两例同胞婴儿神经轴索营养不良临床特征及PLA2G6基因分析

目的探讨婴儿轴索营养不良(INAD)的临床特点及PLA2G6基因变异特征。方法回顾分析同患INAD的同胞姐弟的临床资料并分析PLA2G6基因变异。结果弟弟于2岁4个月、姐姐1岁2个月发病,起病前发育无异常,均以运动功能及语言功能倒退为主要表现。弟弟进展更快,3岁失去行走功能,5岁失去语言功能。姐姐进展较慢,5岁失去行走能力及语言能力。均有明显的肌张力增高及痉挛性瘫痪,但视力、听力及认知减退较轻;均发现小脑明显萎缩,累及蚓部及半球,姐姐可见苍白球铁沉积(T2像及FLAIR对称性高信号)。基因检测发现PLA2G6基因均发生c.1993AG (遗传自父亲)和c.28dupA(遗传自母亲)杂合变异,为复合杂合突变。c.1993AG变异导致第665号氨基酸由蛋氨酸(Met)变为缬氨酸(Val)(p.Met665Val),为错义变异。c.28dupA变异导致从第10号的苏氨酸(Thr)开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第11个氨基酸终止(p.Thr 10Asnfs Ter11),为移码变异。三种软件预测上述变异均可导致蛋白质功能受到影响。结论发现PLA2G6基因的新突变位点c.1993AG,可能与已知致病突变c.28dupA共同导致常染色体隐性遗传病INAD的发生。扩大了中国INAD患者的基因突变谱。     

脑干听觉诱发电位对结核性脑膜炎的预后评估价值

目的 探讨脑干听觉诱发电位(BAEP)对儿童结核性脑膜炎(TBM)预后的评估价值.方法 对2007年1月-2010年 8月本科初治的48例TBM患儿进行BAEP检测.男28例,女20例;年龄1～13岁.测量Ⅰ、Ⅲ 、Ⅴ波潜伏期和波幅,Ⅰ～Ⅲ、Ⅲ～Ⅴ、Ⅰ～Ⅴ波峰间期.BAEP结果分级采用Hall分级标准.TBM患儿入院当天行改良Glasgow评分.出院后随访3个月,比较不同 BAEP 级别TBM患儿的预后不良率;比较BAEP和Glasgow评分对TBM患儿预后评估的价值.结果 BAEP 1级18例中预后不良 1例,2级22例中预后不良6例,3级6例中预后不良4例,4级2例均预后不良;BAEP中1级、2级、3级和4级的预后不良率分别为5.6%、27.3%、66.7%和100.0%,差异有统计学意义(P<0.01).BAEP分级与不良预后发生率呈正相关(r=0.56,P<0.05).BAEP 对TBM患儿的预后评估:真阴性38例,假阴性2例,真阳性7例,假阳性1例;Glasgow评分对TBM患儿的预后评估:真阴性31例,假阴性5例,真阳性4例,假阳性8例;BAEP对TBM患儿预后评估的敏感性、特异性、准确率和错误率分别为77.8%、97.4%、93.6%和6.3%;Glasgow评分对TBM患儿预后评估的敏感性、特异性、准确率和错误率分别为44.4%、79.5%、72.9%和 27.1%,2种评估方法比较差异有统计学意义(Pa<0.05,0.01).结论 BAEP可反映TBM患儿的脑损伤程度,有助于评估预后;BAEP对TBM患儿的预后评估价值优于Glasgow评分.     

儿童Rolandic癫癎伴睡眠期癫癎性电持续状态4例临床分析

<正>儿童Rolandic癫癎又称儿童良性癫癎伴中央颞区棘波(benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes,BECT),是一种特发性局灶性年龄依赖性癫癎,为儿童期最常见的癫癎综合征之一,不伴有认知障碍,预后良好。近年来,研究显示不少的BECT为     

心肌营养素-1的研究进展

心肌营养素-1（cardiotrophin-1，CT-1）最初是Permica等于1995年从小鼠胚胎干细胞的胚状体培养液中分离获得的一种新型细胞因子，其结构与细胞因子IL-6家族成员如白血病抑制因子（leukamia inhibitory factor．LIF）、睫状神经营养因子（ciliary neurotrophic factor．CNTF）抑瘤素M（oncostatin M．OSM）与白细胞介素-11（Interleukin-11,IL-11）具有高度同源性，属IL-6家族成员。研究表明，CT-1作为一种多效性细胞因子，不仅能够诱导新生鼠心肌肥大，还对心肌和神经元的生存起重要保护作用。     

儿童结核性脑膜炎脑干听觉诱发电位的变化和临床意义

脑干听觉诱发电位(brainstem auditory evoked potential,BAEP)是一种无创的神经电生理检查方法,能客观反映脑干听觉传导通路的功能.结核性脑膜炎(简称结脑)患儿的BAEP研究国内鲜见报道,国外亦报道不多.我院检测了50例急性期结脑患儿的BAEP,其中异常35例,现报告如下.     

心肌营养素1修饰的神经干细胞移植对癫(癎)持续状态大鼠海马损伤及苔藓纤维发芽的影响

Objective To observe the survival,migration and differentiation of grafted neural stem cells(NSCs)transfected with cardiotrophin-1(CT1)in hippocampus in status epilepticus(SE)rats,and investigate its effect on neuron loss and mossy fiber sprouting(MFS)in hippocampus of SE rats.Methods (1)Lithium-pilocarpine induced SE model rats were divided into 3 groups randomly:CT1-NSCs transplantation group(n=18);NScs transplantation group(n=18)and SE model group(n=18).Another 18 rats served as normal control group.Each group was further divided into 3 time points testing groups(n=6 at each point)corresponding to 1,4 and 8 weeks after transplantation respectively.(2)Under the confocal microscopy,the survival,migration and differentiation of the grafted cells were observed by immunofluorescenee.(3)Morphological changes and neuron loss in the hippocampal CA1 region were examined by Nissl staining.(4)MFS in hippocampal dentate gyrus in rats was obserred by Timm histochemistry.Results(1)At 4 and 8 weeks post-tmusplantation,the numbers of double-labeled NF-200 and EGFP pesitive cells in the CT1-NSCs group were significantly hisher than those in NSCs group.In the former group most of the grafted NSCs migrated away from the needle tract,but in the latter group,grafted ceHs remained at the transplantation site.(2)The numbers of neuron in the hippocampal CA1 region reduced gradually after SE.The numbers of neuron in the CA1 region in CT1-NSCs transplantation rats (68.85±11.49,60.89±12.17 and 51.51±13.34 in 1,4,8 weeks after transplantation respectivelv)were greater than that in NSCs transplantation rats(67.92±10.78,42.56±11.47 and 30.49±10.12).tvalue were 4.650 and 5.334 in 4 and 8 weeks after transplantation(P<0.05).(3)Aberrant MFS in the inner molecular layer of dentate gyrus was observed,and the scores of MFS gradually increased with timelapse.The scores of MFS in CT1-NSCs transplantation rats(0.77±0.04,2.48±0.89 and 2.39±0.82 in 1,4,8 weeks after transplantation respectively)were significant lower than that in NSCs transplantation rats (1.12±0.62,3.17±0.64 and 3.88±0.51,t=6.059,9.511 and 9.728,P<0.05).Conclusions CT1 could promote the survival,migration and differentiation of engrafted NSCs in hippocampud in SE rats.Engrafted NSCs transfected with CT1 have effect on repair of the injured hippocampus,and could inhibit hippocampus MFS in SE rats.     

电刺激引导 A 型肉毒毒素治疗痉挛型脑性瘫痪的疗效

目的：探讨电刺激定位引导A型肉毒毒素治疗痉挛型脑性瘫痪患儿的疗效。方法62例跖屈畸形的痉挛型脑性瘫痪患儿在电刺激引导下给予A型肉毒毒素局部注射,3d、1周、1个月、3个月和6个月后测量患儿踝关节活动度,并应用改良Ashworth痉挛评定量表评定小腿三头肌肌张力变化。结果62例患儿在注射后1个月和3个月小腿三头肌肌张力和踝关节活动度较注射前改善（P＜0．05）;注射前小腿三头肌痉挛程度越轻,则起效越快,维持时间越长。无一例患儿出现过敏反应。结论电刺激引导A型肉毒毒素局部肌肉注射能在较短时间缓解痉挛型脑性瘫痪患儿的肌肉痉挛,改善异常姿势及其运功功能。     

儿童神经内科专科医师规范化培训的策略

目前全球儿童神经内科医生处于紧缺状态,我国儿童神经内科医生紧缺更明显[1-2],而二孩政策的开放进一步加剧了这一现象.自2016 年《关于加强儿童医疗卫生服务改革与发展的意见》印发以来,国家已加大对儿科本科、研究生教育的投入,同时也加强了儿科专业住院医师的规范化培训,择优遴选儿科(含儿外科)专业基地586 个,近3 年...     

利妥昔单抗治疗复发性抗NMDAR脑炎1例报告

<正>近年来抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate,NMDAR)脑炎已成为儿童自身免疫性脑炎中最常见的类型。与成人相比,儿童抗NMDAR脑炎的特征主要有精神行为异常、易怒、痫性发作、运动障碍及局部神经症状等,病情恢复通常缓慢且不稳定,可能需要6个月～3年不等^[1]。有研究表明虽然多数患者预后良好,但仍有约9%～25%的患者会复发^[2-6]。抗NMDAR脑炎的一线治疗包括大剂量静脉注射甲基泼尼松龙、静脉注射免疫球蛋白和血浆置换,     

儿童脊髓亚急性联合变性伴自身免疫性疾病1例

脊髓亚急性联合变性(SCD)的临床表现复杂多样。由于部分SCD患者由自身免疫性疾病引起, 误诊漏诊率较高。回顾性分析1例13岁女性患者, 具有严重贫血(维生素B12缺乏引起)、单侧多关节肿痛、双下肢瘫痪、多腺体受累及多种自身抗体阳性, 家系全外显子测序未见致病性变异, 诊断为SCD伴自身免疫性疾病(自身免疫性多腺体综合征及未分化型结缔组织疾病), 经过免疫治疗(皮质激素冲击、免疫球蛋白等)、补充维生素B12及甲状腺片、输血及康复治疗后, 病情逐渐缓解。SCD伴自身免疫性疾病在儿童少见, 且临床表现差异较大, 早识别、早治疗可改善预后。