间期荧光原位杂交结合测序分析在慢性髓系白血病慢性期伊马替尼治疗监测中的应用

目的:探讨在慢性髓系白血病(CML)慢性期伊马替尼治疗中,间期荧光原位杂交(I-FISH)结合Abl酪氨酸激酶区测序技术对疗效监测、耐药分析及预后判断的意义.方法:应用双色双融合探针I-FISH对18例伊马替尼治疗获完全细胞遗传学缓解的CML慢性期患者骨髓内残留肿瘤细胞负荷进行检测,并对I-FISH检测阳性患者进行ABL酪氨酸激酶区测序分析.结果:双色双融合探针I-FISH的正常分界值为0.73%,18例伊马替尼治疗后患者检测中,8/18(44%)结果阳性;8例I-FISH检测阳性患者测序分析发现2例(25%)出现ABL激酶区点突变,点突变类型为E255K和T315I.结论:联合应用I-FISH和测序分析不仅能较灵敏、特异地监测伊马替尼治疗后肿瘤细胞负荷的变化,并可对药物疗效、耐药情况进行早期分析,有效地指导治疗和判断预后.     

基于“WSR”方法论的新冠肺炎疫情期医共体内医务人员网格化应急管理机制研究

网格化管理是指按照一定的标准将管理对象划分成若干网格单元,利用现代信息技术以及各网格单元间的协调机制,使各个网格之间能有效地进行信息交流,共享组织的资源,达到整合组织资源、提高管理效率的现代化管理思想。网格化管理能够为解决一些复杂性的管理问题提供新思维和新方法。“物理-事理-人理”(WSR)方法论作为一种面向复杂系统的方法论,它既是一种方法论,又是一种解决复杂问题的工具。在此次新冠肺炎疫情防控期间,南方医科大学南海医院以“WSR”方法论为指导,围绕疫情防控环节建立了医共体内医务人员网格化管理体系,构建了一套完整的疫情应急管理机制,主要包括人员隐患排查预警机制、突发事件信息传递共享机制和突发事件应急管理协调联动机制,能够全面、实时、动态掌握员工的个人信息,了解健康情况和流行病学史,实现了信息的共享性、前瞻性和综合性管理,在此次新冠肺炎疫情防控期,对做好疫情防控工作发挥了重要的作用。网格化管理体系目前被广泛应用于医院管理等多个领域中,在面对重大公共突发应急等事件时可在区域内的功能社区进行推广,例如学校、工厂、企业等,利于及时、有效、全面掌握每个人的信息,是防控工作非常重要的一环,对做好应急管理工作有非常重要的作用。      

血液肿瘤MICM诊断信息平台建设

目的:建立基于数据库的血液肿瘤信息收集系统,收集临床信息、诊断信息和标本信息,同时建立操作规范标准,为下一步实现血液肿瘤遗传信息的多中心收集及合作研究打下基础.方法:建立血液肿瘤标本及相关信息的标准化收集规范体系;开发跨平台功能的Java程序,分别应用于细胞形态学检查、流式细胞仪检查、细胞遗传学检查、荧光原位杂交等工作站,通过局域网收集细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子细胞遗传学检查信息;采用Delphi6开标本管理系统,规范化实验室标本管理;采用Delphi6开发数据同步工具,将HIS系统中的授权数据,包括血液肿瘤患者的基本资料以及部分临床资料,同步到数据库服务器.结果:部署该系统后能相对全面地收集血液肿瘤患者的疾病相关信息.结论:各类信息的规范化设置,方便后期的大规模收集;Java开发的各工作站组件能有效地跨平台使用,能忽略不同设备工作站的操作系统差异,方便后期大规模部署.     

干扰素-α治疗慢性粒细胞白血病的现状及进展

慢性粒细胞白血病具有典型的两或三阶段临床病程,传统药物(如马利兰、羟基脲)既不能阻止急变,也不能明显延长病人生存期。干扰素-α对慢性粒细胞白血病的疗效得到了肯定,但是对其用药方案、与病人预后因素的关系以及对异基因骨髓移植结果的影响等问题,仍存在争议。     

急性髓系白血病M4/M5亚型的临床和遗传学研究

目的研究伴11q23异常的急性粒单细胞和单核细胞白血病患者的临床和细胞遗传学特征。方法用染色体G显带和间期荧光原位杂交技术对30例急性髓系白血病（AML）-M4、M5患者进行染色体检测，患者均接受柔红霉素、阿糖胞苷为主的化疗方案，并对其随访。结果伴11q23异常13例，其中M59例（M5a1例、b15b8例）、M4b5例；异常核型为t（11；19）、t（11；17）、t（9；11）、t（10；11）、t（6；11）、t（11：？）（q23：）、del（11）（q23）。混合细胞白血病（MLL）基因阳性13例，其中hi58例、hi45例，其完全缓解（CR）率15．4％，低于MLL阴性者的57．0％；MLL阳性者中位生存期85d，低于MLL阴性者的130d。结论11q23异常以MLL．hi5、hi4患者发生率高，MLL阳性者CR率低，平均生存期短。提示MLL基因异常是MLL患者预后不佳的标志。     

STI571诱导K562细胞耐药前后基因差异表达的研究

目的研究STI571诱导K562细胞耐药前后基因差异表达情况，探讨其耐药机制。方法用药物浓度逐步递增的方法诱导野生型K562细胞（K562-W）对STI571产生耐药，用台盼蓝染色、MTT法对耐药K562细胞（K562-R）进行特性鉴定。应用DNA芯片技术对STI571耐药前后的K562细胞的基因差异表达进行检测。结果诱导出K562-R-的耐药浓度为0．5／μmol／L，活细胞比例为98．5％。芯片结果发现662个基因出现差异表达。其中335个基因表达上调，327个基因表达下调。结论利用DNA芯片技术挑选与耐药可能相关的基因。可为STI571耐药机制的研究提供新的切入点。     

表象训练对临床医学生腹腔镜下缝合技能学习影响的实验研究

目的通过表象训练进行腹腔镜缝合技能教学并对考核结果进行量化评价,分析应用表象训练后对腹腔镜下缝合动作技能学习的影响。方法 36名研究对象随机分为3组：表象训练组、常规教学组及对照组各12名,按照不同的教学方法进行微创外科缝合技能的培训,在统一考核标准及条件下进行考核,得出数据并进行统计分析。结果表象训练组培训前和培训后考核成绩有明显差异（5.45±1.34vs14.32±3.78,P〈0.001）,培训后考核与两周后考核成绩无明显差异（14.32±3.78vs14.02±6.21,P=0.887）;常规教学组培训前和培训后考核成绩有明显差异（5.49±1.56vs15.84±5.64,P〈0.001）,培训后考核和两周后考核成绩有明显差异（15.84±5.64vs12.47±2.88,P=0.048）;对照组培训前和培训后考核成绩无明显差异（5.52±1.19vs6.82±2.36,P=0.054）,培训后考核和两周后考核有明显差异（6.82±2.36vs5.39±0.78,P=0.048）。运用ONEWAYANOVA进行组间两两比较,在培训前考核中,与表象训练组相比较,常规教学组（P=0.951）和对照组（P=0.914）均无明显差异,常规教学组与对照组比较无明显差异（P=0.962）;培训后考核,3个测试组考核结果有明显差异（P〈0.001）,两两比较,常规教学组与表象训练组比较无明显差异（P=0.406）,对照组与表象训练组比较有明显差异（P〈0.001）,常规教学组与对照组比较也存在明显差异（P〈0.001）;两周后考核,3个测试组考核结果有明显差异（P〈0.001）;两两比较,与表象训练组相比常规教学组无（P=0.375）,与对照组相比有明显差异有明显差异（P〈0.001）,常规教学组与对照组比较有明显差异（P〈0.001）。结论表象训练能明显提高腹腔镜缝合技能培训效果,并有较好的持久性,是未来腹腔镜动作技能学习的新方法。     

干扰素—α治疗慢性粒细胞白血病的现状及进展

慢性粒细胞白血病具有典型的两或三阶段临床病程，传统药物（如马利兰，羟基脲）既乐能阻止急变，也不能明显延长病人生存期。干扰素－α对慢性粒细胞白血病的疗效得到了肯定，但是对其用药方案、与病人预后因素的关系以及对异基因骨髓移植结果的影响等问题，仍存在争议。     

遗传学和免疫表型分析在急性粒单核细胞白血病临床诊断中的意义

 目的　探讨染色体G显带、荧光原位杂交和流式细胞术在急性粒单核细胞白血病临床诊断、鉴别诊断和预后中的意义。方法　运用染色体G显带和流式细胞术 ,对 15例骨髓细胞形态学拟诊为急性髓系白血病M4型 (AML M4 )的患者进行核型分析和免疫分型 ,并用间期荧光原位杂交技术 (inter phasalfluorescenceinsituhybridization ,I FISH)对其中 6例患者进行检测。结果　染色体G显带核型分析显示正常核型 6例 ,伴有inv(16 ) (p13;q2 2 )异常 2例 ,伴有del(16 ) (q2 2 )、 X ,5 q ,t(8;2 1) (q2 2 ;q2 2 )、t(9 ;2 2 ) (q34;q11)、t(11;17)和t(11;?)异常各 1例 ,另有 2例无分裂相可供分析。I FISH对 3例患者进行CBFβ基因重排检测 ,2例阳性 ,1例阴性 ;对这例阴性患者进一步检测AML1/ETO融合基因 ,结果阳性 ;3例患者检测了MLL基因重排 ,2例阳性 ,1例阴性但伴有t(9;2 2 )异常 ,BCR/ABL融合基因阳性。免疫分型提示 14例患者有髓系和单核系分化抗...