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2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的研究现居住在广东地区的β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型。方法应用聚合酶链反应结合反向点杂交(polymerase chain reaction-reverse dot blot,PCR-RDB)技术和PCR产物测序方法。结果 6868例β珠蛋白生成障碍性贫血疑诊患者中共检测到2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者,其中重型患者99例,共检测到17种突变。结论 CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17为广东地区β珠蛋白生成障碍性贫血最常见的突变类型,占全部突变基因的86.5%。 相似文献
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目的分析深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患儿基因型分布特征及血液学表型和基因型的关系。方法以2017年1-8月深圳市龙岗区妇幼保健院门诊、住院及体检的314例疑似地贫患儿作为研究对象,回顾性分析其基因突变类型和血液学表型。结果 314例可疑患儿共检出地贫233例(74.20%),其中α-地贫138例(59.23%),以-~(SEA)/αα(73.91%)最常见;β-地贫87例(37.34%),以β~(41-42)/β~N(37.93%)和β~(654)/β~N(32.18%)最常见;复合型αβ-地贫8例(3.43%)。地贫患儿的平均红细胞体积(MCV)与平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显低于非地贫患儿,差异有统计学意义(P0.05)。静止型α-地贫、标准型α-地贫与中间型旷地贫MCV、MCH组间两两比较,差异均有统计学意义(P0.05);β~+/β~N型地贫MCV、MCH低于β0/βN型地贫,差异有统计学意义(P0.05);复合型αβ-地贫与其余各组MCV、MCH比较,差异均无统计学意义(P0.05);血液学表型和基因型不符的18例地贫患儿中,MCV80.00 fL且MCH27.00 pg 5例,MCH27.00pg且MCV80.00 fL例,MCV80.00 fL且MCH27.00 pg 11例,以-~(SEA)/αα、β~(41-42)/β~N、β~(654)/p~N、β~(17)/β~N型地贫为主。结论深圳地区儿童地贫发生率较高,贫血程度个体化差异较大,应结合血液学参数加大筛查力度,减少地贫患儿出生。 相似文献
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目的:探讨脊髓损伤患者经过中医手法配合物理治疗后的功能恢复情况。方法:选择2000-03/2003-03在汕头大学医学院第二附属医院康复中心就诊治疗的脊髓损伤患者25例。颈髓损伤10例,其中完全四肢瘫3例,不完全四肢瘫7例;胸腰脊髓损伤15例,其中完全截瘫7例,不完全截瘫8例。采用中医手法配合物理疗法对25例脊髓损伤患者进行康复治疗,用美国脊髓损伤协会标准评分、生活质量Barthel指数评定脊髓损伤患者的功能状况。结果:25例患者均进入结果分析。①美国脊髓损伤协会标准评分:经治疗后颈髓、胸腰髓部分损害者损伤分级运动和感觉评分有明显提高(颈髓不完全损伤:运动76.63±15.36,47.13±18.45,痛觉79.35±26.12,51.68±20.64;胸腰髓不完全损伤:运动75.64±11.20,60.35±12.63,痛觉99.64±11.39,82.68±15.32,触觉106.95±14.27,90.35±16.36,P<0.05,P<0.01),胸腰髓完全损伤者运动评分较治疗前提高(69.31±20.51,45.63±10.42)。②生活质量Barthel指数评分:经治疗后颈髓不完全损伤、胸腰髓完全损伤、胸腰髓不完全损伤生活质量评分有显著提高(68.35±25.63,23.12±16.36;59.96±14.25,16.69±10.59;70.85±18.34,40.52±18.36,P<0.01)。结论:中医手法配合物理治疗能显著改善和提高脊髓损伤患者的运动功能,提高患者的生活质量。脊髓部分损伤的患者康复治疗效果好于完全损伤者,胸腰髓损伤的患者康复治疗效果好于颈髓损伤者。 相似文献
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目的 研究放射性核素肝胆显像联合总胆汁酸(TBA)、谷氨酰转肽酶(γ-GT)测定对临床难以鉴别的婴儿肝炎综合征(IHS)与先天性肝外胆管闭锁(EHBA)所导致的婴儿持续性黄疸的诊断价值.方法 回顾性分析南方医院60例持续性黄疸患儿的病例资料,均采用单光子发射计算机断层成像仪(SPECT)进行99Tcm-二乙基乙酰苯胺亚氨二醋酸(EHIDA)肝胆显像,同时AU5431全自动生化分析仪检测其血生化水平,分析99Tcm-EHIDA肝胆显像及联合TBA、γ-GT检测的诊断效能.结果 99Tcm-EHIDA显像诊断EHBA灵敏度、特异性和准确度分别为100.00%(17/17例)、67.57%(25/37例)和77.78%(42/54例),而诊断IHS灵敏度、特异性和准确度分别为67.57%(25/37例)、100.00%(17/17例)和77.78%(42/54例).其中在EHBA组与IHS组间血清TBA、γ-GT水平的差异有统计学意义(U=209.0、19.5,P均<0.05);受试者工作特征(ROC)曲线分析示TBA在IHS组,γ-GT在EHBA组有一定的诊断价值(ROC曲线下面积分别为0.736、0.968).99Tcm-EHIDA肝胆显像联合TBA、γ-GT分析表明,放射性核素肝胆显像显示肠道无放射性显影,γ-GT为298 U/L,TBA为98.5 μmol/L时,诊断EHBA系列试验的灵敏度、特异性和准确度分别为100.00%(17/17例)、100.00%(37/37例)和100.00%(54/54例).结论 99Tcm-EHIDA肝胆显像联合TBA、γ-GT检测可早期、无创、安全、有效地鉴别EHBA与IHS,对于婴儿持续性黄疸进一步治疗具有重要指导意义. 相似文献
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脊髓亚急性联合变性32例临床分析及随访 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨脊髓亚急性联合变性(SCD)的临床特点及转归。方法收集我院近10余年来诊断为脊髓亚急性联合变性的病人32例,分析其临床特点及相关辅助检查,并对病人进行随访。结果发现所有的SCD病人均有与现已知可以引起脊髓亚急性联合变性的病因有关,其中以胃炎占首位;痉挛性截瘫、感觉异常、深感觉减退,共济失调为SCD常见的症状和体征。该病误诊率比较高,相关的辅助检查有一定的敏感性。尽早并进行正规治疗才能获得较好疗效。结论亚急性联合变性的诊断要结分病史、临库表现及相关的辅助检查,并排除一些容易误诊的疾病如末梢神经炎、多发性硬化等。对部分诊断困难的病人进行随访,可以明确诊断。 相似文献
659.
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李祥青黄金萍黎彦君杜丽群卢晓燕 《当代护士》2022,(3):81-84
目的 了解艾滋病抗病毒治疗患者服药依从性现状及其相关影响因素。方法 选取在本院感染科治疗的86名艾滋病抗病毒治疗患者作为研究对象,应用艾滋病抗病毒治疗患者一般资料问卷、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)以及中文版Morisky用药依从性量表进行调查分析。结果 艾滋病抗病毒治疗患者中,服药依从性较好的占84.89%,平均得分为(6.82±1.07)分;患者焦虑自评量表得分、抑郁自评量表得分均与服药依从性量表得分呈负相关(r=-0.694,r=-0.583,P<0.05);多元逐步线性回归分析结果显示,艾滋病患者文化程度、焦虑情况、抑郁情况、接受抗病毒治疗知识培训次数以及每日服药次数是影响其服药依从性水平的主要因素(P<0.05)。结论 艾滋病抗病毒治疗患者的服药依从性水平仍有待提高,需加强患者对按时、按量服用抗病毒药物的重视程度,从而提高患者服药依从性,有效控制艾滋病病毒。 相似文献