人细小病毒B19感染与儿童急性特发性血小板减少性紫癜发病关系的探讨

目的　探讨人细小病毒B19(以下称B19)感染与特发性血小板减少性紫癜 (ITP)发病的关系。方法　对 5 2例ITP患儿及 32例健康儿童进行近期B19感染的检查 ,包括B19 DNA检查、间接免疫荧光法检测B19表面蛋白抗原 ;并比较ITP患儿中B19检测阴性及阳性患儿有关ITP的临床资料、实验室特征及预后。结果　5 2例ITP中B19 DNA阳性 12例 (2 3 1% ) ,健康儿童B19 DNA均为阴性 ,两组间差异有显著意义 (P <0 0 5 )。5 2例ITP患儿仅有 2例检测到B19抗原阳性 ,健康儿童所有标本均为阴性 ,两组间差别无显著意义 (P >0 0 5 )。5 2例ITP患儿B19检测阳性和阴性者中分别有 83 8% (10 /12 )和 5 0 % (2 0 /4 0 )的患儿初诊时病程 <2周 ;75 %(9/12 )和 4 0 % (16 /4 0 )入院时血小板计数呈重度低下 (<2 5 0× 10 9/L)。差别均有显著意义 (P <0 0 5 )。结论　B19感染可能为儿童ITP的重要病毒病原 ;B19感染者ITP起病似乎更急 ,血小板减低更明显。     

心肌营养素1修饰的神经干细胞移植对癫(癎)持续状态大鼠海马损伤及苔藓纤维发芽的影响

Objective To observe the survival,migration and differentiation of grafted neural stem cells(NSCs)transfected with cardiotrophin-1(CT1)in hippocampus in status epilepticus(SE)rats,and investigate its effect on neuron loss and mossy fiber sprouting(MFS)in hippocampus of SE rats.Methods (1)Lithium-pilocarpine induced SE model rats were divided into 3 groups randomly:CT1-NSCs transplantation group(n=18);NScs transplantation group(n=18)and SE model group(n=18).Another 18 rats served as normal control group.Each group was further divided into 3 time points testing groups(n=6 at each point)corresponding to 1,4 and 8 weeks after transplantation respectively.(2)Under the confocal microscopy,the survival,migration and differentiation of the grafted cells were observed by immunofluorescenee.(3)Morphological changes and neuron loss in the hippocampal CA1 region were examined by Nissl staining.(4)MFS in hippocampal dentate gyrus in rats was obserred by Timm histochemistry.Results(1)At 4 and 8 weeks post-tmusplantation,the numbers of double-labeled NF-200 and EGFP pesitive cells in the CT1-NSCs group were significantly hisher than those in NSCs group.In the former group most of the grafted NSCs migrated away from the needle tract,but in the latter group,grafted ceHs remained at the transplantation site.(2)The numbers of neuron in the hippocampal CA1 region reduced gradually after SE.The numbers of neuron in the CA1 region in CT1-NSCs transplantation rats (68.85±11.49,60.89±12.17 and 51.51±13.34 in 1,4,8 weeks after transplantation respectivelv)were greater than that in NSCs transplantation rats(67.92±10.78,42.56±11.47 and 30.49±10.12).tvalue were 4.650 and 5.334 in 4 and 8 weeks after transplantation(P<0.05).(3)Aberrant MFS in the inner molecular layer of dentate gyrus was observed,and the scores of MFS gradually increased with timelapse.The scores of MFS in CT1-NSCs transplantation rats(0.77±0.04,2.48±0.89 and 2.39±0.82 in 1,4,8 weeks after transplantation respectively)were significant lower than that in NSCs transplantation rats (1.12±0.62,3.17±0.64 and 3.88±0.51,t=6.059,9.511 and 9.728,P<0.05).Conclusions CT1 could promote the survival,migration and differentiation of engrafted NSCs in hippocampud in SE rats.Engrafted NSCs transfected with CT1 have effect on repair of the injured hippocampus,and could inhibit hippocampus MFS in SE rats.     

87例婴幼儿脑瘫脑干听觉诱发电位的分析

目的探讨脑干听觉诱发电位(BAEP)在婴幼儿脑瘫中的诊断价值。方法检测87例婴幼儿脑瘫的BAEP,测量Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波的潜伏期(peaklatency,PL)和Ⅰ～Ⅲ、Ⅲ～Ⅴ、Ⅰ～Ⅴ波的峰间期(interpeaklatency,IPL);34例年龄性别匹配的健康婴幼儿作为对照;脑瘫患儿分为BAEP正常组和异常组,比较两组性别、年龄、头颅CT异常情况和脑瘫程度。结果脑瘫组Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波的PL和Ⅰ～Ⅲ、Ⅲ～Ⅴ、Ⅰ～Ⅴ波的IPL均较对照组明显延长,差异有统计学意义(P<0.05);BAEP的异常率为66.7%,多为中枢性听路损害,表现Ⅲ、Ⅴ波PL延长;脑瘫患儿BAEP异常组与BAEP正常组比较,两组的性别、年龄差异均无统计学意义(P>0.05),BAEP异常组头颅CT异常例数和中重度脑瘫例数高于BAEP正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论婴幼儿脑瘫的BAEP异常率高,主要是中枢听觉传导功能障碍,提示BAEP可反映脑瘫儿脑功能损害。     

CT1重组腺病毒转染神经元的培养及鉴定

目的培养、鉴定转染重组腺病毒心肌营养素1(recombinant adenovirus cardiotrophin-1,Adv-CT1)的神经元细胞。方法分离、培养新生Wistar大鼠神经元细胞,将细胞分为Adv-CT1转染组和正常对照组;利用细胞免疫组化技术鉴定CT1基因转染神经元细胞的转染率;利用台盼蓝染色技术检测神经元细胞死亡率。结果 Adv-CT1转染神经元细胞后12、24、36、48及60h转染率分别为43%、75%、90%、95%及97%,相同时间点的死亡率分别为0.12%、0.31%、0.45%、0.48%及0.52%,明显低于正常对照组(0.20%、0.52%、0.83%、1.14%及1.32%)。结论 CT1基因可在体外培养的神经元细胞内持续稳定表达,在转染后48h达到理想转染率,并可降低神经元死亡率,对神经元具有保护作用。     

galE基因敲除后空肠弯曲菌变异株毒力的改变

目的:研究galE基因敲除后空肠弯曲菌变异株的毒力改变. 方法:使用Hep-2细胞进行空肠弯曲菌野生株(CJHB9313)和galE变异株的黏附和侵袭实验,并比较两者血清敏感性和运动力的变化.结果:发现亲代株CJHB93及galE变异株对Hep-2细胞黏附力分别为8.3%及1.2%,变异株的黏附力仅为亲代株的14.5%,有显著差异(P＜0.01);CJHB9313及变异株对Hep-2细胞侵袭力分别为5.6%及0.3%,变异株侵袭力仅为亲代株的5.4%,差异也具显著性(P＜0.01);还发现亲代株及变异株对血清的敏感性也发生变化,与10%血清孵育30min及60min后,前者存活77.6%及67.0%,后者存活33.6%及8.4%,均存在显著差异(P＜0.05);但变异株的运动力与亲代株无明显差异.结论:galE变异株的毒力明显减低,可能成为减毒CJ活菌苗的候选株.     

脑干听觉诱发电位在儿科的临床应用分析

目的探讨脑干听觉诱发电位（brainstem auditory evoked potential,BAEP）在儿科临床应用的价值。方法对508例BAEP的检测结果和患儿的临床资料做回顾性分析,分别比较不同疾病BAEP的异常率,异常程度和异常类型分布。结果508例患儿BAEP异常241例（47．4％）,其中听力障碍、智力低下、新生儿缺氧缺血性脑病、脑性瘫痪、脑炎和新生儿高胆红素血症的BAEP异常率分别为82．9％,54．4％,46．3％,44．9％,35．7％和32．9％;听力障碍组患儿的BAEP异常率明显高于其余各组,差异有统计学意义（P〈0．05）。听力障碍组患儿BAEP重度异常比率为75．9％,明显高于其余各组,差异有统计学意义（P〈0．05）;听力障碍组患儿周围性听路损害比率为81．0％,明显高于其余各组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论BAEP是早期诊断小儿听力障碍,判断听力异常损害程度和病变部位的有效方法;BAEP还可用于检测新生儿缺氧缺血性脑病、脑性瘫痪、脑炎和新生儿高胆红素血症等疾病是否合并脑干听觉传导通路的损害,帮助评估这类疾病的脑功能改变。     

galE基因敲除后空肠弯曲菌变异株生物学特性的改变

空肠弯曲菌(CJ)是胃肠道感染最常见的病原菌之一,某些血清型CJ与格林巴利综合征(GBS)关系密切.据报道,76%轴索型GBS患者有近期CJ感染的证据.本研究用Benjamin博士馈赠的galE基因敲除CJ变异株(galE变异株)和亲代株CGHB9313作系列对比研究,探索galE变异株作为减毒活菌苗候选株的可能性.2004-02-23收稿     

5岁男童进行性智力运动功能倒退2.5年

患儿男,5岁,因进行性智力运动功能倒退2.5年就诊。早期以运动功能倒退为主要表现。早期头颅MRI及家系全外显子测序分析无异常。4岁9月龄后出现认知功能倒退,头颅MRI提示小脑萎缩。重分析基因测序结果发现患儿存在HEXA基因复合杂合突变［NM_000520,c.784C>T(p.His262Tyr),c.1412C>T(p.Pro471Leu)］,酶学活力检测结果提示患儿该基因编码β-氨基己糖苷酶水平显著下降。该患儿被确诊为青少年型Tay-Sachs病（Tay-Sachs disease,TSD）。TSD临床异质性强,小脑萎缩可能是青少年型TSD患儿诊断的重要线索。同时,根据病情演变适时进行二次基因数据分析可能提高全外显子测序的阳性率。引     

糖原累积病Ⅰa型G6PC基因的一个新突变

<正>糖原累积病Ⅰa型(glycogen storage disease Ⅰa,GSD Ⅰa)(MIM:232200)是一种常染色体隐性遗传病,是由G6PC基因突变导致的机体糖原代谢异常,并主要累及肝脏的碳水化合物代谢性疾病,临床以低血糖、乳酸血症、高脂血症、显著肝肿大为主要特征,年长儿因生长迟缓导致严重矮小。     

人类微小病毒B19感染与急性肝炎的关系

目的 探讨B19感染在急性肝炎病因学中的作用。方法 对21例急性非甲-戊型肝炎病人、32例健康儿及36例肝病儿进行近期B19感染的检查，包括B19 DNA检查、间接免疫荧光法检测B19表面蛋白抗原，并比较B19阳性组、甲肝组、病因未明组的临床、实验室特征及肝功能恢复时间。结果 21例中B19 DNA阳性4例（19%），对照组B19 DNA均阴性，差异有显著意义。B19 DNA阳性4例中2例检测到B19特异性抗原，对照组均阴性，差别显著意义。4例B19感染病人、17例病因未明者及甲型肝炎病人在发热、黄疸及关节症状方面无显著差异；但B19感染组皮疹的发生高于另外两组。血清ALT及胆红素水平3组间无明显差异。B19感染组肝功能迅速恢复正常，3例于2周内恢复，4周全部恢复正常。结论 B19感染可能为小儿急性肝炎的较重要病毒病因。