浙江省不同地域新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

正先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothy-roidism,CH),又称呆小症,是导致患儿智力低下的较为常见的儿科内分泌疾病。CH在全球的平均发病率为1∶3 000～1∶4 000。本文分析近5年来浙江省不同地域环境内的部分县、市、区新生儿筛查人数及CH确诊人数,探讨不同地域环境CH的发病情况。     

浙江省2003～2006年5岁以下儿童死亡漏报调查

自1992年国家卫生部要求开展5岁以下儿童死亡监测以来，已有较多儿童死亡监测的报道，为了解浙江省5岁以下儿童死亡漏报现状，我省监测质控组在2003—2006年对本省监测点进行漏报调查，现将调查结果报告如下。     

杜氏肌营养不良临床特点及诊治进展

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种常见的X染色体连锁隐性遗传性肌肉疾病,临床上主要以糖皮质激素治疗为主。早期诊断、早期治疗可改善患者生活质量,延长患者生命,DMD新生儿筛查为其早期诊治提供可能。近年来DMD在药物治疗、基因治疗、骨髓干细胞移植等方面均取得重大进展。     

浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及随访分析

目的：了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）的发病率、临床特征及基因突变特点。方法：采用串联质谱法对2009年1月至2020年12月浙江省新生儿疾病筛查中心3?896?789名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及电子转移黄素蛋白（ETF）或电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理,补充左卡尼汀、核黄素、辅酶Q10治疗,长期随访并评估患儿的生长和智力发育情况。结果：确诊MADD患儿13例,除1例为Ⅱ型,其余均为Ⅲ型（迟发型）,发病率为1/299?753。13例患儿中,1例死亡,4例因感染诱发以低血糖为主要表现的急性代谢失调,1例出现肌张力降低,其余患儿随访发育良好（随访时间3~45个月）。患儿初筛血C4~C18:1不同程度升高。13例患儿进行基因检测,其中ETFA基因复合杂合突变1例,ETFA基因纯合突变1例,ETFB基因复合杂合突变1例,ETFDH基因复合杂合突变8例,ETFDH基因纯合突变1例,仅检测出一个ETFDH基因突变位点1例。c.250G>A为热点突变。结论：MADD临床表现高度异质,新生儿期发病较为严重,迟发型常无明显临床症状,初筛血C4~C18:1不同程度升高,最常见基因突变为c.250G>A。     

浙江省2000~2009年5岁以下儿童死亡率及死因研究

目的：通过对浙江省2000~2009年5岁以下儿童的死亡率和死亡原因分析,掌握浙江省5岁以下儿童死亡率的变化趋势,提出降低儿童死亡率的对策。方法：采用分层随机整群抽样方法抽取浙江省30个市/县/区,抽样区内所有5岁以下儿童为研究对象,采用描述性统计和卡方检验,从年龄和户籍等多角度分析儿童的死因及死亡率。结果：浙江省5岁以下儿童死亡率呈现下降的趋势,从2000年的14.83‰ 降到2009年的 9.49‰。2009年农村5岁以下儿童死亡率高于城市（9.14‰ vs 6.50‰,P<0.01）,流动人口5岁以下儿童死亡率高于本地人口（12.12‰ vs 6.42‰,P<0.01）。早产和低出生体重是2009年5岁以下儿童的首位死因,其中婴儿组前三位死因分别为早产/低出生体重、先天性心脏病和出生窒息,幼儿组前三位死因分别为溺水、交通意外和意外跌落。结论：2009年浙江省5岁以下儿童死亡率在城乡之间、本地和流动人口之间存在差异。不同年龄组儿童间主要死亡原因不同,为了降低婴儿期儿童死亡率,重点在预防早产、低出生体重和先天异常,对幼儿期儿童,要努力减少意外伤害的发生。     

杭州市城区0-6岁儿童体质指数百分位分布研究

目的通过调查杭州市城区0-6岁儿童的身高、体重等体格发育资料,研究体质指数（BMI）百分位分布情况及曲线图,提供杭州0-6岁儿童体质指数的参考值。方法采用分层整群抽样方法,采集杭州市城区0-6岁儿童的身高、体重等资料进行BMI百分位分布情况及曲线图研究。结果杭州市男性儿童超重和肥胖的BMI百分位值随着年龄增长先下降后上升,在大年龄段4-6岁随着年龄增长而增长;女性儿童则基本随着年龄增长呈下降趋势,年龄越大趋势越缓。杭州市男童肥胖的流行水平可能高于女童。结论杭州市0-6岁儿童BMI标准的研究对于本市城区0-6岁儿童肥胖的界定、流行趋势及预防具有一定的参考价值。     

伴先天性甲状腺功能减低症的威廉斯综合征二例

例1女,3岁5个月,因"新生儿疾病筛查发现促甲状腺激素(TSH)增高2 d"来本院筛查门诊.无不适主诉.第1胎第1产,胎龄40周,自然分娩,出生体重2.4 kg.否认家族遗传病史.查体发现心前区Ⅱ/6级收缩期杂音.甲状腺功能检查:TSH＞75 mU/L,总四碘甲腺原氨酸(T4)、游离四碘甲腺原氨酸(FT4)降低,分别为41.2 nmol/L、6.5 pmol/L.总三碘甲腺原氨酸(T3)及游离三碘甲腺原氨酸(FT3)均正常,甲状腺抗体均阴性.     

新生儿遗传代谢病筛查阳性及确诊患者的管理

新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷防控的第三级防御措施，随着我国各地筛查率不断提高，如何提高筛查阳性召回率及保证确诊患儿规范管理的问题突显。文章将针对筛查阳性及确诊病例管理中可能存在的诸多难点提出建议对策，旨在进一步提高我国新生儿遗传代谢病规范筛诊治质量，真正体现新生儿疾病筛查与诊治并重。     

重症联合免疫缺陷病X-连锁无丙种球蛋血症及脊髓性肌萎缩症新生儿筛查研究进展

重症联合免疫缺陷病（SCID）、X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）和脊髓性肌萎缩症（SMA）是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷。早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键。新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,部分国家和地区已将这3种疾病纳入新生儿筛查的范围。开展3种疾病的新生儿联合筛查,可优化筛查的成本效益。