阳性359例,总阳性率为0.50%,其中男性组与女性组阳性率分别为0.53%和0.46%,两组差异无统计学意义(χ2=1.990,P>0.05);<30、30~59、≥60岁三组阳性率分别为0.47%、0.49%和0.52%,差异无统计学意义(χ2=0.471,P>0.05);春、夏、秋、冬四组阳性率分别为0.43%、0.95%、0.45%和0.32%,差异具有统计学意义(χ2=69.787,P<0.05)。结论顺德地区人群EBV-VCA-IgA抗体阳性水平较低,EBV-VCA-IgA抗体阳性率与性别和年龄无关,而与季节有关。研究该地区EBV-VCA-IgA抗体的性别、年龄、季节的流行病学资料,可为建立有效的预防与治疗措施奠定基础。     

MCV和Hb电泳联合检测在地中海贫血筛查中的临床价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)电泳单项检测及联合检测在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法对5 870例地中海贫血初筛者分别运用MCV、Hb电泳进行表型筛查,对其中疑似地中海贫血的1 640例病例进行地贫基因检测,以确诊为地贫的病例作为实验组,以确诊为非地贫的病例作为对照组,比较分析两组的MCV、Hb电泳单项和联合检测结果用于地贫诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值等相关诊断试验指标。结果 1 640例疑似地中海贫血病例,经基因诊断确诊为地贫的有908例,设为实验组;确诊为非地贫的有732例,设为对照组。实验组和对照组MCV检测结果分别为(73.88±6.13)fl和(77.94±3.76)fl,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。MCV、Hb电泳单项试验的灵敏度和特异度分别是91.96%、71.48%和11.34%、80.74%;两项平行联合试验的灵敏度和特异度分别是100%和0.00%;系列联合试验的灵敏度和特异度分别为68.06%和94.81%。经u检验,联合检测的灵敏度、特异度与单项检测比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、Hb电泳可作为地贫的筛查指标,两者联合试验能够提高地贫筛查的灵敏度和特异度。     

不同基因突变类型β地中海贫血血液学特征比较

目的比较分析不同基因突变类型β地中海贫血（简称β地贫）的血液学特征,同时探讨本地区β地贫基因突变类型及发生频率。方法应用反向斑点杂交技术检测β地贫因基突变,用Sysmex XE2100血液分析仪测定病人全血获取红细胞的平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW）血液学特征,应用SPSS统计软件对实验数据进行统计分析。结果204例β地贫各型基因突变频率排列前5位依次为：CD41／42有96例占47．1％、IVS—nt654有45例占22．1％、CD17有21例占10．3％、TATAnt-28有21例占10．3％、CD71／72有6例占3．0％;β地贫4个血液学指标中MCV和MCV值较正常对照组明显降低（P〈0．01）,且各类型β地贫血液学特征亦存在差异,β^0地贫突变型的MCV和MCH明显低于β^＋地贫突变型的MCV和MCH。结论本地区β地贫基因突变类型及频率与广东和全国非常接近;β地贫血液学特征符合小细胞低色素性贫血,MCV和MCH的测定可作为β地贫的临床初筛依据。     

ROC曲线评价毛细管区带电泳用于α地中海贫血筛查的临床价值

目的探讨血红蛋白毛细管区带电泳用于α地中海贫血筛查的临床价值,确定血红蛋白A2（HemoglobinA2,HbA2）用于α地中海贫血诊断的截断值。方法收集66例d地中海贫血病例α地中海贫血组）和86例健康对照（正常对照组）。采集各组研究对象的静脉血进行血红蛋白毛细管区带电泳和α地中海贫血基因检测,通过建立受试者工作特征曲线（ROC曲线）对HbA2在α地中海贫血诊断中的统计学指标进行综合评价,并确定HbA2用于α地中海贫血诊断的截断值;统计工具采用SPSS17．0统计软件。结果d地中海贫血组和正常对照组的毛细管区带电泳的HbA2检测结果分别为（2．33±0．22）％和（2．65±0．29）％,α地中海贫血组明显低于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0．01）。HbA2用于诊断α地中海贫血的ROC曲线下面积（AUC）为0．804（SE：0．035,95％CI：0．736～0．872）,诊断价值具有统计学意义俨〈0．011;HbA2用于仪地中海贫血诊断的截断值为2．55％,对应的诊断灵敏度和特异度分别为60．5％和89．4％。结论血红蛋白毛细管区带电泳检测HbA2用于α地中海贫血筛查是目前较好的方法,具有较高的临床价值。     

尿微量清蛋白与尿肌酐比值对妊娠期糖尿病早期肾损伤的诊断价值

目的 探讨随机尿微量清蛋白/尿肌酐比值(UmAlb/UCr)在妊娠期糖尿病(GDM)肾损伤早期诊断的应用价值.方法 收集59例正常妊娠妇女和66例GDM患者,并选取50例非妊娠健康育龄妇女作为健康对照组,检测各组随机尿UmAlb/UCr值、血清肌酐(Scr)和尿素(Urea).结果 对各组检测结果进行统计分析,比较各组差异,统计工具采用SPSS17.0统计软件.结果 GDM组、正常妊娠组和健康对照组的尿UmAlb/UCr检测结果分别为(12.02±16.70)、(1.83±0.50)、(1.86±0.45)mg/mmol,Scr检测结果分别为(81.43±37.58)、(58.34±12.01)、(55.79±10.04)μmol/L,Urea检测结果分别为(7.71±4.38)、(4.78±1.23)、(4.93±1.34)mmol/L.GDM组的UmAlb/UCr、Scr和Urea结果与正常妊娠组和健康对照组比较差异有统计学意义(P<0.01),正常妊娠组和健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).GDM组的UmAlb/UCr、Scr和Urea检测阳性率分别为39.4%、25.8%和22.7%,GDM组的UmAlb/UCr检测阳性率高于Scr和Urea,差异有显著性意义(P<0.05).结论 随机UmAlb/UCr比值可作为GDM肾损伤早期诊断的敏感指标.     

同室不同生化检测系统测定结果的比对和偏倚评估

目的通过对本室Hitachi7170和Olympus AU1000两种生化检测系统的测定结果进行方法比对和偏倚评估，探讨不同生化检测系统间检测结果是否具有可比性。方法参照美国临床实验室标准化委员会（NC—CLS）的EP9－A2文件要求，以Hitachi7170为参比系统，Olympus AU1000为试验系统，检测40例患者血清的16个生化项目，计算相关系数、直线回归方程和不同医学决定水平处的相对偏差（SE％），并以美国临床实验室改进修正案能力验证（CLIA’88）允许总误差的1／2为标准，评价检测结果是否具有可比性。结果两种不同生化检测系统的检测结果相关性良好，各项目的相关系数大于0．975，差异有统计学意义（P〈0．01）；除了清蛋白及尿酸各有一个医学决定水平处的SE％〉1／2CLIA’88，超出临床可接受范围外，其余项目的SE％均在临床可接受范围。结论当同一实验室内同一检测项目存在两种以上分析系统时，应进行方法比对和偏倚评估，以实现检测结果的可比性。