8021例孕中期妇女血清唐氏三项联检筛查胎儿先天缺陷病的临床价值

唐氏综合征（DS）、开发性神经管缺陷（NTDs）、18三体综合征（trisomy18）是一组高发的胎儿先天性疾病,在我国有1／5～1／4的围产儿的死亡是由于出生缺陷造成的,其中主要包括DS、NTDs、trisomy18等,前者的发生是由于21号染色体三体型,是一种严重的不可逆的先天性愚型,约占发生率的1．5‰,后者是人类最常见的染色体疾病,约占胎儿的1／100～1／150,在活产儿中的发生率为1／600～1／800。     

偏头痛患者血浆AT-Ⅱ,ET,CGRP的含量变化及其临床意义

偏头痛是一种常见的多发病,但其发病机理目前尚不清楚,许多学者已注意到其发生发展过程有多种血管活性物质的参与[2～5] ,本文采用放射免疫分析测定偏头痛患者颈静脉血浆中AT -Ⅱ、ET、CGRP的含量及其比值,以探讨血管活性物质与偏头痛的关系,现将结果报道如下。1　材料和方法1     

LRP5基因D111Y突变导致常染色体显性遗传性1型骨硬化症一家系报道

目的研究1个骨硬化症家系的临床特点和致病基因。方法对1个来自江苏省家系中的6例患者和6名健康家庭成员进行生化指标、骨代谢指标、骨密度检测,并摄胸腰椎正侧位片、颅骨正侧位片、骨盆平片,同时对致病基因低密度脂蛋白受体相关蛋白5(low-density lipoprotein receptor-related protein 5,LRP5)进行Sanger测序,通过SWISS-MODEL网站预测分析LRP5蛋白构象的变化。结果4例成年患者(1例男性和3例女性)身材高大,均出现下颌骨增大,并且在下颚中央可见腭隆凸。4例患者均未发生过骨折。头颅、下颌骨和骨盆摄片可见颅板增厚,蝶鞍扩大,下颌骨增大和长骨骨皮质增厚。所有患者腰椎、股骨颈以及总髋部的骨密度绝对值相对于同年龄同性别人群均显著增高,不同部位的Z值分别为腰椎2~4(6.31±4.03)SD、股骨颈(6.56±2.36)SD、总髋部(7.19±2.03)SD。基因测序结果表明,6例患者均携带LRP5基因2号外显子p.Asp111Tyr(c.331G>T;D111Y)的杂合突变,而其他家庭成员均为野生型(c.331G>G;D111D)。突变蛋白构象预测结果显示,此突变位于LRP5基因2号外显子的氨基末端,即LRP5蛋白的第一个β螺旋发生区域。结论LRP5基因的D111Y突变导致了以良性骨密度增加为特征的临床表型,不增加骨折风险。此突变可能通过改变LRP5蛋白的空间结构激活下游的Wnt信号通路,从而促进成骨细胞的分化与成熟,导致骨硬化症的发生。     

细胞因子IFN-γ、IL-6、IL-17和TGF-β1在Graves病发病中的作用

目的:通过检测初发Graves病(GD)患者的IFN-γ、IL-6、IL-17和TGF-β1等4种细胞因子水平,研究Graves病的发病机制与细胞因子的关系。方法:对23例初发Graves病(GD组)的患者和23名健康对照者(NC组)的血清分别用ELISA法检测IFN-γ、IL-6、IL-17和TGF-β1浓度,用电化学发光法检测FT3、FT4和TSH水平,用放射受体分析法测定Tr Ab水平。结果:GD组与NC组之间年龄、性别均无统计学差异(t=0.334 8,P0.05;χ2=0.410 7,P0.05)。GD组IFN-γ、IL-6、IL-17和TGF-β1的浓度显著高于NC组,差异有统计学意义(P均0.05);4种细胞因子与FT3、FT4均呈正相关(r=值依次为:0.324 6、0.453 2、0.431 0、0.463 8;0.413 2、0.441 5、0.436 2、0.467 1;P均0.05);与TSH均呈负相关(r=值依次为-0.458 8、-0.482 8、-0.445 1、-0.493 0;P均0.05)。结论:IFN-γ、IL-6、IL-17和TGF-β1等4种细胞因子在初发GD中均高表达;可能共同参与了GD的发病过程,可作为GD免疫功能紊乱的评价指标。     

3565例中孕期母体血清AFP、HCG、uE3水平分析

目的:探讨孕中期母体血清AFP、HCG、uE3 3项指标在中期妊娠中的变化规律以及在21三体综合症(唐氏)筛查中的价值。方法:用化学发光(Chemiluminescence Analysis)法检测3 565例中期妊娠(14~20+6周)母体血清AFP、HCG、uE3水平,并用专门软件对唐氏风险度进行评估,根据评估结果对同孕周的3项指标进行分组统计学处理。结果:正常中孕期孕妇血清AFP、uE3随孕周逐步上升,HCG随孕周逐步下降;同孕周中唐氏筛查阳性组血清AFP、uE3低于阴性组,差异有统计学意义(P0.01);血清HCG同孕周中阳性组高于阴性组,差异有统计学意义(P0.01);该方法筛查唐氏的特异性为96.9%,假阳性率为3.1%,阴性预测率100%。结论:正常中孕期孕妇血清AFP、HCG、uE3随孕周而有规律地变化,检测3项指标进行唐氏综合风险度评价,对于筛查唐氏综合征胎儿、降低其出生率是有效的,可以应用于临床大范围高危人群的产前筛查。     

糖尿病患者炎症及免疫学指标水平与其肾脏病变的相关性研究

目的研究糖尿病患者炎症及免疫学指标水平与其肾脏病变的相关性。方法选取淮安第一医院在2014年7月至2016年8月收治的106例糖尿病患者。按照是否发生糖尿病肾病将患者分成糖尿病组(C组,55例)与糖尿病肾病组(D组,51例),糖尿病肾病组又分为预后较好组(E组)与预后不良组(F组)。观察各组患者血脂、炎症指标以及免疫学指标的表达情况。结果 D组患者三酰甘油(TG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、总胆固醇(TC)以及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)表达水平明显高于C组(P0.05);F组患者TG、HbA1c、TC以及LDL-C表达水平明显高于E组(P0.05)。炎症因子中,D组患者IL-6、IL-1、TNF-α、超敏C反应蛋白(hs-CRP)表达情况明显高于C组(P0.05);F组患者IL-6、IL-1、TNF-α、hs-CRP表达情况明显高于E组(P0.05)。在体液免疫指标中,C组患者IgG表达水平与D组比较差异无统计学意义(P0.05),而IgA、IgM的表达水平明显低于D组(P0.05);E组患者IgG表达情况与F组比较差异无统计学意义(P0.05),而IgA与IgM表达情况明显低于F组(P0.05)。在细胞免疫指标中,C组患者CD3~+、CD4~+、CD8~+T细胞以及B细胞表达情况与D组比较差异无统计学意义(P0.05),而NK细胞水平明显高于D组(P0.05);E组CD3~+T细胞、B细胞水平与F组比较差异无统计学意义(P0.05),而CD4~+T细胞、NK细胞的表达水平明显高于F组(P0.05),CD8~+T细胞表达水平明显低于F组(P0.05)。结论糖尿病肾病患者中免疫学指标IgA、IgM、NK细胞与炎症因子IL-6、IL-1、TNF-α、hs-CRP高度表达,可能与患者发生肾脏病变密切相关。