Allan-Herndon-Dudley综合征4例并文献复习

目的　探讨Allan-Herndon-Dudley综合征（AHDS）患儿临床特征及SLC16A2基因突变特点。方法　回顾性分析2017年2月至2019年12月南京医科大学附属儿童医院收治的4例AHDS患儿临床资料,并对患儿进行全外显子组测序,同时分析文献报道的AHDS患儿临床特点。结果　4例男性患儿均有智力低下、运动障碍、语言发育落后和血清甲状腺激素异常,全外显子测序发现2例患儿存在SLC16A2基因c.504_529del半合子突变,另2例分别存在SLC16A2基因c.1455delG、c.448G＞A半合子突变,4例患儿母亲均为携带者,最终确诊为AHDS。4例患儿均给予综合康复治疗并定期随访。结论　对于不明原因智力运动发育落后、脑白质髓鞘化落后的影像学特征和血清甲状腺激素异常的男性患儿应考虑AHDS诊断的可能,早期完善基因检测有助于确诊、治疗和预后评估。     

头针对脑性瘫痪儿童认知功能和脑干听觉诱发电位的影响

目的 观察头针对脑性瘫痪儿童认知功能和脑干听觉诱发电位（BAEP）的影响。方法 选择40例有认知功能障碍的脑瘫患儿,随机分为治疗组20例,对照组20例。治疗组行头针治疗配合综合康复训练,对照组仅进行康复训练。疗程结束后,对2组进行Gesell量表评估和BAEP测定,数据进行统计学分析。结果 治疗前后2组患儿Gesell量表均有所改善（P＜0.01,P＜0.05）;各波PL、IPL 及Ⅴ波反应阈值均有显著改善（P＜0.01）,治疗后2组比较,P＜0.05。结论 头针治疗对脑瘫患儿认知功能障碍的改善更加有效,并且可以有效的改善异常的BAEP。     

DYNC1H1新突变致显性遗传脊髓性肌萎缩伴轻度认知障碍

<正>常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症-下肢1型(spinalmuscularatrophy,lowerextremitypredominant-1,SMALED1)是一种非常罕见的、因DYNC1H1基因杂合性突变导致的常染色体显性遗传病。2010年,Harms等^[1-2]根据染色体14q32连锁显性遗传与主要表现为下肢远端受累脊髓性肌萎缩症的临床特征,提出了SMALED1的命名,并在随后的研究中鉴定了DYNC1H1基因杂合性突变为SMALED1的遗传性病因。DYNC1H1杂合性突变所导致的疾病具有较高的表型异质性,在儿科中所见除SMALED1相关的运动发育障碍外,还可能导致精神发育迟缓、智力障碍(常染色体显性遗传智力障碍13型,MDR13)和周围神经元轴突退化的遗传性神经性肌萎缩病类型(CMT20)。因此,DYNC1H1相关疾病的基因型-表型发现显得尤其重要。     

儿童医院医务人员的焦虑和抑郁状况及其影响因素

目的探讨儿童医院医务人员心理焦虑和抑郁现状及年龄、性别、学历、职称、职务、工作年限、每周工作时间、工作压力、家庭收入、婚姻、家庭和睦情况、有无慢性病、有无应激事件等因素对其的影响。 方法利用焦虑自评量表（SAS）和抑郁自评量表(SDS)对儿童医院医务人员进行调查测评。对回收的有效问卷进行标准分的计算,应用SPSS 19.0版统计软件包对标准分进行统计处理,分析年龄、性别、学历、职称、职务、工作年限、每周工作时间、工作压力、家庭收入、婚姻、家庭和睦情况、有无慢性病、有无应激事件等因素对焦虑和抑郁的影响。 结果男性医务人员的SAS总评分［（49.83±12.49）分］和SDS总评分［（54.39±12.14）］均高于女性医务人员［（47.554±12.82）分和（51.92±12.88）分］,男女焦虑及抑郁分值比较,差异有统计学意义（P<0.05);677例医务人员中320例存在焦虑障碍,392例存在抑郁障碍,焦虑伴抑郁障碍的人数为288例。婚姻、家庭和睦情况、有无慢性病及有无应激事件等对焦虑和抑郁分值的影响差异均有统计学意义（P<0.05)。单因素分析显示,学历及家庭收入对焦虑和抑郁分值的影响差异均无统计学意义(P>0.05);年龄、职称、工作年限、工作压力及不同科室工作对焦虑和抑郁分值的影响差异均有统计学意义(P<0.05);职务对焦虑分值的影响差异无统计学意义(P>0.05),职务对抑郁分值的影响差异有统计学意义（P<0.05);每周工作时间对焦虑分值的影响差异有统计学意义(P<0.05),每周工作时间对抑郁分值的影响差异无统计学意义（P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示,学历、工作压力、家庭和睦情况、有无慢性病及有无应激事件与焦虑障碍的发生具有相关性(P<0.05);工作压力、家庭和睦情况及有无慢性病与抑郁障碍的发生呈正相关(P<0.05)。 结论儿童医院医务人员焦虑及抑郁情绪明显;工作压力、家庭和睦情况以及有无慢性病对焦虑和抑郁水平的影响作用突出。     

经皮神经电刺激对弛缓型脑性瘫痪患儿的效果

目的探讨经皮神经电刺激对弛缓型脑瘫患儿的临床疗效及表面肌电变化。方法40 例弛缓型脑瘫患儿分为治疗组(n=20)和对照组(n=20),两组均接受30 d 的常规康复训练,治疗组另外对股四头肌进行经皮神经电刺激治疗,每周5 次,治疗30d。治疗前后按改良Lovett 肌力测定法进行股四头肌肌力测定(Lovett 分级),粗大运动功能测试量表(GMFM)评定患儿粗大运动发育情况,同时运用表面肌电仪测定股四头肌自主收缩位表面肌电积分值(iEMG)和表面肌电信号均方根值(RMS)的变化。结果治疗后两组脑瘫患儿的Lovett 分级、GMFM评分、iEMG和RMS均较治疗前改善(P<0.05),且治疗组优于对照组(P<0.05)。结论经皮神经电刺激有利于提高弛缓型脑瘫患儿股四头肌肌张力,增强肌力,改善运动功能。     

Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

目的　探讨Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）临床特征及基因突变。方法　回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料，临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测，并复习相关文献总结疾病特点。结果　2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容（希腊头盔样面容）、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫，应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失，确诊WHS，给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论　尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS，且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比，具有高分辨和高准确度的优点，可为产前遗传学诊断提供更详细信息。     

婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床及电生理特点

目的 探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床和电生理特点.方法 回顾性分析20例婴儿型SMA患儿的临床资料.结果 20例SMA患儿临床表现为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪,肌张力低下,腱反射消失.肌电图表现为神经源性损害,所检测的50条运动神经均示神经肌肉复合动作电位波幅衰减,其中10条合并末端潜伏期延长及传导速度轻度减慢;所检测的25条感觉神经传导速度在正常范围.肌肉活检为典型的神经源性肌萎缩.结论 婴儿型SMA的临床特点为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪,肌电图检查显示为神经源性损害.     

不同时间窗高压氧治疗对脑性瘫痪患儿疗效的影响

目的 观察不同时间窗高压氧治疗对脑性瘫痪患儿疗效的影响.方法 共选取3月龄脑瘫患儿60例,将其按数字表法随机分为1、2、3、4共4个组,每组15例.4组均给予常规康复治疗,1组患儿在月龄3～4月内开始高压氧治疗,2组患儿在月龄4～6个月进行高压氧治疗,3组患儿在月龄6个月以上进行高压氧治疗,4组患儿未给予高压氧治疗.共给予40次HBO治疗.常规康复治疗持续到1岁.分别在治疗前及1岁时应用粗大运动功能测试量表(gross motor function measure,GMFM)评定患儿粗大运动发育情况,用Gesell发育量表进行智能评估,计算粗大运动、精细运动、适应性、语言、个人社会、发育商及总发育商.结果 1岁时,4组患儿GMFM、粗大运动、精细运动、适应性、语言、个人社会、发育商及总发育商均较治疗前显著改善,其中1组[(30.55±8.44)分]的改善幅度显著优于2组[(26.43±7.52)分]、3组[(20.88±6.69)分]、4组[(19.14±4.38)分],差异具有统计学意义(P＜0.05);2组患儿的改善幅度显著优于3、4组,差异亦有统计学意义(P＜0.05);3、4组间疗效差异无统计学意义(P＞0.05).4组患儿在治疗期间均未发生严重不良反应.结论 高压氧治疗时间窗对脑性瘫痪患儿疗效具有重要影响.开始治疗时间越早疗效越佳,3～4个月内进行高压氧治疗疗效最佳,4～6个月疗效次之,超过6个月则无显著疗效.     

以运动发育落后为首发症状的甲基丙二酸血症临床观察

目的 通过对2例以运动发育落后为首发症状的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿的临床观察,提高儿科医生对运动发育落后与先天性代谢异常的关系的认识.方法 应用气相色谱-质谱法(GC/MS法)对2例患儿进行尿液生化学检测,在对症治疗的同时应用大剂量维生素B12治疗.结果 1例患儿经过长期维生素B12治疗后,生长发育同正常同年龄儿童;另外1例患儿未能坚持长期维生素B12治疗,智力及运动发育明显落后,并逐渐出现难治性惊厥、呕吐.结论 运动发育落后的儿童应尽早进行尿GC/MS法先天性代谢异常筛查,对考虑MMA的患儿,应尽早、长期应用维生素Bn治疗,以减少神经系统并发症.     

申捷及施捷因治疗新生缺氧缺血性脑病疗效观察

目的研究2种单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM1)(申捷、施捷因)治疗新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的疗效。方法将104例HIE患儿随机分为申捷组(53例)和施捷因组(51例),2组患儿均给予“三支持、三对症”,同时分别给予申捷和施捷因,比较2组间疗效差异。结果不能认为申捷和施捷因治疗HIE有显著差别(x2=0.015<3.84;P>0.05)。结论申捷和施捷因比较有相似的临床疗效。