18号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊断及临床特征

18号染色体属于E组较小近中部着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分裂可导致三体现象.完全18-三体可致胎儿多发畸形,大多在出生后不久夭折;嵌合18-三体可在正常成人出现,表型差异非常大;18号染色体单亲二体较为罕见,目前该染色体无已知印记疾病.本综述根据既往文献报道,对18-三体、嵌合18-三体及1...     

辽宁锡伯族成人体部体质特征

目的 了解辽宁锡伯族成人的体部体质特征,为辽宁锡伯族成人的体质人类学研究积累资料。方法 调查方法与判断标准参照《人体测量方法》中的相关规定进行,本项调查包括33项测量项目,5项指数及6项分型,共调查锡伯族成年330人(男174,女156)。结果 按体部指数分型,辽宁锡伯族成人男、女性均以长躯干型、宽胸型、宽肩型、宽骨盆型率最高,男性中腿型和亚长腿型率最高,女性超短腿型率最高。根据男女身高类型指数,辽宁锡伯族男女均以高型率最多。结论 辽宁锡伯族成人男性与新疆锡伯族成人男性体部体质特征最为接近,辽宁锡伯族成人女性体部体质特征介于西北地区和东北地区少数民族成人女性体部体质特征之间。     

氩氦刀对T739小鼠LA795皮下移植瘤坏死及细胞凋亡的影响

目的:研究氩氦刀冷冻消融对T739小鼠LA795肺腺癌皮下移植瘤坏死和细胞凋亡的影响. 评价氩氦刀冷冻治疗非小细胞肺癌的可行性及疗效. 方法:建立T739小鼠LA795肺腺癌皮下移植瘤动物模型. 氩氦刀冷冻后,光学显微镜观察冷冻坏死消融规律;末端标记法(TUNEL)原位检测周边冷冻损伤区带细胞凋亡,免疫组织化学法检查Bc1-2和Bax表达;Western Blot检测冰球周边冷冻损伤区Caspase-3表达及聚腺苷二磷酸核苷聚合酶(PARP)剪切活性. 结果:在冷冻中心区,细胞死亡以坏死为主,坏死呈现"双峰"效应:氩氦刀术后3 h出现第1次坏死高峰,坏死区域面积/肿瘤面积达(47±5.51)%;术后4 d出现第2次坏死峰,坏死区域面积/肿瘤面积达(68±4.69)%. 在周边冷冻损伤区,光镜形态学检查及TUNEL染色可观察到明确的细胞凋亡,术后8～16 h凋亡达高峰,凋亡率为(71±6.41)%. 免疫组化显示,Bcl-2蛋白表达在冷冻前后无明显变化,bax蛋白在冷冻后其表达上调. Western Blot结果显示:冷冻后冰球周边损伤区带Caspase-3和PARP剪切、激活. 结论:氩氦刀通过坏死和凋亡两种途径达到有效的消融. 冷冻消融可能通过Caspase途径诱导周边损伤区带细胞凋亡. 其凋亡机制有Bax蛋白参与,而与Bcl-2无关.     

不同音乐环境对小鼠生长发育的影响

目的探讨音乐对小鼠生长发育的影响。方法采用30只ICR小鼠,在50 dB与60 dB的古筝与葫芦丝音乐环境中,饲养27 d,每3天测定体重一次,每9天测定饲料各种营养消化率一次。结果雌鼠体重在不同音乐环境中都有显著提高(P<0.05),且50 dB组高于60 dB组(P<0.05)。雄鼠体重在古筝音乐环境中有显著提高(P<0.05);而在葫芦丝音乐环境中有显著降低。在不同音乐环境中,鼠的各种营养物质消化率无显著差异(P>0.05)。结论不同的音乐环境对小鼠的体重有显著影响,而对小鼠的各种营养物质的消化率无显著影响。     

β－苯乙胺N－取代的反应中重排反应的机理研究

以ＰＯＬＹＧＥＮ软件中的ＣＨＡＲＭｍ程序和集团坐标轮换法，对６个化合物的结构进行计算机分子模拟，根据所得化合物的能量最低构象，计算了键合能、电子总能量、偶极矩、胺基氮原子电荷以及氧原子电荷等值并作为结构参数对反应的反应热进行估算，同时对β－苯乙胺Ｎ－取代反应中的重排反应（反应式（１））进行机理研究，结果认为重排产物Ｎ－（２－苯乙基）Ｎ－（２－羟乙基）－对硝基苯胺４是由Ｎ－（２－苯乙基）－２－（对硝基苯氧基）乙胺３经分子内亲核取代反应所得，此反应可能为Ｓｍｉｌｅｓ重排反应。     

白细胞介素-17基因多态性与类风湿关节炎易感性关系Meta分析

目的:评价白细胞介素(IL)-17基因多态性与类风湿关节炎(RA)易感性的关系.方法:检索2020年8月之前中国知网、维普数据库、万方数据库、PubMed、ClinicalTrials、Google Scholar、Cochrane Library等中英文数据库中已发表的关于IL-17基因多态性与RA易感性关系的文献,...     

超声定位纤维支气管镜引导下经皮扩张气管切开术在高呼气末正压患者中的应用

目的探讨超声定位纤支镜引导下行经皮扩张气管切开术（PDT）在高呼气末正压（PEEP）患者中的应用价值和安全性。方法选取2016年1月至2019年7月绍兴市人民医院收治的61例和绍兴市文理学院附属医院收治的26例行机械通气且需气管切开的患者,其中高PEEP（＞10cmH2O）组38例,低PEEP（≤10cmH2O）组49例,均行超声定位纤维支气管镜（纤支镜）引导下PDT。观察术前、术后1、24h患者动脉血气变化,氧合指数（PaO2/FiO2）和气管切开相关并发症及预后情况。结果所有患者均一次性穿刺成功,两组均未发生气道后壁损伤、气胸、术后大出血等情况。两组患者术前PEEP、切口溢痰比例比较差异均有统计学意义（均P＜0.05）,而手术时间、切口大小、术中低氧时间和术中出血量比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。两组患者PDT前后各时段PaO2/FiO2、局部皮下气肿率、术后ICU滞留时间比较差异均有统计学意义（均P＜0.05）;而术后出血事件、切口感染、新发肺部感染率、术后机械通气天数比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论超声定位纤支镜引导下行PDT对于高PEEP的呼吸衰竭患者安全有效,具有全程可视、创伤小、并发症少的特点,值得在临床上推广应用。     

三氧化二砷诱导慢性髓系白血病细胞G2/M周期停滞及其机理

目的 研究三氧化二砷对慢性髓系白血病细胞的体外作用特点及其机理。方法 将三氧化二砷与慢性髓性白血病细胞系K562作用后，测定细胞的生长曲线及活性，流式细胞测量术检测细胞凋亡和细胞周期分布的改变；同时，采用RT-PCR方法检测药物作用前后细胞周期相关基因表达的变化。结果 ①三氧化二砷明显抑制K562细胞的生长，其作用呈时间和浓度依赖性；②三氧化二砷诱导K562细胞凋亡的作用较弱，但可明显诱导K562细胞在G2／M期停滞，此效应也呈时间和浓度依赖性；③三氧化二砷作用后，细胞周期抑制基因p57表达明显上调，而细胞周期促进基因cyclinB的表达受到抑制。结论 三氧化二砷能有效抑制慢性髓系白血病细胞的生长，其机理主要为诱导细胞G2／M期周期停滞；该效应与细胞周期相关基因的表达变化有关。     

4-(苯并咪(噻)唑-2-)苯甲脒类化合物的合成及其一氧化氮合酶抑制活性

目的:寻找抑制一氧化氮合酶(NOS)并对相关疾病具有较好治疗作用的化合物.方法:以苯甲脒为基本母核,在苯环的对位引入2-苯并咪(噻)唑基,然后在脒基N上引入环状或非环状的取代基,并测定目标化合物的诱生型NOS(iNOS)抑制活性.结果和结论:合成了4-(苯并咪(噻)唑-2-)苯甲脒类化合物12个,其结构经IR、1HNMR、MS和元素分析确证.初步的药理试验表明目标化合物具有不同程度的iNOS抑制活性,神经型NOS(nNOS)抑制活性研究正在进行中.     

新乡农村地区高血压病患者现状调查

目的调查新乡农村地区高血压病患者的高血压相关知识普及、用药现状、并发症及经济卫生情况,为制定该病的防治策略提供参考依据。方法调查新乡市四区八县的数十个村庄已确诊的高血压患者．对每个调查对象进行全身体格检查（包括血压、心电图、眼底、尿常规等）,并发放调查问卷2000余份,内容包括病人的基本情况、高血压病防治知识问答、高血压病治疗药物调查、并发症调查及经济情况调查等5个方面问题,指导完成问卷填写。调查结果资料完整者有1119人。结果农村患者对高血压的诊断标准、危险因素及并发症的知晓情况相当差。用药选择上不合理,能坚持经常服药者仅占35．9％。高血压病的心、脑、肾并发症发生率分别为69％、39．8％、17．1％,部分家庭因治病返贫。结论本地区农村高血压防治知识的普及势在必行;用药亟待规范;并发症发生率之高不能忽视,并由此产生了巨大的经济损失。