重庆市1002例出生缺陷病残儿父母再生育情况调查

目的:了解重庆市出生缺陷病残儿父母再生育情况。方法:对2003～2008年经重庆市病残儿童医学鉴定,符合再生育的出生缺陷病残儿父母进行问卷调查,由调查员填写调查表。结果:1 002例出生缺陷病残儿童父母中,982例父母得到再生育指导,有93.31%进行了孕前咨询;有809例生育二胎,其中有9胎患病;有81.04%已生育二胎家庭进行了产前检查,产前检查地点主要在县级医疗机构(53.69%),其次为乡镇卫生院(31.50%),市级医疗机构(14.78%);有93.15%再生育孕妇住院分娩,6.80%在家分娩;计生办对92.31%的再生育家庭建立了监测档案。结论:再生育指导、孕前咨询、产前检查不合理、不规范,建卡的优生优育跟踪监测还没有完全覆盖,应尽快建立科学、合理、规范的再生育优生技术管理服务体系。     

房颤患者两种血压测量方法的比较

目的探讨使用心脏监护仪和汞柱台式血压计测量房颤患者血压的一致性,为临床上选择正确的血压测量方法提供依据。方法随机选取住院治疗的房颤患者180例和正常心律患者160例,使用两种方法测量其血压,比较两种方法所测血压值有无差异。结果180例房颤患者使用监护仪测得的收缩压为（126±22）mmHg（1mmHg=0．133kPa）,舒张压为（75±13）mmHg,使用汞柱台式血压计测得的收缩压为（134±25）mmHg,舒张压为（69±15）mmHg,两种方法所测得的血压值差异有统计学意义（收缩压比较：t=3．2230,P=0．0014;舒张压比较：t=4．0555,P=0．0001）。在160例正常心律患者使用这两种方法测得的收缩压分别为心脏监护仪测得（128±24）mmHg和汞柱方式血压计测得（129±25）mmHg,舒张压分别为心脏监护仪测得（78±11）mmHg和汞柱方式血压计测得（76±12）mmHg,两种方法测得的血压值差异无统计学意义（收缩压比较：t=0．3650,P=0．7154;舒张压比较：t=1．5541,P=0．1212）。结论房颤可能影响监护仪测量血压的准确性,为房颤患者测量血压时,宜使用汞柱式血压计。     

小切口心脏跳动下心内直视手术80例

目的探索显露好、适应面广、创伤小、美容效果好的心脏外科小切口手术方法。方法本组80例先天性心脏病及风湿性心脏病人,均采用小切口胸骨下段Y形劈开心脏跳动下心内直视手术。结果全组病人手术均顺利完成,痊愈出院。结论小切口胸骨下段Y形劈开,保留了传统胸骨正中切口显露好的优点,同时也避免了胸骨全部锯开后胸骨上窝的止血问题,有利于保持胸骨的完整性及坚固性。心脏跳动下手术,心肌持续供血,避免缺血再灌注损伤,是较好的心肌保护措施。     

小剂量咪唑安定复合芬太尼在硬膜外麻醉胆囊手术的应用

目的：探讨小剂量眯唑安定复合芬太尼，氟哌啶复合哌替啶作为硬膜外麻醉胆囊切除手术辅助镇静用药，预防术中不良反应的效果，以消除病人的不良记忆。方法：胆囊切除手术病人60例，随机分成两组各30例，小剂量咪唑安定复合芬太尼组（MF），氟哌啶复合哌替啶（DP），于硬膜外麻醉平面满足手术要求后静脉给药，术中观察记录BP、HR、SP02、镇静程度、不良反应的发生率，并于术后24h随访患者对术中有无遗忘和对麻醉效果的评价。结果：（1）达到OAA／S2分镇静所需时间MF（1．6＋0．9）min，DP（6＋2．5）min，MF组明显短于DP组（P〈0．05）。（2）维持OAA／S2分镇静作用时间MF（50＋18．1）min，DP（70＋36．4）min，MF短于DP组（P〈0．05）。（3）MF组遗忘作用高于DP组。（4）两组辅助用药对循环呼吸的干扰无差异。（5）两组对术中的牵拉反应无差异。结论：胆囊切除手术约在1小时左右，MF较DP是更为适合的辅助用药，咪芬起效快，镇静作用消退快，消除病人的不良记忆好。较氟哌更为适合。     

充血性心力衰竭患者有创与无创序贯机械通气疗效观察

目的探讨有创与无创序贯机械通气对重度充血性心力衰竭患者的疗效及其对血流动力学的影响。方法24例重度充血性心力衰竭患者(治疗组)在常规治疗的基础上,采用有创与无创序贯机械通气治疗,即经短期有创机械通气后,继续给予无创鼻(面)罩双水平气道正压通气的撤机方法;另选择24例重度充血性心力衰竭患者(对照组)在常规治疗的基础上,采用有创机械通气治疗。观察两组治疗后临床征象、动脉血气分析指标(pH值、PaO2、PaCO2、SaO2)的变化、有创机械通气时间、住院时间、并发症的情况,以及治疗组治疗前后无创血流动力学指标[心排血量(CO)、心脏指数(CI)、每搏量(SV)]的变化。结果治疗组较对照组临床指标明显改善,有创机械通气时间、总机械通气时间、住院时间明显减少(P<0.05),呼吸机相关性肺炎(VAP)发生率明显降低(P<0.05);治疗组治疗前后比较,动脉血气分析指标中PaO2及SaO2明显改善(P<0.05),pH值及PaCO2变化不明显,血流动力学指标中CO、CI及SV显著升高,心率(HR)显著下降,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论有创与无创序贯机械通气对重度充血性心力衰竭患者有较好的疗效,能明显改善低氧血症和血流动力学指标,减少有创机械通气的并发症,是抢救重度充血性心力衰竭的一种安全有效的方法。     

单层宽边吻合法用于食管癌贲门癌切除术113例临床分析

食管癌和贲门癌切除术中消化道重建的吻合法有多种。1992年 3月～ 1997年 10月 ,我们采用单层宽边吻合法缝合吻合口治疗 113例 ,效果满意 ,报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料　本组 113例 ,男 98例 ,女 15例 ;年龄 2 9～ 81岁 ,平均 5 1.3岁。食管癌 92例 ,贲门癌 2 1例。颈部吻合 89例 ,其中食管胃吻合 6 6例 ,食管结肠吻合 2 3例 ;弓下吻合 2 2例 ,弓上吻合 2例。随访 92例 ,时间为术后 1月～ 5年。1.2　手术方法　本组采用两种代食管法 :胃代食管或结肠代食管法。胃代食管者若为颈部吻合则加做左颈部切口 ;结肠移植代食管作左颈、右…     

三峡库区两个遗传性白内障家系的发现与遗传学研究

目的对两个遗传性白内障家系进行遗传学调查,分析其遗传规律。方法对三峡库区病残儿进行医学鉴定,筛查遗传性白内障患儿,寻找具有家族史的先证者进行家系成员发病情况调查,确认他们的表型,绘制遗传系谱图,进行遗传学分析。结果发现2例遗传性白内障。家系共有3个患者,包括2男1女,呈3代连续遗传;家系共有4个患者,包括2男2女,呈4代连续遗传。结论发现了2个遗传性白内障家系,其遗传方式均为常染色体显性遗传。     

遗传性白内障家系收集及其遗传资源库的初步建立

目的：抢救性收集遗传性白内障家系资源,初步建立白内障遗传资源库。方法：利用本市出生缺陷监测网络系统,开展遗传性白内障调查以及家系成员患病状况调查,并经过专科检查、遗传学表型和系谱分析确认遗传性白内障家系。抽取患者和正常家庭成员外周血,提取DNA。结果：鉴定检查2个家系,共25人,其中遗传性白内障患者7人,系谱分析确认该病在这两个家系中的遗传方式均为常染色体显性遗传;收集到散发病例25个。外周血提取基因组DNA,质量经琼脂糖凝胶电泳确认带纹明显、清晰,效果佳。提取DNA样本储存-80℃冰箱。结论：成功地获得到2个遗传性白内障家系的详细背景资料、血样及基因组DNA,初步建立遗传性白内障遗传资源库。为全基因组扫描,寻找该病的易感基因及其初步定位奠定基础。     

重庆市5572例病残儿出生缺陷病种分析

目的：分析经鉴定为遗传性和非遗传性因素所致的病残儿出生缺陷种类,为降低再生育二胎出生缺陷发生率,提出预防出生缺陷的措施,减少遗传性和非遗传性疾病的发生提供依据。方法：重庆市40个区县申请病残儿鉴定的儿童经过初筛鉴定后送市级鉴定机构的5 572例病残儿,现场体检、辅助检查、鉴定医生对疾病作出鉴定结论并进行归类。结果：鉴定5 572例,诊断为出生缺陷疾病1 096例,占19.67%。其中遗传性因素35种714例（65.15%）,多基因遗传病15种493例（69.05%）;单基因遗传病17种165例（23.11%）;染色体病3种56例（7.84%）,非遗传性疾病382例,占34.85%,以心血管疾病为主。结论：出生缺陷涉及病种多,病因复杂,应根据地区各种原因引起的出生缺陷发生率,寻找针对性宣传教育方式。