浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学分析

目的　分析浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症的基因突变特点，探讨其遗传多样性。方法　以2015年3月至2017年9月在浙江地区出生、经浙江省新生儿遗传代谢筛查中心G6PD缺乏症筛查发现的2242例患儿为对象，收集其新生儿筛查的G6PD活性值与剩余干滤纸血斑，并提取其血斑的基因组DNA。采用MassARRAY技术检测35个G6PD突变位点。采用SPSS 22.0软件统计分析基因型与G6PD活性的关系，P＜0.05为差异有统计学意义。结果　2163例检出突变，总检出率为96.47%，其中男性为96.51%（1995/2067），女性为96%（168/175）。共检出21种突变位点，44种变异基因型，其中男性半合子19型，女性杂合子14型，女性纯合子3型，女性复合杂合8型。95.93%的G6PD突变位于12、9、2、5外显子，其中c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.1024C＞T、c.95A＞G、c.871G＞A、c.392G＞T占92.96%。c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.1024C＞T、c.95A＞G四种基因型的G6PD活性差异有统计学意义（P＜0.0001）。结论　浙江地区G6PD缺乏症存在基因突变热点，c.1024 C＞T的突变频率具有明显地域特征，MassARRAY技术检测特定G6PD突变位点可推荐为G6PD缺乏症的二级筛查方法之一。     

浙江省1999-2004年新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的:分析浙江省5年中新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查情况与发病率,报告筛查后的治疗随访和疗效评估.方法: 采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中TSH值;采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、 T3、T4水平;确诊患儿给以左旋甲状腺素钠(优甲乐)初始剂量4～6 μg.kg -1.d-1口服治疗,定期复查,根据TSH、T3、T4水平相应进行个体化的药物剂量调整,治疗随访2～3年后停药观察,结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查,进行评估.结果:5年共筛查1 112 784人,平均筛查率63.5%,筛查出甲低可疑患儿6 750人,召回6 335人,召回率93.8%,确诊甲低764 人,甲低的发生率为每1 457例活产婴儿中有1例(1/1 457).764例中治疗随访1.5～2年以上患儿244例经甲状腺核素扫描或/和超声检查,其中:甲状腺先天缺如9例;异位11例(5例伴囊肿、发育不良);发育不良35例 (9例伴囊肿);正常189例.智商测定107例,发育商(DQ)评分＜85为2例、～90为9例、～100为28例、＞100为68例,平均106.9.骨龄检测122例,正常90例,稍落后32例.体格检查106例,身高与体重全部达到相应年龄标准(±2s).停药观察128例,其中终止治疗 54例 ,重新恢复治疗9例,余65例继续停药观察.治疗评估:原发性甲低 55例;暂性性甲低169 例;亚临床性甲低20例.结论:①浙江省先天性甲状腺功能低下症发病率明显高于全国其他省市水平,治疗随访后评估绝大部分为暂性性甲低.②采用优甲乐初始剂量 4～6 μg.kg-1.d-1口服治疗,既安全又有效.③早期干预及规范的治疗和随访 ,完全能保证患儿正常的体格发育和智能发育.     

儿童辅食添加及饮食习惯对构音问题影响的研究

目的: 通过 20例伴有构音问题的儿童辅食添加及饮食习惯的研究, 探讨婴幼儿时期辅食添加以及儿童饮食习惯对口腔运动功能的影响, 进而影响儿童发音, 导致构音问题。方法: 通过对实验组及对照组儿童的研究, 评价有构音问题儿童的口腔运动功能及其辅食添加、饮食习惯, 从而分析辅食添加及饮食习惯对构音问题的影响。结果: 实验组中有构音问题者多伴有口腔运动功能问题, 占 80. 0%, 伴有口腔运动功能问题者未按时添加辅食的占 87. 5%, 饮食习惯细软、咀嚼差的占75. 0%, 两者均有的占 62. 5%, 与对照组比较, 两者有显著性差异 (P<0 .01)。结论: 婴幼儿时期辅食添加情况、儿童饮食情况已成为引起学龄前儿童构音问题的原因之一, 故在婴幼儿时要按时正确地添加各类辅食, 提供机会让儿童尝试不同质地的食物, 养成良好的饮食习惯。     

视力<1.0≠近视

最近在儿童入托幼儿园(所)的体检中,给孩子检查完视力后,常常看到家长拿着体检单惊呼:啊?!我孩子的眼睛近视了?其焦灼之情溢于言表,主要是因为他们孩子的视力检查结果没有达到1.0(对数视力表5.0)。于是我便一一解答他们的询问,解除其疑虑。众所周知,一个人的眼球是近似于圆球形     

对日本儿童保健的认识和感想

为提高儿童保健的水平 ,不断更新知识 ,笔者于1999年 7月～ 2 0 0 0年 3月赴日本静冈县立儿童医院和静冈县立东部保健所进修。在日期间 ,作者对日本的儿童保健模式和现状有所了解和认识。1　医疗制度日本的总人口数约为 1.2亿 ,15岁以下儿童约有2 70 0万 ,约占总人口数的 16% ,比战前的 35%明显下降。儿童出生率为 12 .7‰ ,而战前为 30 .0‰。 5岁以下儿童死亡率为 6‰ ,仅次于瑞典 (约 4‰ )。人口老龄化的问题己成为日本的一个重要的社会问题 (据调查 ,男性平均寿命为 74 .2岁 ,女性为 79.78岁 )。医疗卫生技术及设备较先进 ,全国范围内…     

孩子都需要补钙吗?

钙是一种矿物质，是人体必需的一种宏量元素。钙剂则是以钙的生理生化功能及药学药理为基础，以钙盐为主要成分的制剂。它具有镇静、止惊、止血、抗过敏、中和胃酸等生理作用。如果人体缺钙，将导致人体的生理功能的损害。最常见的低钙血症的表现为四肢抽动——医学上称为低钙性手足搐搦症，严重者可出现喉头水肿导致     

童车里的宝宝成了马路“吸尘器”

晚饭后,我喜欢和爱人在马路上散步。常常可以看到这样一种情景:年轻的妈妈推着一辆漂亮、豪华的童车,车内或坐或躺着那可爱的小宝贝,悠悠然地在大街的人行道上散步。妈妈一边推着车,一边还不时地俯下身子向宝宝指点着一辆辆飞奔而去的汽车。舔犊之情尽在不言之中。     

您知道宝宝的视力吗

俗话说眼是心灵的窗户,它应该是完美无瑕的,如果存在视力障碍,无疑会给个人和家庭带来一大遗憾。人的一生视力是在变化的,从刚刚出生到老年,视力不尽相同。众所周知,新生儿的眼球外观     

原发性免疫缺陷病和脊髓性肌萎缩症临床特点及新生儿早期联合筛查实践

原发性免疫缺陷病(PID)及脊髓性肌萎缩症(SMA)均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷,早期发现和及时诊断治疗是影响预后的关键,新生儿筛查是目前实现早期诊断和干预的有效手段。近年来部分国家和地区已将SMA和PID中最为严重的重症联合免疫缺陷病(SCID)和最常见的B细胞缺乏症X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)纳入新生儿筛查范围。浙江省在国内首次开展对SCID、XLA和SMA三种遗传性疾病的新生儿早期联合筛查实践,极大地提高了筛查效率,使出生缺陷三级预防关口前移,有助于显著改善患者的预后、提高生活质量、降低死亡率。     

原发性肉碱缺乏症的筛查、诊断、治疗及基因型研究

目的 分析新生儿及母源性原发性肉碱缺乏症(PCD)临床筛查、诊断、治疗及基因型,为PCD的临床诊治提供依据。方法 采用串联质谱法(MS/MS)对2009年1月1日—2018年12月31日在浙江省医疗机构出生后3 d的新生儿足跟血进行多种遗传代谢病筛查。游离肉碱(C0)低于本实验室切值的可疑患儿及其母亲同时召回确诊。结果 共筛查3 040 815例新生儿,血C0低于正常参考值(切值＜10μmol/L)者4 459例,确诊PCD 患儿121例(其中男55例,女66例);发病率为1/25 131。对确诊后随访资料完整的111例患儿分析显示:初筛C0值为(5.94±2.01)μmol/L、召回复查C0值为(5.70±1.99)μmol/L,差异无统计学意义(t=1.05,P>0.05)。左卡尼汀初始剂量为40～200mg/(kg·d),维持剂量时C0的水平为(24.94±10.26)μmol/L,显著高于治疗前C0水平(t=20.728,P<0.001)。母源性PCD 64例,发病率为1/47 513,C0平均为(3.31±1.79)μmol/L。111例PCD患儿共检出SLC22A5基因上42种变异,其中以c.1400C>G (p.S467C) 突变最为常见,约占33.33%(74/222);其次为c.51C>G(p.F17L)占14.73 %。93.75%的母源性PCD患者母亲进行基因检测(60/64),c.1400C>G (p.S467C) 突变约占35.83%(43/120)。除2例患儿不明原因死亡外,其他PCD患儿生长发育正常。结论 PCD可通过新生儿疾病筛查早期发现,但需排除母源性肉碱缺乏症。基因检测可明确诊断,SLC22A5 c.1400C>G (p.S467C) 变异是浙江省PCD患者最常见的突变类型。左卡尼汀治疗有效,但需要长期规范治疗与随访。