本刊特稿：从探索生命密码到个体化医疗（一）

在人类追求健康长寿的漫漫征途上,”大科学”计划的实现毫无疑问给我们送来了一个威力无比的武器。科学的个体化医疗为我们描绘了一幅灿烂辉煌的美景。不过,从美景到现实,科学家们还要孜孜不倦,上下求索;我们还要耐心等待,鼎力支持。     

京津冀地区消化内镜医联体平台2016—2020年消化内镜检查情况分析

目的　评价京津冀地区2016—2020年消化内镜技术的发展和应用成果,以及新型冠状病毒肺炎疫情对医疗机构消化内镜检查和病变检出率的影响。方法　以问卷表格形式收集2016年1月—2020年12月京津冀消化内镜医联体平台中26家合作单位的胃镜和结肠镜检查病例资料,对消化内镜检查例数、主要病变（上消化道恶性肿瘤、早期胃癌、结肠癌）的内镜下检出情况、治疗例数按年度进行回顾性分析。结果　2016—2019年,京津冀地区胃镜、结肠镜检查例数呈逐年增加趋势,年增长率10%以上;2020年受疫情影响,胃镜和结肠镜检查例数较2019年分别下降10.86%和8.29%。2016—2020年,上消化道恶性肿瘤、早期胃癌和结肠癌的年检出率总体呈增加趋势,分别从2016年的7.22%、1.49%和8.98%增加到2020年的9.87%、2.71%和12.04%;胃镜下黏膜切除术、黏膜下剥离术和结肠镜黏膜下剥离术例数始终逐年增加,分别从2016年的2 132、300和217例增加到2020年的5 466、872和560例。结论　京津冀医联体平台推动了内镜筛查规模的扩大和内镜治疗技术的推广应用,使得本地区内镜检出阳性率和早期癌诊断率不断提高。2020年胃肠镜检查量锐减,病变检出率不降反升,反映出新型冠状病毒肺炎疫情的流行和防控对于消化道肿瘤检出的影响。     

拓展八年制医学生的国际视野

在全球化浪潮波及各个国家时,受影响的不仅是政治和经济,健康问题的全球化也日趋成为共识,全球正在携手共同应对癌症、吸烟、慢性病、结核病等诸多健康问题。要想在涉及健康问题的基础、临床、流行病学等研究中游刃有余,就必须与世界发展变化保持同步,为此需要从培养医学生阶段即开始重视。     

原发性硬化性胆管炎合并炎症性肠病患者的临床特征分析

目的通过比较原发性硬化性胆管炎(PSC)合并炎症性肠病(IBD)患者和PSC未合并IBD患者临床特征的差异, 进一步探讨PSC合并IBD的疾病特点。方法横断面研究。纳入2000年1月至2021年1月北京协和医院收治的PSC患者42例, 其中合并IBD患者14例;对其人口学特征、临床表现、伴随疾病、辅助检查及治疗情况进行回顾性分析。结果 42例PSC患者的确诊年龄为11～74(43±18)岁, 其中14例合并IBD, 共患率33.3%, 确诊年龄为12～63(42±17)岁。PSC合并IBD患者与PSC未合并IBD患者相比较, 腹泻发生率更高, 黄疸、乏力发生率更低(均P<0.05)。PSC未合并IBD患者丙氨酸转氨酶、总胆红素、直接胆红素、总胆汁酸、糖类抗原19-9水平更高(均P<0.05), 而PSC合并IBD患者抗核抗体及粪便潜血的阳性率更高(均P<0.05)。PSC合并溃疡性结肠炎患者肠镜表现以广泛结肠受累为主。PSC合并IBD患者5-氨基水杨酸、糖皮质激素应用比例更高(P=0.025)。结论北京协和医院单中心PSC合并IBD的共患率低于西方国家。对于腹泻及粪便...     

阵发性睡眠性血红蛋白尿并发缺血性肠病临床特点分析

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH）是一种罕见的获得性造血干细胞疾病。PNH胃肠道受累非常少见。本研究旨在总结和分析PNH并发缺血性肠病的临床特点。收集并总结自2010年1月至2020年12月在北京协和医院诊断的6例PNH 并发缺血性肠病患者的临床资...     

一个Charcot-Marie-Tooth病家系的分子遗传学分析

目的 鉴定一个Charcot-Marie-Tooth病(CMT)家系的致病突变.方法 根据家族史、临床表现和肌电图检查结果判断家系CMT分型.采集16名家系成员外周血,提取基因组DNA.针对CMT1的6个亚型,选择微卫星标记进行连锁分析.针对PMP22基因重复突变,采用实时定量PCR检测家系成员.结果 本家系疾病呈常染色体显性遗传.患者均有青少年发病、缓慢进展的下肢无力症状.部分患者经查体发现下肢腱反射减弱、痛触觉减弱,下肢神经传导速度均小于30 m/s,提示为CMT1型.通过连锁分析排除了CMT1A、CMT1E以外的其他4个亚型,证实患者基因组内PMP22基因存在重复突变.结论 此家系患者表型为CMT1A,其致病突变为染色体17p11.2区域内PMP22基因的重复.     

全国八年制医学教育现状分析与展望

美国洛克菲勒基金会1917年创办的北京协和医学院,开启了我国八年制医学教育的先河。2004年卫生部颁发的《中国医学教育改革和发展纲要》明确指出高等医学教育在坚持现行学制的基础上,应逐步扩大长学制教育,     

1例先天性乏清蛋白血症及文献复习

<正>本院1例患者因“皮肤变黑,反复腹水,右下肢肿胀”就诊,实验室检查发现极低清蛋白（Alb）血症。该患者在外院和本院多次常规检测血清Alb均低于实验室常规检测方法下限,且除外常见导致低Alb血症的原因,包括如营养不良、肝脏疾病、肾脏疾病、肠蛋白丢失等。本实验室采用血清蛋白电泳、染料结合比色法（溴甲酚绿法、溴甲酚紫法）、免疫透射比浊法、免疫散射比浊法等检测方法确认该患者的Alb水平确实极低,结合其他实验室结果、患者临床表现与检查结果,综合文献分析,拟诊断为先天性乏Alb血症（congenital analbuminemia,CAA）。     

从探索生命密码到个体化医疗（二）

个体化用药：理想与现实大家都知道,每个人对药物的反应不一样。但是,药厂开发药物,医生开处方,对这个事实基本上是视而不见。他们制药、开药都是针对多数病人的“平均水平”。     

肺泡微石症1例

目的报道1例北京协和医院诊治的肺泡微石症(PAM)病例,并总结该病的临床表现和遗传学特点。方法报道本例的临床表现、影像学表现以及SLC34A2基因扩增及测序结果分析突变类型。结果患者为35岁男性,以咳嗽、咳痰起病,逐渐气短,胸部CT、支气管肺泡灌洗液及肺病变组织病理均符合肺泡微石症病理表现,基因检测发现SLC34A2基因第8外显子纯合子突变(c.A910T)。结论肺泡微石症是一种罕见的遗传性疾病,临床表现不特异,但有着典型的影像学表现。外显子8的c.910AT(Lys304Ter)突变在亚洲人群中最为常见,可能为我们日后的基因筛查或基因治疗提供了潜在的靶点。