浙江省1992～2001年5岁以下儿童死前医疗保健服务状况分析

为研究浙江省 5岁以下儿童死前医疗保健服务状况 ,本文采用 1992～ 2 0 0 1年本省 5岁以下儿童死亡监测结果对儿童死前医疗保健服务水平作出客观分析 ,以便能够结合本地实际情况 ,制定相应的干预措施 ,加强医疗保健管理 ,同时也为政府有关部门今后的工作重点决策和计划提供科学的依据。对象与方法1　对象　本省 17个监测县 (市 )内的所有 5岁以下死亡儿童。2　方法　按照《中国 5岁以下儿童死亡监测实施方案》进行监测。 5岁以下儿童死前得到的医疗保健服务可以从儿童死前治疗、死亡地点及死前诊断级别得以反映。死前治疗 :包括住院治疗、门…     

左旋甲状腺素钠治疗先天性甲状腺功能减退症的初始剂量研究

目的 探讨先天性甲状腺功能减退症(CH)左旋甲状腺素钠(L-T_4)替代治疗的初始剂量.方法对筛查确诊的CH患儿分为A(n=36)、B(n=51)、C(n=40)3组,分别采用L-T_4 10、8和6 μg·kg~(-1)·d~(-1) 3种不同的初始剂量治疗,分别在治疗后第2周、4-6周、8～12周复查血清TSH、T_4和FT_4水平,根据结果进行L-T_4剂量的个体化调整.12周后每3个月复查1次,随访2年.期间定期进行患儿体格发育评价,甲状腺超声检查、骨龄检测和智能发育测定.结果127例患儿治疗2周,(1)TSH水平,A、B组迅速下降至正常范围[(1.3±1.5)mU/L和(3.7±5.6)mU/L],两组间差异无统计学意义(P=0.28),A组中8例(22.2%)TSH下降到0.5 mU/L以下;C组TSH均未降至正常[(11.4±16.5)mU/L],与A、B组比较有显著性差异(P<0.01),其中10例(25.0%)TSH>10 mU/L,平均值为(34.0±19.2)mU/L.(2)T_4、FT_4水平迅速提高,A组有9例(25.O%)T_4>250 nmol/L;11例(30.6%)FT_4>45 pmol/L,达到正常值高限的1.5倍,并出现高甲状腺素血症,13例(36.1%)患儿分别表现腹泻、烦躁、多汗、哭吵不安等甲状腺功能亢进的临床症状.治疗12周后3组间TSH、T_4和FT_4水平无显著差异,L-T_4剂量也无显著差异.治疗随访2年,127例身高、体重均达到相应年龄的正常范围(x±s);腕部骨龄成熟程度达到相应年龄,3组无显著性差异;智力发育达到正常水平,3组间差异无统计学意义(均P>0.05).结论L-T_4初始剂量(8.0±0.5)μg·kg~(-1)·d~(-1)是我国先天性甲状腺功能减退症初始治疗比较安全、合理、有效的剂量.CH替代治疗时,L-T_4剂量必须个体化,保持甲状腺功能与其年龄相匹配的水平,应能保证其体格和智能的正常发育.     

浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症筛查及随访分析

目的了解浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的患病率、临床特征及转归情况。方法采用回顾性研究, 应用串联质谱技术对2009年1月至2021年12月浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科4 261 036名新生儿进行遗传代谢病筛查, 结合尿有机酸分析及OTC基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理, 补充瓜氨酸、精氨酸治疗, 长期进行随访观察并评估患儿的生长和智能发育情况。结果确诊OTCD 7例, 均为男性, 2例为新生儿期发病型, 5例为迟发型, 患病率为1.6/100万。除1例无异常临床表现外, 余6例均数次发病, 伴高氨血症及肝功能损害, 其中1例新生儿期发病死亡。患儿新生儿筛查血瓜氨酸不同程度降低, 4例尿嘧啶升高, 其中1例合并乳清酸升高。7例患儿携带OTC基因半合子突变, 6例为错义突变(c.604C>T、c.386G>A、c.779T>C、c.1019C>T、c.594C>G、c.931G>A), 1例为内含子突变(c.514-35C>G), 其中c.594C>G、c.514-35C>G为新发变异。结论浙江新...     

杭州市学龄前儿童血清维生素A检测

为了解杭州市缄区学龄前儿童血清维生素A(VitA)水平状况,我们于1996年8月对546名杭州市人幼儿园(托儿所)的健康儿童在进行健康体检的同时给予血清VitA含量测定,旨在尽早发现异     

2～3岁城市儿童行为问题的研究

对杭州市３２０名２～３岁儿童行为问题进行研究。旨在发现儿童目前存在的异常行为问题，以期得到及早干预和矫治。结果检出有儿童行为异常的为３０名，占被检人数的９．４％。儿童存在的首要问题是任性娇气。     

婴幼儿亚临床甲状腺功能减退症诊断治疗和随访——附107例临床分析

107例患儿经1～8次检查后血清TSH值均>20 mIU/L,血FT4、TT4值在正常低值范围,治疗4周后复查,血TSH明显下降,血FT4、TT4值较前升高(均P<0.01).甲状腺B超检查7例(6.54%)显示甲状腺发育不良,7例(6.54%)甲状腺肿大血流丰富,93例(86.91%)位置大小形态无异常.左旋甲状腺素初始剂量以3～4 μg·kg-1·d-1为宜.     

新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍筛查及短期随访观察

目的 初步探索新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍发病情况和诊治随访效果.方法 采用串联质谱方法,对164245名新生儿进行原发性肉碱吸收障碍筛查,并对初筛可疑阳性的新生儿母亲进行串联质谱检查,对确诊为原发性肉碱吸收障碍的病例进行治疗、随访及临床分析.结果 新生儿初筛可疑阳性55例,确诊原发性肉碱吸收障碍新生儿4例,母亲3例.新生儿原发性肉碱吸收障碍发病率为1∶40076,经治疗随访,发育正常;母亲原发性肉碱吸收障碍经治疗游离肉碱水平增加.结论 串联质谱技术可筛查新生儿及母亲原发性肉碱吸收障碍,早期治疗预后良好.     

递送及储存条件对新生儿干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度的影响

目的: 探讨不同递送和储存条件对新生儿干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度的影响,为提高串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的准确性及可靠性提供依据。方法: 根据不同递送和储存条件将1 254 616名在浙江省新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查新生儿的干血斑标本分为3组：室温递送储存（室温组,n=338 467）、冷链递送+低温储存（冷链+低温组,n=480 021）、冷链递送+低温低湿储存（冷链+低温低湿组,n=436 128）。应用串联质谱技术检测干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度,SPSS 24.0软件进行数据分析,分析递送和储存过程中温度和湿度对氨基酸和肉碱浓度稳定性的影响。结果: 三组样本氨基酸和肉碱浓度均呈偏态分布,氨基酸和肉碱浓度组间差异均有统计学意义（均P < 0.01）。酪氨酸浓度中位数冷链+低温组与冷链+低温低湿组相近,室温组较冷链+低温组和冷链+低温低湿组分别降低18%和16%;室温组的蛋氨酸浓度中位数与冷链+低温组相近,分别较冷链+低温低湿组降低15%和11%;3组精氨酸浓度中位数均有差异,室温组和冷链+低温组分别较冷链+低温低湿组降低12%和25%。室温组的游离肉碱浓度中位数与冷链+低温组相近,较冷链+低温低湿组增高12%。冷链+低温组的乙酰肉碱、丙酰肉碱、丙二酰肉碱+3-羟基-丁酰肉碱、戊二酰肉碱+3-羟基-己酰肉碱、十六碳酰肉碱等浓度中位数与冷链+低温低湿组相近,室温组较冷链+低温组和冷链+低温低湿组降低21%~64%。其他氨基酸和酰基肉碱浓度组间差异较小。除瓜氨酸、甲基丙二酰肉碱+3-羟基-异戊酰肉碱、戊酰基肉碱外,室温组其他氨基酸和肉碱浓度月中位数变异系数均高于冷链+低温组和冷链+低温低湿组。结论: 使用冷链递送和低温低湿储存可以有效延缓干血斑标本中部分氨基酸和肉碱的降解速度,提高串联质谱检测结果的准确性和可靠性,从而保证新生儿遗传代谢病筛查质量。     

浙江省农村儿童维生素A含量现状调查

近年来许多学者的研究已证实了儿童反复呼吸道感染,反复腹泻、营养性缺铁性贫血均与维生素A(VitA)缺乏有关。为了解浙江省农村儿童体内VitA水平状况,笔者特对本省龙游、湖州、江山等地的农村儿童进行了VitA水平调查,现将结果报道如下。 一,研究对象及方法 被检儿童均为当地的6月～6岁的农村儿童。按年龄分为7组,即6月～;1岁～;2岁～……,依次类推。采静脉血2ml,分离血清后用荧光分光光度计法测定VitA含量。VitA的标准品购于西德Merck公司。     

重视新生儿先天性疾病筛查 弥补出生缺陷

日前,作为全国新生儿疾病筛查中心在浙江的定点医院——浙江大学医学院附属儿童医院开展了新生儿先天性疾病的筛查。筛查的项目有：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症及先天性听力筛查等。为了让家长更好地了解这些先天性疾病,特为大家分析三个典型病例。