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91.
先天性心脏病是一种常见的先天畸形,有时与一些心外畸形并存表现为某种可识别的综合征。该文就常伴心脏畸形的Alagille综合征、CHARGE综合征、DiGeorge综合征、Holt-Oram综合征、Noonan综合征及Ritscher-Schinzel综合征作一综述,通过了解这些综合征的临床特点、常见心脏畸形的类型、分子遗传学及相关候选基因的研究进展,有助于临床全面正确的诊断,同时为进一步阐明先天性心脏病分子发病机制提供重要线索。 相似文献
92.
随着现代医疗技术的进步,先天性心脏病患儿的存活率不断上升,但一些患儿的神经系统功能状况却不容乐观,智力低下和精神运动异常导致生活质量下降,并带来一系列社会和家庭问题。该文就先天性心脏病患儿中枢神经系统损伤的现状、损伤机制、损伤的监测、中枢神经系统保护和改善的策略以及目前在该领域中存在的问题等方面进行综述。 相似文献
93.
94.
目的 构建叶酸缺乏斑马鱼模型,观察叶酸缺乏斑马鱼胚胎的体轴发育情况,初步探讨叶酸缺乏导致胚胎体轴发育异常的机制。方法 分别应用二氢叶酸还原酶(dhfr)抑制剂甲氨蝶呤(MTX)以及二氢叶酸还原酶(dhfr)基因阻抑技术,通过下调二氢叶酸还原酶功能构建叶酸缺乏斑马鱼模型。在胚胎发育至17 hpf时在显微镜下观察胚胎的体轴偏移情况。利用特异性探针通过胚胎整体原位杂交的方法标记肝脏、胰脏以及心脏,以观察其位于中线两侧的位置。利用胚胎整体原位杂交和Real-time PCR 的方法检测与体轴发育密切相关的Nodal信号通路下游因子ntl和gsc的表达情况。结果 叶酸缺乏组一定比例胚胎存在体轴偏移以及肝脏、胰脏和心脏左右轴异位。叶酸缺乏组Nodal信号通路下游因子ntl以及gsc的表达强度无明显变化,但表达的空间模式发生改变,提示轴中胚层发育紊乱。结论 叶酸缺乏可导致斑马鱼胚胎体轴发育异常以及轴中胚层发育紊乱,但对Nodal信号通路无明显干扰作用。 相似文献
95.
朱若燕 《国外医学:心血管疾病分册》2005,32(4):205-207
妊娠早中期(〈16周)进行胎儿超声心动图检查常见的指征是:胎儿颈部透明层增厚、产科超声检查怀疑胎儿心内或心外畸形,先天性心脏病家族史。严重的先天性心脏病可以在这一时期得到准确诊断。妊娠早中期胎儿心脏超声检查存在局限性,临床解释需谨慎。 相似文献
96.
目的:探讨循环血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)是否加重先天性心脏病体外循环手术中心脏的缺血再灌注损伤。方法:从1999年10月26日至2000年1月25日接受体外循环手术的先心病患儿46例,年龄6~166个月,平均(52.79±20.56)个月,体重6~42千克,平均(19.23±10.00)千克。分别测定术中主动脉开放时血AngⅡ和四个心脏缺血再灌注损伤观察指标:(1)超声心动图估测术后心脏射血分数(EF);(2)术后24h内正性肌力药物的使用情况;(3)主动脉开放后6h血清肌酸激酶同工酶(CK-MB)浓度;(4)术后24h内严重心律失常的发生情况,比较两方面的关系。结果:术后正性肌力药物使用组和未用药组,严重心律失常发生组和未发生组的AngⅡ有显著性差异。AngⅡ与主动脉开放后6h血CK-MB显著相关。术后EF<0.5和≥0.5患者AngⅡ无显著性差异。结论:循环AngⅡ加重了先天性心脏病体外循环手术中心脏的缺血再灌注损伤。 相似文献
97.
目的观察不同浓度外源性视黄酸对斑马鱼早期胚胎和心血管系统发育的影响,为进一步研究视黄酸影响斑马鱼心脏前后轴(A-P轴)发育的分子机制提供形态学依据。方法选择斑马鱼胚胎孵育的3,6,9·5,12h四个时间点,用不同浓度视黄酸(1×10-6,1×10-7,4×10-8,1×10-8mol/L)处理斑马鱼胚胎,在解剖显微镜下实时观察斑马鱼胚胎心脏发育的全过程和视黄酸对斑马鱼心脏发育的影响。并采用胚胎整体原位杂交技术观察flk-1mRNA在斑马鱼胚胎的表达。结果1×10-6mol/L视黄酸可导致斑马鱼胚胎表现出多系统的严重畸形,胚胎很快死亡。在胚胎孵育的9·5、12h给与10-7~10-8mol/L浓度的视黄酸,胚胎只表现出心血管系统的畸形,其他系统无明显异常。胚胎整体原位杂交显示视黄酸对flk-1mRNA在斑马鱼胚胎血管的表达没有影响。结论视黄酸影响斑马鱼胚胎心脏发育有剂量依赖性和严格的时间窗,视黄酸影响心脏前后轴发育的关键时间是原肠胚晚期。视黄酸处理组胚胎的循环缺陷主要为心脏发育异常所致。10-7~10-8mol/L浓度视黄酸在9·5、12h处理斑马鱼胚胎可以作为研究心脏发育调控机制的动物模型。 相似文献
98.
灾难不仅给幸存者带来严重的机体创伤,还可能因为创伤感染、缺氧、挤压综合征和电解质紊乱等引发严重的心律失常,特别是一部分幸存者及救灾人群的创伤后应激障碍(PTSD),也成为严重心律失常和心源性猝死发生的不容忽视的重要原因. 相似文献
99.
患儿男,出生40d,因全身皮疹伴发热十余天八院。十余天前注射第2次乙肝疫苗时即有流涕、鼻塞,次日起发热达39℃同时从面部开始出现暗红色丘疹,逐渐漫延至躯干,四肢。以后皮疹融合成片,并伴手足水肿。在当地医院检查,血白细胞14.8×10~9/L,中性88%,血培养阴性。先后用青霉素、头孢唑啉、苯唑青霉素治疗,皮疹于住院后第4天有所消退。病后6d因皮疹加重伴发热不退转入我院。转院前曾用过地塞米松每日2mg共7d。发病以来,大便次数增多,2~3次/d,黄糊状无脓血。患儿系1胎1产,足月顺产,出生体重3800g,无窒息抢救史。母乳喂养,已加奶糕。已接种卡介苗。出生后即给 相似文献
100.
目的:了解脂蛋白酯酶基因外显子常见突变与肥胖儿童心血管疾病发生发展的关系。 方法:用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析检测脂蛋白酯酶外显子常见的3个突变位点D9N、N291S和S447X,同时检测血脂。比较157例肥胖儿童与175例非肥胖儿童基因突变率的差异,以及不同基因型血脂的分布差异。结果:332名肥胖及非肥胖儿童中未检测出D9N和N291S突变,S447X突变在肥胖与非肥胖儿童中分布差异无统计学意义,S447与X447两种基因型间血脂含量差异亦无统计学意义。结论:D9N与N291S基因突变可能不是引起肥胖儿童心血管疾病的危险因素,S447X突变对肥胖儿童心血管疾病的发展影响不大。[中国当代儿科杂志,2010,12(3):161-164] 相似文献