一个中国先天性有汗性外胚层发育不良家系的GJB6基因筛查

目的: 先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病,GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GJB6基因的关系。方法: 收集一个共有17个家系成员(患者8人,5男3女)的先天性有汗性外胚层发育不良家系,采集家系成员的外周血,抽提DNA。然后针对GJB6基因的每个外显子设计引物,应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增GJB6基因的整个编码区,测序、筛查突变。结果: 通过对家系患者的GJB6基因筛查,发现了一个杂合错义突变c.31G>A(p.G11R)。结论: GJB6基因错义突变c.31G>A(p.G11R)导致该家系先天性有汗性外胚层发育不良。     

彩色多普勒超声心动图诊断冠状动脉起源异常的价值

目的　探讨彩色多普勒超声心动图在诊断冠状动脉起源异常中的价值。方法　应用彩色多普勒超声心动图对 6例患者进行检查 ,观察左、右冠状动脉主干的起源部位、走行、血流方向 ,测量冠状动脉主干内径、左室射血分数 (LVEF) ,观察合并的其他心血管畸形及瓣膜反流情况 ,并与冠状动脉造影、手术结果进行对比。结果　 4例左冠状动脉主干起源于肺动脉 ,1例左前降支起源于肺动脉 ,1例副冠状动脉起源于肺动脉。主要合并的心血管畸形有室间隔缺损、房间隔缺损、完全性心内膜垫缺损等。超声心动图诊断结果与冠状动脉造影及手术探查结果完全符合。超声心动图测量的左、右冠状动脉内径和LVEF与冠状动脉造影测值间高度相关(r分别为 0 .94、0 .96、0 .89,均 P <0 .0 1) ,两种方法测值间差异无显著性意义 (P >0 .0 5 )。结论　彩色多普勒超声心动图可明确诊断冠状动脉起源异常 ,为手术治疗提供可靠依据     

应激性心肌病诊断与治疗进展

应激性心肌病(SC)是一种急性可逆性心力衰竭综合征,好发于绝经期女性,大多数患者在发病前遭受过心理或生理的应激刺激,临床表现与急性冠脉综合征患者相似。目前该病确切的发病机制尚未明确,可能由几个不同途径单独或协同作用导致。由于SC诊断率的逐年提升,人们对该病的认识也不断深入,本文就SC的流行病学、触发因素和易感因素、病理生理学、临床特征、诊断、治疗、预后进行综述,以提高临床对该病的认识。     

个人防护装备高效过滤罐微生物气溶胶防护效果的检测及评价

为了测试个人防护装备中使用的高效过滤罐的微生物气溶胶过滤效率,本研究以粘质沙雷氏菌8039为指示微生物,在实验室中发生气溶胶,分别采集过滤前后的空气样本,根据培养长出的菌落数计算过滤效率。在对该生物防护装备对微生物气溶胶的防护效果做出评价的同时为相应国家标准的建立提供数据资料。     

异硫氰酸苯己酯诱导骨髓瘤细胞凋亡的实验研究

为了评价异硫氰酸苯己酯（phenylhexly isothiocyanate,PHI）体外对骨髓瘤细胞RPMI8226增殖和分化的影响,用不同浓度的PHI与RPMI8226细胞共同孵育,用原位末端标记法（TUNEL）检测PHI处理后细胞凋亡,流式细胞术分析PHI处理后的细胞周期变化;以JC-1为探针,检测PHI处理后瘤细胞线粒体膜电位的变化,用定量夹心ELISA方法检测PHI处理后瘤细胞分泌血管内皮生长因子（VEGF）的变化。研究结果显示,PHI在低浓度（0.5μmol/L）时显著抑制瘤细胞增殖,诱导瘤细胞发生凋亡,抑制效应与PHI浓度有关,PHI处理后细胞生长停滞在G0/G1期。用10μmol/LPHI处理瘤细胞48小时后,线粒体去极化和膜电位丢失较对照组增加3-4倍,瘤细胞分泌VEGF显著减少,仅为对照组的35%。结论：PHI在体外能够抑制骨髓瘤细增殖,诱导细胞凋亡;细胞凋亡的发生与线粒体去极化和膜电位丢失有关,PHI抑制瘤细胞VEGF的分泌可能是引起细胞凋亡原因之一,PHI是一种潜在的骨髓瘤的治疗药物。     

沉默DNMT1基因对骨髓瘤细胞SOCS-1基因甲基化的影响

目的:探讨DNA甲基化转移酶1(DNA methyltransferase,DNMT1)基因沉默对多发性骨髓瘤RPMI8226细胞内细胞因子信号转导抑制分子1(suppressor of cytokine signaling,SOCS-1)甲基化的影响。方法:应用靶向沉默DNMT1基因的短发卡RNA(RNA-Short hairpin RNA,shRNA)通过脂质体(lipofectamineTM2000)介导转染骨髓瘤细胞RPMI8226,应用RT-PCR和Western blot方法分别检测转染前后DNMT1基因和蛋白表达,应用甲基化特异性PCR检测转染前后骨髓瘤细胞SOCS-1基因甲基化水平的变化。结果:转染后骨髓瘤细胞DNMT1 mRNA表达水平(0.176±0.004)和蛋白表达水平(0.065±0.014)均明显低于阴性对照组(0.956±0.033,0.415±0.027),其差异具有统计学意义(P0.01)。转染后SOCS-1基因甲基化水平较转染前明显降低。结论:利用shRNA能靶向沉默DNMT1基因的表达,并可以有效逆转SOCS-1基因高甲基化状态。     

急性早幼粒细胞白血病合并骨髓纤维化一例

患者,女,34岁.以"皮肤瘀斑1周,月经量增多伴发热4 d"为主诉于2008年8月23日收住我院.患者以出血为主要临床表现,皮肤可见大片瘀斑,月经量极大,有血块,伴低热,体温波动于37.5℃左右,肝、脾、淋巴结均未触及肿大.     

高龄患者高血压性脑出血术后并发症110例临床分析

目的对预防和治疗高血压脑出血术后常见并发症进行分析和总结。方法回顾性分析2001年5月至2007年5月进行手术治疗的110例高龄（大于70岁）高血压性脑出血病人的临床资料。对治疗过程中所出现并发症的处理、预防及注意事项进行总结分析。结果110例脑出血病人术后易出现的并发症分别是再出血、肺部感染、上消化道出血、泌尿系统感染、高血糖、肾功能衰竭、电解质紊乱及褥疮。结论高龄高血压脑出血患者术后易出现并发症，恢复慢，死亡率高，直接影响治疗效果。所以并发症的预防和治疗十分关键。