JAK2V617F基因突变与骨髓增殖性肿瘤关系

长期以来,除慢性髓系白血病的发病与BCR-ABL融合基因有关外,其他骨髓增殖性肿瘤(MPNs)的发病机制仍不清楚,近年来大量研究证实,在多种MPNs中存在较高的JAK2基因突变率,并认为该突变可能是BCR-ABL阴性MPNs所特有的分子标志.该文就近年来对JAK2基因突变、MPNs的最新诊断和靶向治疗等方面的研究进展进行综述.     

睡眠姿势及环境与婴儿猝死综合征

目的：探讨睡眠姿势及环境与婴儿猝死综合征的关系。方法：查阅，分析，归纳多篇国外献，结果：婴儿睡眠姿势，环境与婴儿猝死综合征存在相关性。结论：婴儿俯卧睡眠，过热、被动吸烟为婴儿猝死综合征的高危因素。     

传染性单核细胞增多症121例

传染性单核细胞增多症 (ｉｎｆｅｃｔｉｏｕｓｍｏｎｏｎｕｃｌｅｏｓｉｓ ,ＩＭ )是由Ｅｐｓｔｅｉｎ Ｂａｒｒ病毒 (ＥＢＶ)感染所致 ,小儿感染非常普遍 ,至 14岁时 ,几乎 80 %～ 90 %的人群都感染了这一病毒[1] 。现将我们所收治的 12 1例患儿临床分析如下。临床资料一、一般资料我们自 1994年 1月至 1997年 12月 ,4年间共收治可疑ＩＭ患儿 2 0 5例 ,其中符合ＩＭ诊断标准[2 ] 12 1例。诊断为传染性单核细胞增多综合征[2 ] 者 84例。 12 1例ＩＭ中男6 0例 ,女 6 1例。年龄 1岁 6月～ 8岁。二、临床表现持续发热 5ｄ以上者 12 1例 (10 0 %…     

地中海贫血的治疗进展

近年来β-地中海贫血的治疗取得了很大进展,尤其是铁螯合剂、造血干细胞移植等方面取得了可喜的成绩,为治疗β-地中海贫血开辟了广阔的前景。现对地中海贫血的治疗进展作一综述。     

缺铁性贫血对儿童体格发育影响的研究

在云南大理地区采用血红蛋白（Hb）和红细胞内游离原卟淋（FEP）指标进行0～14岁儿童铁缺乏症普查，同时测量身高、体重。在缺铁性贫血（IDA）组和正常组选择家庭经济状况相似的儿童按各年龄组及性别2：1配对。IDA组1566例，男786例、女780例；正常组783名，男393名、女390名。并且在IDA组和正常组分别抽样40例、33名儿童测定转铁蛋白（TRF）和前白蛋白（PA）。结果IDA患儿PA和身高、体重均低于正常儿童，经补铁治疗PA含量增高。研究表明：IDA影响儿童的体格发育。     

41例地中海贫血患者的基因诊断与临床分析

目的探讨云南省昆明市地中海贫血基因的突变类型,分析其与患儿临床病情的关系。方法用多重聚合酶链反应（PCR）检测α-地中海贫血,PCR/反向斑点杂交法（PCR/RDB）检测β-地中海贫血。结果本组确诊地中海贫血患儿41例,共检出9种基因突变类型17种组合。其中,6例为α-地中海贫血,34例为β-地中海贫血,1例为α复合β-地中海贫血。结论本地区地中海贫血基因突变类型较复杂,α-地中海贫血以东南亚缺失型（-SEA）为主,β-地中海贫血以17位点突变发病率最高,此结果有别于其他地区该病类型的文献报道。这提示,云南省地中海贫血发病有其自身特点,有开展进一步研究的价值。不同的基因类型导致不同基因突变类型地中海贫血的临床表现不同,血红蛋白H（HbH）病、α复合β-地中海贫血、β-地中海贫血纯合子,以及双重杂合子临床表现均较严重,且发病较早;β-地中海贫血杂合子,以及单一缺失型α-地中海贫血相对较轻,患儿发病年龄及输血年龄均较晚。     

110名正常儿童红细胞碱性铁蛋白测定

１１０名正常儿童红细胞碱性铁蛋白测定杨跃煌１赵立群２诊断缺铁的生化指标较多，但都不同程度易受病理生理因素的影响。近年研究表明红细胞内碱性铁蛋白（ＥＦ）能正确反映铁储存情况，并且极少受非缺铁因素影响，比其它铁参数有更多的优越性［１］。现将我们测定的１１...     

实时超声诊断肥厚性幽门狭窄初探

应用超声检查胃幽门，表明幽门肌厚≥4mm，同时幽门管长≥15mm或同时SI＞5％作为超声诊断肥厚性幽门狭窄的标准有其可行性。且简便、快速、可靠，有很好的临床应用价值。     

红细胞内游离原叶啉在缺铁群体普查和疗效评价中的应用价值

采用红细胞内游离原叶啉(FEP)和FEP/Hb比值对1313名儿童进行铁缺乏症普查,其IDA和IDE发病率分别为33.6％、11.04％。分层抽样108名小儿用多指标综合诊断,其IDA、IDE分别为41.7％、12.96％。两种方法诊断缺铁的患病率差异不显著(P>0.05)。结果表明,FEP不仅适用于大规模人群铁营养状况的筛查,而且在群体防治中可作为监测指标。