13号染色体长臂部分缺失综合征一例报告

1963年,Lele等报道1例智力障碍和生长迟缓的患者且伴有视网膜母细胞瘤。该症是由于D组某染色体长臂部分缺失引起的。随后,又有100多例相同病症的报道,证实缺失的染色体为13号染色体[1]。这些病例的表型多变,但有一些畸形可用来鉴别此症。短臂或长臂部分缺失的13号环状染色体的患者也有相似的症状。以下为我室在2009年5月检出一例13q-综合征患者。     

13号染色体长臂部分缺失综合征

<正>1963年,Lele等报道1例智力障碍和生长迟缓的患者且伴有视网膜母细胞瘤,该症是由于D组某染色体长臂部分缺失引起的。随后,又有100多例相同病症的报道,证实缺失的染色体为13号染色体[1]。这些病例的表型多变,但有一些畸形可用来鉴别此症。短臂或长臂部分缺失的13号环状染色体的患者也有相似的症状。以下为我室在2009年5月检出1例13q-综合征患者。     

镇静催眠药的合理使用

睡眠是重要的生理现象,据＂赛诺菲睡眠＂调查结果显示,我国失眠患者占普通人群的45.4%左右。虽然3月21日被定为世界睡眠日,但失眠仍成为很多患者的困扰。我们应该合理使用镇静催眠药药物,使失眠病人早日康复。     

β—射线治疗儿童单纯毛细血管瘤疗效观察

从 97年 12月～ 99年 12月我们应用国家同位素工程技术研究中心所产 90Ｓｒ - 90Ｙ敷贴器治疗儿童单纯毛细血管瘤 2 6 1例 ,取得较好疗效 ,现将结果报告如下 :1　临床资料病例来源 :所有病例均为各科转入我科 ,有典型的临床症状 (鲜红色 ,圆形或分叶状柔软肿瘤 ,草莓大小或更大或更小 ,压之不褪色 ,境界十分清楚 ,高出皮面 ) ,治疗前均有局部增长迅速 ,面积急剧扩大。病变体位分布 :头面部 82例 ,颈部 12例 ,躯干部10 4例 ,四肢部 4 9例 ,多处混发 14例。年龄分布 :最小 35天 ,最大 8岁 4月。 <3月 140例 ,～ 6月 80例 ,～ 1岁 30例 ,～ 2例…     

核酸检测与血清学检测在肺炎支原体感染诊断中的应用

目的 比较核酸检测与3种血清学检测方法在肺炎支原体感染诊断中的应用。方法 分别采集郑州大学附属儿童医院2018年1—12月呼吸道感染住院患儿的咽拭子和血清样本,使用咽拭子进行肺炎支原体核酸检测,采用磁微粒化学发光法、酶联免疫吸附试验和被动凝集法检测肺炎支原体IgM抗体(血清样本)。通过抗体动态监测进一步分析核酸和IgM抗体检测结果不一致的样本。结果 核酸检测肺炎支原体阳性96例,阴性112例,核酸与3种血清学方法结果的一致性均为中等(Kappa值0.457～0.509),而3种血清学方法之间的结果一致性较高(Kappa值0.841～0.932)。31.25%(30/96)的急性感染者入院时核酸为阳性而IgM抗体检测为阴性,但是根据IgG抗体的动态变化分析,其中有11.46%(11/96)的患者可以排除急性感染,可能是感染后的长期定植,10.71%(12/112)的患者可能因样本采集不准确导致核酸检测结果出现漏检。结论 核酸和IgM抗体的检测各有优劣,在应用中需结合临床诊断和发病时间综合考虑。     

颅内血肿微创清除术治疗高血压脑出血42例分析

我科自 1998年 6月～ 2 0 0 1年 1月 ,引进贾保祥教授发明的颅内血肿微创清除术治疗高血压脑出血 42例 ,疗效满意 ,分析报道如下 :1　临床资料与方法1 1　一般资料　 42例病人中 ,男 2 6例 ,女 16例 ,年龄 3 7～ 82岁 ,平均 5 9岁 ,既往均有高血压病史 ,其中 3例脑出血史 ,2例有脑梗死史。1 2　临床表现　深度昏迷 8例 ,中度昏迷 6例 ,浅昏迷 14例 ,嗜睡 12例 ,清醒 2例 ,一侧瞳孔散大 2例 ,双侧散大 2例 ,出现呼吸暂停 1例。血压 >2 0 0 /13 0ｍｍＨｇ 3例 ,180～ 2 0 0 /10 5～ 13 0ｍｍＨｇ19例 ,15 0～ 180 /95～ 10 5ｍｍＨｇ 18例 ,<1…     

住院患儿柯萨奇病毒抗体检测

柯萨奇病毒B组(CVB)属肠道病毒,多年来临床上较注重CVB感染与心肌炎的关系,但随着对CVB的广泛研究,发现CVB感染与儿科许多疾病相关,其可以引起呼吸道感染、腹泻、脑膜炎、心肌炎、新生儿严重感染等。为探讨CVB感染在常见疾病中的不同年龄组中的分布特点及其在疾病发病机制中的地位,现对我院667例住院患儿进行CVB特异性IgM抗体(CVB—IgM)检测,结果进行统计分析,报告如下：     

缺氧缺血性脑病患儿酸碱失衡与阴离子间隙结果分析

维持血液酸碱平衡是新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）综合治疗中的重要措施之一。血气分析是判断是否存在酸碱失衡的重要依据，阴离子间隙（AG）是临床评价体液酸碱平衡状态的重要指标。2004年7月～2005年8月，我院收治了110例HIE患儿。现报告如下。     

急性心肌梗死QT离散度与恶性室性心律失常关系的分析

近年来临床研究表明室性心律失常是AMI最常见的并发症，是急性期死亡的主要原因之一，大多是心电不稳定所致。AMI后QT离散度(QTd)与早期恶性室性心律失常及猝死相关。本文通过观察38例AMI患者QTd，旨在探讨QTd增加与室性心律失常的关系。     

新生儿血清γ—谷氨酰转肽酶活性的研究

目的 :探讨新生儿γ -谷氨酰转肽酶 (γ -GT)的活性及各类黄疸对γ -GT活性的影响。方法 :采用国际临床化学学会推荐的γ -GT测定方法。结果 :正常新生儿血清γ -GT活性远高于大龄儿童正常值 (2 0± 2 0u/L)。对于黄疸新生儿 ,无论间接胆红素占优势者 ,还是非肝内胆汁淤积引起的直接胆红素占优势者 ,其γ -GT活性无明显改变 ,只有胆汁瘀积引起的直接胆红素占优势的新生儿 ,其γ -GT活性明显增高。结论 :新生儿血清γ -GT活性高于大龄儿童正常值。