孕产妇358名产前地中海贫血基因筛查和诊断分析

目的分析孕产妇产前地中海贫血的基因筛查和诊断情况。方法应用全血细胞计数和血红蛋白电泳技术对358名孕妇进行产前筛查,分析红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）值以及血红蛋白电泳异常区带;应用裂口．聚合酶链式反应（Gap．PCR）和聚合酶链式反应（PCR）结合反向点杂交技术进行地中海贫血的基因诊断。结果358名孕产妇中仅发现3例血红蛋白病[2例血红蛋白K（HbK）和1例血红蛋白D（HbD）]。结论Gap—PCR和PCR结合反向点杂交技术在诊断地中海贫血中存在一定的漏检风险,该技术需与DNA测序配合使用才能提高诊断的准确度。     

p53基因与5-氟尿嘧啶联合作用对鼻咽癌CNE2细胞生长的影响

目的通过转染野生型p53基因,并与5-氟尿嘧啶（5-Fu）联合作用,观察其对鼻咽癌细胞生长的影响。方法将克隆有野生型p53基因的pUHD10-3-p53质粒,用脂质体（1ipofectamine）介导转染人鼻咽癌CNE2细胞,在培养液中加入5-Fu,用四甲基偶氮唑（Mar）法分析细胞生长情况。结果人鼻咽癌CNE2细胞加入含5-Fu的培养液后,第4天生长抑制率为54．85％;CNE2细胞转染wt-p53基因后,第4天生长抑制率为45．90％。人鼻咽癌CNE2细胞转染wt-p53基因后应用5-Fu处理,细胞的生长抑制率第4天可达到85．82％,其生长明显受到抑制。结论野生型p53基因能抑制CNE2细胞生长,wt-p53与5-Fu联合作用,对人鼻咽癌CNE2细胞生长有明显的抑制效果。     

珠蛋白生成障碍性贫血合并其他类型贫血2例报道

珠蛋白生成障碍性贫血是世界上最常见的血液遗传病之一，现已成为东南亚地区及我国南方特别是两广地区最常见的一种单基因遗传病。     

甲状腺激素受体研究进展

甲状腺激素受体(TRs)属于核受体超家族,由TRα和TRβ基因编码。目前发现共有9种亚型。其分子结构由4个功能区组成,分别是A/B区、DNA结合区域、铰链区和配体结合区域,每个区域都有其各自不同的功能。TRs可以单体、同二聚体、异二聚的形式与甲状腺激素应答元件结合,介导甲状腺激素调节靶基因。TRs在各组织器官中广泛分布但不同亚型在组织中表达是不同的,这与它们在组织器官中的作用有密切关系。     

孕产妇358名产前地中海贫血基因筛查和诊断分析

目的分析孕产妇产前地中海贫血的基因筛查和诊断情况。方法应用全血细胞计数和血红蛋白电泳技术对358名孕妇进行产前筛查,分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)值以及血红蛋白电泳异常区带;应用裂口-聚合酶链式反应(Gap-PCR)和聚合酶链式反应(PCR)结合反向点杂交技术进行地中海贫血的基因诊断。结果 358名孕产妇中仅发现3例血红蛋白病[2例血红蛋白K(HbK)和1例血红蛋白D(HbD)]。结论 Gap-PCR和PCR结合反向点杂交技术在诊断地中海贫血中存在一定的漏检风险,该技术需与DNA测序配合使用才能提高诊断的准确度。     

重组人促甲状腺激素β亚基的切胶纯化及多克隆抗体制备

目的:切胶纯化重组人促甲状腺激素亚基(hTSHβ),免疫家兔制备多克隆抗体,为人TSH测定试剂盒的国产化奠定基础。方法:将含有重组人促甲状腺激素β亚基(hTSHβ)的大肠杆菌表达产物进行SDS-PAGE分离,切取相应分子量的蛋白条带,研磨回收后用于免疫新西兰大耳朵白兔,ELISA监测血清中抗hTSHβ抗体的效价,饱和硫酸铵沉淀及亲和层析自血清中纯化抗体。结果:切胶后获得了高纯度的重组GST-hTSHβ蛋白,所免疫家兔产生了针对hTSHβ的多克隆抗体,效价可达1:12000。结论:切胶纯化的重组hTSHβ蛋白可成功诱导兔产生高效价的抗hTSHβ多克隆抗体。