应用高效液相层析分析的五例Hb Q Thailand

1981年5月至1984年12月,我们在进行异常血红蛋白普查时发现5例慢速异常Hb,经高效液相层析(HPLC)分析证明为HbQ Thailand,3例为广西籍,2例为广东人。     

婴儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变分析

目的探讨SLC25A13基因突变在中国婴儿肝内胆汁淤积症患儿中的检出率,初步了解突变患儿血生化及氨基酸谱特征,肝脏活组织病理变化。方法2003年12月至2006年12月就诊于复旦大学附属儿科医院的婴儿肝内胆汁淤积症患儿,满足本研究入选条件者共115例进行了血氨基酸质谱分析,伴血浆瓜氨酸明显升高的患儿进行SLC25A13基因全部外显子及邻近序列测序,不伴血浆瓜氨酸明显升高的患儿进行SLC25A13基因常见突变851del4（突变Ⅰ）及突变1638ins23（突变Ⅲ）筛查,突变851del4采用实时荧光定量PCR双标记探针法检测,突变1638ins23采用PCR产物直接电泳法检测,对仅检出单个位点突变的筛查对象,继续进行其余已报道的10种突变位点检测。检测结果仍为单个杂合突变的对象进行SLC25A13基因所有外显子区及其邻近序列分析。对确诊突变患儿的临床表现、血生化及血氨基酸特征等进行分析。结果5例伴血瓜氨酸明显升高的患儿共检出突变4例,其中纯合突变851del4/851del41例,复合杂合突变851del4/1638ins231例,杂合突变851del42例;110例不伴血浆瓜氨酸明显升高患儿共检出突变6例,其中纯合突变851del4/851del41例,复合杂合突变851del4/1638ins231例,杂合突变851del44例。115例婴儿肝内胆汁淤积症患儿共检出SLC25A13基因突变10例,占8.7%。突变患儿血生化改变包括胆红素、γ-谷氨酰转移酶以及碱性磷酸酶等明显升高,AST升高较ALT明显。血串联质谱发现5例突变患儿有特征性氨基酸瓜氨酸、苏氨酸及蛋氨酸升高,另5例突变患儿并无血氨基酸改变。10例患儿中有7例行肝脏活组织病理学检查,4例有显著的脂肪变性。结论SLC25A13基因突变是中国婴儿肝内胆汁淤积症的重要原因之一。肝脏活组织病理、血生化及氨基酸谱等检查对诊断SLC25A13基因突变患儿有重要意义,但最终仍需通过基因检测确诊。     

脑卒中后疲劳管理的最佳证据总结

目的 检索并总结脑卒中后疲劳管理的最佳证据，旨在为临床实践提供参考与依据。方法 依照6 s证据模型，检索国内外数据库关于脑卒中后疲劳管理的临床实践、指南、专家共识、证据总结、系统评价等循证证据。采用各类文献质量评价工具进行文献质量评价及级别评定。结果 共纳入文献18篇，包括指南4篇、系统评价13篇、证据总结1篇，归纳出21条证据。结论 总结并归纳了目前脑卒中后疲劳管理的最佳证据，为医务工作者识别卒中后疲劳危险因素、精准评估、预防以及实施针对性干预提供了循证依据。     

某山区城市婴幼儿学前儿童钙、铁、锌营养状况分析

目的 通过分析延安市0-5岁儿童手指血锌、铁、钙水平及其缺乏状况,为儿童合理营养和临床诊治提供依据.方法 用原子吸收光谱仪直接快速测定儿童末梢血铜、锌、钙、镁、铁5种微量元素水平.结果 延安市0-5岁儿童缺锌、缺铁、缺钙发生率分别为60.97%、57.33%、29.77%;镁铜缺乏非常少见;锌和铁的缺乏随年龄增大呈下降趋势,钙的缺乏随年龄增大呈上升趋势.结论 延安市0-5岁儿童缺锌、缺铁、缺钙问题仍然比较严重,要加强孕妇和婴幼儿的营养学指导,尤其要注意儿童钙的补充.要采取预防为主防治结合的策略.     

茎突综合征45例临床分析

我院1984-10～1999-05，共手术治疗茎突综合征45例。现报告如下。     

星状神经节阻滞治疗心血管神经官能症14例体会

心血管神经官能症,病因尚不十分清楚,症状多种多样,目前临床尚难能找到确实高效的理想药物及治疗手段。近年来我们引进星状神经节阻滞技术(ＳＧＢ)治疗心血管神经官能症14例,疗效满意。报告如下。1　资料与方法11　一般资料本组14例,男3例,女11例。年龄22～57岁。主诉症状多以心悸,胸闷,胸痛为主,伴失眠多梦,头脑不清,疲倦者10例,占71%;伴情绪改变(易怒、易哭、悲观、多疑等)6例,占42%;伴其他症状如腹胀,食欲不振,畏冷等3例占21%。以上病人病程最短7个月,最长达10余年。均有他科治疗史,未获良效。辅助检查均排除严重器质性病变存在。12　治…     

S100A16在食管鳞癌中的表达及其对肿瘤细胞迁移和侵袭能力的影响

目的 探讨S100A16在食管鳞状细胞癌(ESCC)组织中的表达及其对ESCC细胞迁移、侵袭能力的影响。方法 利用生物信息学分析S100A16在ESCC中的表达趋势及生存情况，利用免疫组化进一步验证S100A16在ESCC患者癌组织中的表达，构建S100A16-overexpression和S100A16-siRNA细胞模型，采用细胞划痕实验及细胞侵袭实验观察S100A16对TE12细胞迁移能力及侵袭能力的影响。结果 GEO数据库中分析ESCC GSE26886芯片，发现S100A16在ESCC中表达上调；而在TCGA和GTEx数据库中分析发现，S100A16在ESCC中表达下调。利用基因表达谱动态分析(GEPIA)在线分析网站进行生存分析，结果显示S100A16对食管癌患者的总生存期及无病生存期均无显著影响(P>0.05)。S100A16在ESCC癌组织中的低表达率和高表达率分别为65.0%(52/80)、35.0%(28/80),S100A16在癌旁组织中的低表达率和高表达率分别为40.0%(32/80)、60.0%(48/80);S100A16在ESCC癌组织中低表达，与癌...     

乙肝患者的手术间处理

手术室是手术科室治疗病人的重要地方，由于病人的抵抗力低下很容易感染，因此，手术室感染危险性的降低，主要依赖于改进推行正确的医疗措施和手的清洁度，这两点在很大程度上取决于正确应用护理病人的方法．护士的工作经验和方式。     

4例应用肺段组织瓣气管成形术病人的护理

目的 探索实施与我院胸外科在国内首次应用自体肺段组织瓣行气管成形术这一新技术相适应的护理措施.方法 通过制订预见性护理计划,对4例病人护理实施.结果 4例病人术后焦虑总分明显降低接近常模,术后呼吸困难明显减轻或消失,无吻合口瘘及血痰窒息发生.获得满意的护理效果.结论应用自体肺段组织瓣行气管成形术是治疗气管疾病的创新术式.围手术期周密的护理措施为这一新技术的开展提供了保障.