抗GABA B型受体脑炎临床特征及预后分析

目的 总结11例抗GABA B型受体(GABAB R)脑炎的临床特点、实验室检查、影像学表现、治疗及预后.方法 回顾性分析2015年1月至2019年3月在首都医科大学宣武医院神经内科收治的11例抗GABAB R脑炎患者临床资料.结果 11例患者中男女比例为4:7,以痫性发作为首发症状10例,2例癫痫持续状态.其他主要表...     

经颅磁刺激评估大脑半球切除术前运动及语言功能

目的探讨经颅磁刺激运动诱发电位(TMS-MEP)及重复经颅磁刺激(rTMS)语言干扰试验对大脑半球切除术前运动及语言功能评估的可靠性。方法收集2011年1月至2012年12月就诊宣武医院的药物难治性癫痫拟行大脑半球切除术的病例。其中37例采用TMS-MEP方法评估运动功能半球支配情况。2例进行了rTMS语言干扰试验评估语言优势半球。总结临床资料,比较手术前后运动及语言功能的变化。结果运动功能完全代偿4例,部分代偿5例,无代偿28例。4例进行了大脑半球切除术,2例完全代偿患者及1例部分代偿患者术后无运动功能损害加重,1例部分代偿患者术后肌力下降。2例语言功能评估患者均存在对侧完全代偿,其中1例行左侧大脑半球切除,术后未出现语言功能损害加重。此外,发病年龄越小,运动功能代偿越完全。结论 TMS-MEP及rTMS语言干扰试验能够客观评估大脑半球运动及语言功能。运动功能代偿程度与发病年龄相关。     

睡眠期癫痫样电持续状态的棘慢波指数计算方法研究

目的 棘慢波指数(SWI)是儿童睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)的主要诊断依据,本研究拟将目前应用较多的4种SWI计数方法与完整睡眠期SWI进行比较,评价其准确性。方法 通过回顾分析脑电图报告诊断为ESES(报告示棘慢波指数≥50%)的15例患者,计数整夜睡眠期(SWI)、第一个睡眠周期(SWI₁)、第一个睡眠周期前5 min(SWI_{5 min})、前10 min(SWI_{10 min})和前15 min(SWI_{15 min})的SWI。采用Wilcoxon配对检验方法将SWI₁、SWI_{5 min}、SWI_{10 min}、SWI_{15 min}分别和SWI进行比较。结果 4种方法的SWI与整夜睡眠期SWI均存在显著性差异(P值分别为0.003、0.002、0.002和0.001,α=0.0125)。在15例患者中14例(93.3%)在整夜睡眠期中存在SWI随睡眠加深而减少的变化趋势。结论 4种方法SWI均不能很好地替代整夜睡眠...     

肌萎缩侧索硬化全基因组关联分析及单核苷酸多态性研究进展

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由于上下运动神经元进行性退变引起的致死性疾病.目前惟一治疗有效的药物是利鲁唑,但仍无法完全阻止疾病的进展,仅可使其延缓 [1].有5%～10%的ALS患者是家族性ALS(familial ALS,FALS) [2],已知其与超氧化物歧化酶1(SODl) [2]、Alsin、囊泡相关蛋白B(VAPB)、血管生成素(ANG) [3]等基因突变有关.而人们对在全部ALS患者中占90%的散发性ALS(sporadic ALS,SALS)的病因却知之甚少.目前认为SALS属于复杂疾病 [4].此类疾病不同于孟德尔单基因遗传,受多个基因、环境因素的共同影响,如糖尿病、心血管疾病、肿瘤等.复杂疾病易患因素的研究策略是检测其单核苷酸多态性(SNP)与疾病的关系.