浙江省1999～2007年新生儿疾病筛查结果分析

浙江省新生儿疾病筛查从1999年开始启动，起步较晚但发展迅速，经过9年的努力已取得显著成绩，走在了全国的前列，目前已成为全国乃至全世界年筛查量最大的新生儿疾病筛查中心。现就浙江省1999～2007年的新生儿疾病筛查做一回顾，并对新生儿疾病筛查发展方向进行一些思考性探讨。     

我省新生儿疾病筛查工作管理模式研究

新生儿疾病筛查是预防残疾、改善人口生存状态的一个基本手段.浙江省新生儿疾病筛查工作管理模式主要是:省卫生厅主管全省新生儿疾病筛查的监督与管理;成立省新生儿疾病筛查管理中心,负责全省新生儿的实验检测、治疗、随访等工作;设立"各地市县新生儿疾病筛查管理分中心",负责辖区内新生儿疾病筛查的管理.其管理自1999年启动以来,取得了可喜成果,筛查率从1999年的6.11%上升至2007年的94.55%.新生儿疾病筛查具体做法是争取政府与社会支持,寻求强有力的专业支撑,以妇幼保健三级网络为构架发展筛查网等.为进一步加强新生儿疾病筛查工作,还应广泛开展科普宣传、争取各种经济支持、扩大筛查种和建立特殊营养品和药品物流中心.     

杭州市7～18岁儿童青少年体质指数标准研究

目的研究杭州市7～18岁儿童青少年体质指数（BMI）分布、超重和肥胖的检出率。方法抽取21536名杭州城区17所小学和12所中学学生作为研究对象,以国际生命科学会中国肥胖问题工作组（WGOC）颁布的“中国儿童青少年超重、肥胖体质指数筛查分类标准”作为参考标准,对学龄儿童青少年进行体质指数研究。结果杭州市男性学龄儿童青少年超重（P85）和肥胖（P95）普遍要高于WGOC标准;女性学龄儿童青少年超重（％）7—10岁组要稍高于WGOC标准,大于10岁各年龄组的超重BMI值都要低于WGOC标准;而肥胖（P醅）各年龄组的值均低于WGOC标准。各年龄组超重与肥胖检出率男生平均高达23．5％和10．0％,女生也有14．0％和4．9％。结论杭州市学龄儿童青少年超重和肥胖的流行水平较高,尤其是男性学龄青少年,应尽快将超重和肥胖的防治列入学校卫生工作的重点,开展适宜的健康教育,引导学生和家长建立正确的生活习惯和健康观念。     

联合氧化磷酸化缺陷症1型一家系临床表型及GFM1基因突变分析

目的: 分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因。方法: 对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者（已故）干血斑标本、胎儿（先证者弟弟）羊水和先证者父母亲外周血行Sanger验证。结果: 全外显子组测序和Sanger测序显示,先证者及其弟弟均为GFM1基因c.688G>A（p.G230S）与c.1576C>T（p.R526X）复合杂合突变,其中c.1576C>T系首次报道。先证者及其弟弟出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、肝功能异常、喂养困难、小头畸形、生长发育落后、癫痫等临床表现,均在婴儿早期死亡。结论: GFM1基因c.688G>A与c.1576C>T复合杂合突变是导致该家系联合氧化磷酸化缺陷症1型的遗传学原因。     

维生素A——抗感染的好伙伴

维生素A缺乏引起干眼症、夜盲症以至失明,这是众所周知的医学常识,可是维生素A具有“抗感染作用”,这就鲜为人知了。当前,我国人民生活有了显著的提高,严重的维生素A缺乏症在儿童中已极少见,可是体内维生素A低下的情况却大有人在,据报道,我国农村55％、城市33％的儿童均有不同程度的维生素A低下情况存在。1990年,我国的儿科工作者在河南省的一个贫困县开展了维生素A抗感染作用的研究,他们将该县某村的205名1～5岁的儿童随机分成甲、乙两组对照研究,追踪观察一     

新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床表现、生化指标及基因变异分析

目的探讨新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶(SBCAD)缺乏症患儿的临床表现、生化异常及致病变异。方法选取2016年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院接受筛查的2 730 852例新生儿为研究对象, 进行氨基酸及2-甲基丁酰肉碱筛查, 对疑似SBCAD缺乏症的患儿通过尿有机酸分析、高通量基因测序进行确诊。分析确诊患儿的临床表现、生化改变及ACADSB基因变异, 指导控制蛋白摄入, 补充左卡尼汀, 随访观察其生长及智能发育情况。结果共确诊SBCAD缺乏症患儿12例, 折算患病率为1/227 571。12例SBCAD患儿初筛血异戊酰肉碱(C5)在0.6～2.1 μmol/L之间, 均超过正常范围;C5/乙酰基肉碱(C2)在0.02～0.12之间, 其中6例超过正常范围;C5/丙酰基肉碱(C3)在0.1～1.16之间, 其中5例超过正常范围;游离肉碱(C0)为18.89～58.12 μmol/L, 1例超过正常范围。对5例SBCAD缺乏症患儿进行治疗, 3例避免高蛋白饮食, 2例予左卡尼汀治疗。随访中C5为0.22～2.32 μmol/L, C5/C2为0.01～0.3...     

浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症筛查及随访分析

目的了解浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的患病率、临床特征及转归情况。方法采用回顾性研究, 应用串联质谱技术对2009年1月至2021年12月浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科4 261 036名新生儿进行遗传代谢病筛查, 结合尿有机酸分析及OTC基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理, 补充瓜氨酸、精氨酸治疗, 长期进行随访观察并评估患儿的生长和智能发育情况。结果确诊OTCD 7例, 均为男性, 2例为新生儿期发病型, 5例为迟发型, 患病率为1.6/100万。除1例无异常临床表现外, 余6例均数次发病, 伴高氨血症及肝功能损害, 其中1例新生儿期发病死亡。患儿新生儿筛查血瓜氨酸不同程度降低, 4例尿嘧啶升高, 其中1例合并乳清酸升高。7例患儿携带OTC基因半合子突变, 6例为错义突变(c.604C>T、c.386G>A、c.779T>C、c.1019C>T、c.594C>G、c.931G>A), 1例为内含子突变(c.514-35C>G), 其中c.594C>G、c.514-35C>G为新发变异。结论浙江新...     

余姚市城区学龄前儿童心理行为现状调查

为了解余姚市学龄前儿童心理行为异常现状,我们于2001年11月对304名4～7岁的城区儿童进行了心理行为调查,现将结果报告如下.     

2～3岁先天性甲状腺功能低下症儿童心理行为问题调查

随着社会的发展，医学模式已经从单纯的生物．医学模式向生物-社会-医学模式转变。WHO指出：健康的概念不仅是指个体在体格上无疾病，而且在精神心理上和社会适应能力上都处于最完好状态。近年来儿童的心理问题越来越受到人们广泛的关注，有研究认为儿童心理行为问题的发生有增加趋势。以往的文献可见2～3岁正常儿童行为问题的研究报道，但未见对先天性甲状腺功能低下症（CH）儿童行为问题的研究。     

3-羟基异戊酰基肉碱代谢异常新生儿遗传学分析

目的: 探讨新生儿3-羟基异戊酰基肉碱（C5-OH）代谢异常的遗传学原因。方法: 收集2018年1月至12月在浙江省新生儿遗传代谢病筛查中心经串联质谱法筛查结果为C5-OH增高的52例新生儿的资料,包括新生儿筛查与复查随访的C5-OH、C5-OH/C3、C5-OH/C8检测数据,并换算成C5-OH增高倍数。采用液相捕获技术靶向捕获MCCC1、MCCC2等79个遗传代谢病相关基因,通过高通量测序和生物信息学分析获取基因的突变信息,参考美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）分类标准进行分级。依据基因检测情况,将C5-OH增高新生儿分为未检出突变组、MCCC1母源突变组、MCCC1父源突变组、MCCC2突变组,采用威尔科克森秩和检验分析不同组间C5-OH增高倍数的差异。结果: 37例检出MCCC1突变,涉及21种突变型,其中14种为新发现的突变型;4例检出MCCC2突变,涉及6种突变型,其中5种为新发现的突变型。MCCC1母源突变组、MCCC2突变组的C5-OH增高倍数均高于未检出突变组（均P < 0.05）,MCCC1父源突变组的C5-OH增高倍数与未检出突变组差异无统计学意义（P>0.05）。结论: MCCC1、MCCC2基因突变是导致新生儿血C5-OH增高的主要遗传学原因,其中母源性单杂合突变可导致中重度C5-OH增高。