重症监护病房新生儿重症联合免疫缺陷病筛查结果及致病基因突变分析

目的 探讨在新生儿重症监护病房(NICU)新生儿中开展重症联合免疫缺陷病(SCID)筛查的意义,以及新生儿性别、胎龄、出生体重和感染对干血斑T细胞受体切除环(TREC)拷贝数检测结果的影响。方法 选取2017年11月16日至2020年6月9日在解放军总医院第七医疗中心NICU住院的227例新生儿作为研究对象,分别按性别、胎龄、出生体重和感染情况进行分组,采用多重实时荧光定量PCR的方法检测TREC拷贝数。分析性别、胎龄、出生体重、感染与TREC拷贝数的关系,并对SCID筛查阳性的新生儿进行全外显子测序分析以明确诊断。结果 不同性别NICU新生儿TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);极早产儿组、晚期早产儿组TREC拷贝数高于超早产儿组,差异有统计学意义(P<0.05);TREC拷贝数随着出生体重的增加而稍有增加,但是各组TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);感染组TREC拷贝数显著高于非感染组(P<0.05)。16例新生儿SCID筛查阳性,均在SCID致病基因ADA上均检测出2个突变,可以确认为ADA-SCID患者。结论 对NICU新生儿进行S...     

早产儿童智力发育状况观察

早产儿因胎龄不足 ,出生时发育尚未成熟 ,这是否会影响儿童期智力发育 ?为此笔者对１４７名不同年龄的早产儿童进行了智力测定。现将结果报道如下。１．１对象１４７名均为１９９５年１月～２０００年３月在日本静冈县立童医院指导相谈室进行智力测定的早产儿童 (均无影响智力发育的疾病史如遗传代谢性疾病等 )。其中男性８２名 ,女性６５名 ;测试年龄１８月９７名 ,３岁５０名 ;出生时孕周２４～３７周 ,平均 (２９．７１±２．３１)周 ,其中＜２８周８４名 ,≥２８周６３名 ;出生时体重为５００～１４６０ｇ,平均 (１０４１．３７±２４…     

浙江省1999～2007年新生儿疾病筛查结果分析

浙江省新生儿疾病筛查从1999年开始启动，起步较晚但发展迅速，经过9年的努力已取得显著成绩，走在了全国的前列，目前已成为全国乃至全世界年筛查量最大的新生儿疾病筛查中心。现就浙江省1999～2007年的新生儿疾病筛查做一回顾，并对新生儿疾病筛查发展方向进行一些思考性探讨。     

我省新生儿疾病筛查工作管理模式研究

新生儿疾病筛查是预防残疾、改善人口生存状态的一个基本手段.浙江省新生儿疾病筛查工作管理模式主要是:省卫生厅主管全省新生儿疾病筛查的监督与管理;成立省新生儿疾病筛查管理中心,负责全省新生儿的实验检测、治疗、随访等工作;设立"各地市县新生儿疾病筛查管理分中心",负责辖区内新生儿疾病筛查的管理.其管理自1999年启动以来,取得了可喜成果,筛查率从1999年的6.11%上升至2007年的94.55%.新生儿疾病筛查具体做法是争取政府与社会支持,寻求强有力的专业支撑,以妇幼保健三级网络为构架发展筛查网等.为进一步加强新生儿疾病筛查工作,还应广泛开展科普宣传、争取各种经济支持、扩大筛查种和建立特殊营养品和药品物流中心.     

对戴为信医师来信的回复

编辑部:感谢转寄北京协和医院内分泌科戴为信医师的意见稿,现就有关问题答复如下。1.本文所研究的对象均为新生儿筛查时所确认的儿童(在文章中对象里已明确提到)。根据卫生部的规范,筛查时间必须在新生儿生后72h后才能采足跟血检测,故不存在戴医师所说的“新生儿分娩后24h内因寒冷所致TSH暂时性升高的假阳性”问题。戴医师提到“脐血可作为筛查指标,对其不正常者再给予检测足跟血……”,我国卫生部出台的《新生儿疾病筛查规范》里已明确规定所有的新生儿筛查必须采足跟血检测,而不可采用脐血的方法进行筛查[目前在我国早已不采用此方法,仅…     

您的孩子是什么气质?

在我们的心理门诊常有家长抱怨自己的孩子脾气倔、好哭、好斗、给家长惹麻烦.最尴尬的是还不断接到老师或邻居的"告状".他们羡慕邻居或同学家的孩子是那么好养不费心.的确,一个家庭一个孩子,做父母的谁不想自己的孩子听话,有出息,做乖乖女,做宝贝儿.     

学龄前支气管哮喘儿童气质及心理行为调查

<正>儿童支气管哮喘(简称哮喘)是一种气道的慢性炎症性疾病,这种慢性炎症可引起气道反应性增高。临床主要表现为发作性呼吸困难,伴有哮鸣音和咳嗽。现代医学表明,本病是一种有代表性的身心疾病,心理社会因素起重要作用,并影响其病[1]     

联合氧化磷酸化缺陷症1型一家系临床表型及GFM1基因突变分析

目的: 分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因。方法: 对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者（已故）干血斑标本、胎儿（先证者弟弟）羊水和先证者父母亲外周血行Sanger验证。结果: 全外显子组测序和Sanger测序显示,先证者及其弟弟均为GFM1基因c.688G>A（p.G230S）与c.1576C>T（p.R526X）复合杂合突变,其中c.1576C>T系首次报道。先证者及其弟弟出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、肝功能异常、喂养困难、小头畸形、生长发育落后、癫痫等临床表现,均在婴儿早期死亡。结论: GFM1基因c.688G>A与c.1576C>T复合杂合突变是导致该家系联合氧化磷酸化缺陷症1型的遗传学原因。     

串联质谱法检测结果阴性的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿一例

一例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿在婴儿早期出现局灶性癫痫发作和癫痫性痉挛发作,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,患儿于4月龄时死亡。新生儿筛查和急性发作期串联质谱法检测均未见明显异常,超高效液相色谱-串联质谱法检测提示血甲基丙二酸和同型半胱氨酸增高,全外显子组测序显示HCFC1基因存在c.202C>G（p.Q68E）半合子突变,遗传自其母亲。     

导致脑病及心肌病的原发性肉碱吸收障碍二例

例1 女,1月22天,第1胎.因反复抽搐20 d于2009年5月21日入院,出生后1月反复抽搐,表现为意识丧失、双眼凝视,持续10 s左右,共发作6次.有出生前缺氧史,否认家族及遗传病史.查体:体重5 kg,神清,精神可,心肺及腹部无异常发现,神经系统检查阴性.辅助检查:脑电图及头颅核磁共振正常.实验室检查血糖1.9 mmol/L,血红蛋白97 g/L,血乳酸2.5 mmol/L(正常参考值:0.5～1,6 mmol/L).