儿童肝胚胎性未分化肉瘤1例

<正>患者男性,7岁,因“间断性腹痛2周,发现腹腔占位2天”收治入院。患儿无明显诱因出现腹痛2周,呈间歇性,多在按压时加重,且与进食无关。无肩背部及会阴部放射痛。2天前出现进食后呕吐,非喷射状,于当地某医院行腹部B超提示腹腔占位性病变。入院后专科查体：腹部略膨隆,脐周可触及大小约15 cm×16 cm质韧包块,表面光滑,移动度欠佳,轻压痛,无反跳痛,肝脾肋下未触及,肝区无叩痛;全腹增强CT检查提示：①右中上腹巨大占位,与肝下缘分界欠清,     

不同病理类型右侧多灶性肾癌1例

患者男性,49岁,因体检发现右肾占位半个月入院.患者半个月前因"口干、口苦"就诊于当地医院.查体:心、肺无明显异常,左侧腰腹可触及肿物,质硬.B超示肾脏大小正常,轮廓线清,活动度好,于右肾中下段前方探及一大小4. 3 cm ×3. 7 cm的低回声,界限清,形态尚规则,周边可见散在血流信号.CT增强示右肾中部见一稍高密...     

镍钛形状记忆合金骨植入物镍离子释放的体外测试方法

目的 镍钛形状记忆合金骨植入物临床使用过程中存在镍离子析出的风险，植入物镍离子释放在体内很难直接测试，为此本文建立一种镍钛形状记忆合金骨植入物镍离子释放的体外测试方法。方法 选用磷酸盐缓冲盐溶液(phosphate buffer salt solution,PBS)作为测试液，用于植入物镍离子的浸提，将植入物置于带盖容器中，容器中装有PBS，将容器静置在温度稳定控制的恒温培养箱内(37±1)℃下，静置相应设置的时间点，每个时间点设1组空白试验和3个相同平行试样进行镍释放量测定，分别用石墨炉原子吸收光谱仪(atomic absorption spectrometer,AAS)和电感耦合等离子体质谱仪(inductively coupled plasma mass spectrometry,ICP-MS)设备测试溶液中镍离子浓度。结果 随时间推移从器械中释放出来的镍离子浓度整体呈下降趋势，镍离子释放时点为4周时，释放周期结束，AAS测得镍离子释放量平均值为0.37×10^-3μg/(cm²·d)，累计释放量平均值为10.22×10^-3     

Joubert综合征二个家系的临床特征与遗传学分析

目的探讨2个Joubert综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年11月27日、2021年1月22日于河南省人民医院就诊的2个Joubert综合征家系为研究对象。分析2个家系的临床特征, 采集先证者及其家系成员外周血样, 提取基因组DNA, 进行高通量基因测序分析, 应用Sanger测序对致病变异位点进行验证, 并对家系2高危胎儿进行产前诊断。结果家系1先证者为胎儿, 宫内孕23+5周, 超声及磁共振均表现为"小脑蚓部发育不良"及"臼齿征", 引产胎儿无明显临床表型异常, 基因检测提示其INPP5E基因存在c.812+3G>T和c.1828G>C复合杂合变异, 临床诊断为Joubert综合征1型。家系2先证者表现为生长发育迟缓、智力低下、有特殊面容、肌张力低下、右足六趾畸形, 磁共振提示小脑发育不良及"臼齿征", 先证者ARMC9基因存在c.485C>G和c.1878+1G>A复合杂合变异, 临床诊断为Joubert综合征30型。产前诊断提示家系2胎儿ARMC9基因携带c.485C>G杂合变异, 新生儿随访临床表型正常。结论 INPP5E基因c...     

Online SPE-HPLC法测定骨化三醇软胶囊中的有关物质

目的 建立骨化三醇软胶囊中有关物质测定的Online SPE-HPLC法。方法 骨化三醇软胶囊以甲醇提取，提取液经硅胶柱Online SPE(Solid Phase Extract, SPE)富集后切入分析柱进行分离，以硅胶柱为色谱柱(250 mm×4.6 mm, 5μm),以乙酸乙酯-乙腈-正丙醇(50:10:1)-正己烷(50:50)为流动相A,以正丙醇为流动相B,梯度洗脱；检测波长为265 nm。结果 骨化三醇在0.062 5μg/ml～0.500μg/ml内，骨化三醇前体、反式骨化三醇、1β-骨化三醇在0.002μg/ml～0.16μg/ml内线性关系良好，检测限分别为0.000 74μg/ml、0.000 75μg/ml、0.000 77μg/ml和0.000 79μg/ml,定量限分别为0.002 46μg/ml、0.002 50μg/ml、0.002 55μg/ml和0.002 62μg/ml,回收率均>99.1%,RSD<3.56%,方法专属性、重复性、稳定性和耐用性良好。结论 本法高效、灵敏、准确，可用于骨化三醇软胶囊中有关物质的测定。     

WT1在不同类型骨髓增殖性疾病病人中的表达及临床意义

目的：研究不同亚型的骨髓增殖性肿瘤(MPN)病人WT1表达水平差异，总结WT1在MPN中的表达特征，尤其是WT1基因的相对表达量与慢性粒细胞白血病(CML)病情发展的相关性。方法：运用荧光定量PCR(RQ-PCR)检测56例MPN病人的基因表达类型，以及P210基因、WT1基因的相对表达量，分析WT1在不同基因类型MPN中的表达特点。结果：CML组WT1阳性率与非CML组比较差异有统计学意义(P<0.01),CML组的WT1阳性病例中WT1数值与非CML组WT1阳性病例比较差异亦有统计学意义(P<0.01)。P210+组的WT1阳性率高于非P210+组(P<0.01),P210+组WT1阳性病例的WT1数值与非P210+组WT1阳性病例比较亦差异有统计学意义(P<0.01)。WT1和P210基因在CML疾病进程的不同阶段表达差异均有统计学意义(P<0.01),WT1的数值随着CML进入加速期而明显升高，部分缓解时WT1的数值则明显下降。结论：MPN病人中WT1的基因表达具有一定的差异性，且其中P210+的CML病人WT1相对表达量可以与P210基因的相对表...     

N6-甲基腺苷甲基化修饰对肿瘤PD-L1表达调控的研究进展

随着对肿瘤免疫逃逸机制的深入研究, 以PD-1/PD-L1抑制剂为代表的免疫检查点抑制剂极大地改变了包括非小细胞肺癌在内的多种晚期癌症患者的治疗前景, 在癌症治疗中取得了突破性进展。在肿瘤发生发展过程中, PD-L1的表达受多种机制调控, 包括:基因组学改变、表观遗传学调控、转录后加工和蛋白翻译后修饰等。越来越多的研究表明, N6-甲基腺苷甲基化是真核信使RNA中常见的RNA转录后修饰, 在细胞分化、组织发育以及肿瘤的发生发展过程中起着重要作用。N6-甲基腺苷甲基化水平由甲基转移酶、去甲基化酶和甲基化识别酶调节, 现就上述3种酶的异常修饰对肿瘤PD-L1表达的调控作一综述。     

基于慕课的翻转课堂教学模式在内科学临床教学中的应用

目的 评价基于慕课的翻转课堂这一新型临床教学模式在内科学教学中的应用。方法 选取蚌埠医学院2018级100名五年制临床医学本科生作为研究对象，随机分为对照组和观察组两组，每组各50名。对照组采用传统的教学模式进行教学，观察组采用基于慕课的翻转课堂新型教学模式进行授课，在教学课程结束后分别进行理论考核、临床技能操作及问卷调查评分，根据考核结果分析两种教学模式的效果。结果 理论考核、临床技能操作及问卷调查评分三种考核结果，观察组均优于对照组(P<0.05)。并且观察组中大多数学生认为基于慕课的翻转课堂相的新型教学方法可以提高学生的自学的积极性及达到预想学习效果。结论 基于慕课的翻转课堂临床教学模式应用在内科学的教学中，不仅能够增强团队协作的能力、提高学生的独立思考的能力，而且能够提高内科学的临床教学质量。有望将此模式在内科学教学中进一步推广应用，为临床教学方式提供新思路。     

口腔专科医院在候诊区开展课堂式健康教育的效果观察

口腔疾病在人群中的发病率非常高，牙齿发病率高居百病之首。随着社会经济的发展和生活水平的提高，人们对口腔疾病的危害性已有了足够的认识，迫切需要了解口腔相关疾病的保健措施。课堂式健康教育是以课堂讲课的形式，通过有计划、有目的、有评价的教育活动，引导人们建立健康行为，使之达到最佳的健康状态。