HLA-DRB1基因多态性与慢性乙型肝炎病毒感染的相关性研究

目的研究HLA-DRB1等位基因与HBV感染慢性化的相关性。方法用PCR-SSP方法对陕西地区汉族慢性乙肝患者108例与正常对照108人以及慢性乙型肝炎表面抗原携带者32人进行HLA—DRB1等位基因分型比较，并进行HLA-DRB1等位基因分型与HBV复制状态相关性分析。结果陕西地区汉族人HLA—DRB1等位基因以DR-B1＊04（16．2％），DRB1＊09（12．5％），DRB1＊12（11．6％），DR-B1＊15（13．4％）最为常见；病例组HLA—DRB1＊03的等位基因频率（10．6％）明显高于健康对照组（3．7％），（OR=3．10；P〈0．05）；HLA—DKB1＊07等位基因频率病例组（17．6％）明显高于健康对照组（9．3%，（OR=2．09；P〈0．05）；DRB1＊07基因位点在HBV高复制状态多见（OR=2．22；P〈0．05）。结论HLA—DRB1＊03、HLA—DRB1＊07与陕西地区汉族人HBV感染后的慢性化相关联。该研究提示HLA-Ⅱ类基因与HBV感染慢性化有关联。     

CASPR2抗体相关的周围神经过度兴奋综合征2例

介绍2例血清接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-2,CASPR2)抗体相关的周围神经过度兴奋综合征（peripheral nerve hyperexcitability syndromes, PNHS）。2例患者均为青中年汉族女性，主要表现为双下肢剧烈肌肉疼痛、肌肉颤搐及肢体麻木。查体2例患者均有肌肉颤搐、对称性肢体痛触觉减退的周围神经损害症状体征，其中1例患者还有四肢腱反射亢进、踝阵挛及病理征反射阳性的上运动神经元损害体征。2例患者外周血清CASPR2抗体均阳性；神经电生理检查均提示M波后放电、束颤放电或肌颤搐放电；颅脑MRI均未见异常，胸部CT和PET-CT检查均排除合并胸腺瘤。2例患者均诊断为CASPR2抗体相关的PNHS，且均对大剂量糖皮质激素和血浆置换治疗反应良好。CASPR2抗体阳性的PNHS是罕见的自身免疫病，其对免疫治疗的反应良好。