应用液态基因芯片技术对132例β-地中海贫血基因检测分析

目的用液态基因芯片技术检测深圳东部地区人群中β-地中海贫血分析常见类型。方法采用液态基因芯片技术，使用Luminex100多功能悬浮点阵检测仪及Lumi2 nex Data Collectorvisionl．7数据收集软件检测并通过突变标本与正常标本的莹光强度比值（Mutan／Normal）分析深圳东部地区人群5637例标本。结果发现132例携带β-地中海贫血突变基因，携带率为2．34%。其中常见点突变模式中CD41／42（TCTT）突变61例（占46．2％），IVS2—654（C→T）29例（21．9％），-25（A→G）突变14例（10．6％），-13（A→T）突变11例（8．3％），CD71／72（＋A）5例（3．8％），-29（A→G）突变杂合3例（2．27％），28（A→G）复合CD41／42-TCTT突变7例，其他少见杂合点突变2例，常见单点突变β-地中海贫血患者共123例为93．18％，少见模式和多点杂合突变共9例，为6．82％。     

HBsAg阳性少见血清学模式HBV感染者基因型分析

目的分析HBsAg阳性少见血清学模式HBV感染者基因型。方法采用型特异性引物PCR法对深圳地区304例常见血清学模式与136例少见血清学模式HBV感染者基因型进行检测。结果常见与少见血清学模式HBV感染者基因型为B型、C型和混合型B＋C,以B型和C型为主。常见血清学模式之间和少见血清学模式之间基因型构成比无显著差异（P〉0.05）。结论深圳地区少见血清学模式HBV感染者基因型以B型和C型为主,其次为混合型B＋C。     

HBV基因型与HBx基因变异的研究

目的 分析慢性HBV感染者血清中HBV基因型和HBx基因多态性,探讨HBx基因变异与HBV基因型的关系.方法 采用型特异性引物PCR法对110份慢性HBV感染者血清中HBV基因型进行检测.采用巢式PCR、单链构象多态性与异源双链分析、以及基因测序和生物信息学方法分析HBx基因突变.结果 在110份慢性HBV感染者血清中,检出B型、C型和混合型B+C,分别占57份(56.8%)、49份(44.6%)和4份(3.6%).与参考序列相比,B型与C型HBx基因都存在点突变,且C型点突变数明显多于B型(t:-12.599.P<0.05).结论 慢性HBV感染者HBx基因突变与HBV基因型密切相关.