5个家系δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断

目的 对5个δβ地中海贫血家系进行分析及产前诊断. 方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析,应用毛细管电泳技术对血红蛋白进行分析,采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)方法对来自外周血及羊水、绒毛的αβ珠蛋白进行基因突变鉴定.结果 检测到中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血携带者5例,中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫导致的重型地中海贫血1例,3个胎儿为中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫. 结论 对高风险家庭进行产前诊断避免重型地贫患儿的出生,对于优生优育具有重要意义.     

马齿苋鲜品凝胶剂制备及其对小鼠湿疹的初步作用

目的 制备马齿苋鲜品凝胶并考察其对小鼠急性湿疹的治疗效果。方法 采用正交试验设计,以卡波姆-940、丙二醇的浓度及pH值为考察因素,以卡波姆凝胶剂基质考察评分标准评分,筛选优化处方,制备马齿苋鲜品凝胶。观察马齿苋鲜品凝胶的抑菌作用,及其对小鼠急性湿疹的治疗效果。结果 经优化,马齿苋凝胶处方为卡波姆-940 0.7%,丙二醇10%,pH 6.5。抑菌结果显示,马齿苋鲜品凝胶对金黄色葡萄球菌、大肠杆菌均有抑制作用。对小鼠急性湿疹的治疗结果显示,马齿苋鲜品凝胶可抑制湿疹皮肤组织的炎症反应,显示出较好的治疗效果。结论 通过正交试验筛选出优化处方,并观察到马齿苋鲜品凝胶对小鼠急性湿疹有治疗作用。     

新疆维吾尔族与汉族老年高血压患者靶器官损害特点分析

目的探讨新疆维吾尔族与汉族老年高血压患者靶器官损害的临床特点。方法选择年龄≥75岁的高血压患者264例,分为汉族组138例,维吾尔族组(维族组)1 26例。检测血压昼夜节律及血压负荷值,动态心电图检测心律失常、心率变异性,颈部多普勒超声检测颈动脉内膜中层厚度,并进行分析比较。结果与汉族组比较,维族组患者24 h平均动脉压、24 h收缩压负荷,昼夜平均收缩压、昼夜平均动脉压、夜间平均收缩压,房性期前收缩、短阵房性心动过速、缺血ST-T改变、平均心率、夜间心率均明显升高(P<0.05,P<0.01);汉族组颈动脉斑块和狭窄检出率明显低于维族组(P<0.05)。结论维吾尔族老年高血压患者血压偏高,易于合并冠心痛和(或)糖尿病,发生代谢紊乱、房性心律失常、心肌缺血及颈动脉斑块形成等靶器官损害的比率高于汉族,同时心率变异性减低。     

吉兰巴雷综合征合并抗利尿激素分泌不当综合征1例

1 资料 患者,女,33岁,因"双下肢渐起性麻木、无力5天"入院.一周前有感冒病史,伴有上腹部、后背部疼痛不适,无反酸、嗳气,就诊于外院予香砂养胃丸治疗,未见明显好转,逐渐出现双下肢麻木、无力、胀痛,5 d前症状逐渐加重,不能独立行走,外院行头颅CT、腰椎MRI未见明显异常.为求进一步诊治入我院.入院后查体:生命体征平稳,心肺腹部查体未见明显异常.神经专科检查:意识清楚,言语流利,双眼球各方向运动灵活,无眼球震颤、复视,双瞳孔等大等圆,直径3 mm,对光反射灵敏,额纹、鼻唇沟对称,咽反射存在,伸舌居中,双上肢肌力、肌张力正常,双下肢肌张力减低,右下肢肌力近端4级,远端3级,左下肢肌力近端2级,远端1级.指鼻试验准确,跟-膝-胫试验无法完成,腱反射(-),病理征(-),双下肢浅感觉减退,脑膜刺激征阴性.入院后行胸椎MRI提示:胸腰椎轻度退行性改变.     

系统性红斑狼疮并发肺部感染的口腔相关因素及护理研究进展

系统性红斑狼疮患者由于免疫功能下降、口腔环境发生变化等原因,容易并发肺部感染。做好口腔护理,选择适当的口腔护理用药,密切观察病情变化可防范肺部感染发生。     

双胎及三胎妊娠地中海贫血产前基因诊断研究

目的:探讨双胎妊娠和三胎妊娠地中海贫血的产前基因诊断情况。方法:对27例双胎妊娠和三胎妊娠患者进行绒毛膜穿刺或羊膜囊穿刺胎儿取样,采取裂隙聚合酶链反应以及聚合酶链反应结合反向点杂交方法进行产前基因诊断。结果:在进行α地中海贫血产前基因诊断的20例双胎妊娠及1例三胎妊娠中,共对43个胎儿进行取材,共检测出6例Bart's水肿胎,3例血红蛋白H病。在进行β地中海贫血产前基因诊断的6例双胎妊娠中,共对9个胎儿进行取材,共检测到3例中重型β地中海贫血。结论:地中海贫血的多胎妊娠孕妇产前基因诊断能较有效检出Bart's水肿胎和中重型β地中海贫血患儿,可预防重型地中海贫血患儿的出生。     

轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白 A2水平的变化

目的：研究轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白A2（ HbA2）水平,明确缺铁性贫血是否会对轻型β地中海贫血患者的HbA2水平造成影响。方法依据血红蛋白水平、血清铁蛋白水平及基因检测结果分为4组人群,包括正常人群、缺铁性贫血人群、轻型β地中海贫血人群和轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血人群,采集外周血样品进行血红蛋白电泳检测,然后对HbA2进行统计分析。结果轻型β地中海贫血人群与轻型β地中海贫血复合缺铁性贫血人群的HbA2水平差异无统计学意义（P＞0.05）,其余人群间比较均差异有统计学意义（ P＜0.05）。结论轻型β地贫合并缺铁性贫血患者HbA2值仍维持在较高水平,即使合并缺铁性贫血, HbA2仍是筛查轻型β地中海贫血的可靠指标。     

超声鉴别诊断乳腺黏液癌与纤维腺瘤的价值

目的 探讨乳腺黏液癌(mucinous breast carcinoma,MBC)的超声特征,并与纤维腺瘤(breast fibroadenoma,FA)进行对比分析。方法 回顾性分析2015年3月～2021年7月南京医科大学第一附属医院142例MBC患者和142例FA患者的超声及临床资料。结果 MBC患者发病年龄较大,肿块浅层向脂肪层凸出,直径偏大,多呈低回声或等回声,内部回声不均匀,边缘光整,形态不规则,不伴钙化,峰值流速偏高,阻力指数≤0.7,后方回声增强,淋巴结转移少见。Luminal A型是MBC主要病理分子分型,CK5/6阴性、ki-67阳性居多。结论 MBC在超声上大多无恶性特征,结合患者年龄、形态、后方回声增强等资料,有助于MBC与FA的鉴别诊断。     

蜡疗联合中药脐敷干预腰椎开放手术后胃肠功能紊乱31例效果观察

目的:探讨蜡疗联合中药脐敷干预腰椎开放手术后胃肠功能紊乱的临床效果.方法:将行腰椎开放手术后出现胃肠道功能紊乱的70例患者随机分为观察组和对照组,每组各35例.观察组剔除4例,对照组剔除2例.对照组(33例)予以常规治疗与护理干预,观察组(31例)在对照组基础上采用蜡疗联合大承气汤脐敷干预.2组疗程均为7 d.比较2组综合疗效,胃肠道症状定量表(GSPS)评分,术后肠功能恢复时间,血清胃泌素含量,心率变异性指标[极低颤动率(VLF)、低频功率(LF)、高频功率(HF)、LF/HF、4h R-R间期标准差(SDNN)、24h每5 min R-R间期平均值的标准差(SDANN)、24h相邻R-R间期差值的均方根(RMSSD)和NN50除以总的NN间期个数(PNN50)]的变化,记录不良反应发生情况.结果:总有效率观察组为96.77％(30/31),对照组为78.79％(26/33),2组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).2组干预后GSPS评分均较干预前下降,血浆胃泌素水平较干预前升高,且观察组优于对照组(P＜0.05或P＜0.01);观察组术后肠鸣音恢复时间、肛门恢复排气时间、肛门恢复排便时间均较对照组短(P＜0.05或P＜0.01);干预后2组心率变异性指标比较,观察组HF、RMSSD、PNN50,对照组HF、PNN50干预前后组内比较,差异均有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01),且干预后观察组HF、RMSSD、PNN50较对照组升高,差异有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01).干预期间观察组有2例皮肤药物过敏,1例腹泻.结论:蜡疗联合中药脐敷干预腰椎开放手术后胃肠功能紊乱的临床疗效确切,能有效调节自主神经功能,抑制肠道炎性渗出,减轻肠道水肿,促进胃肠功能恢复.     

心脏再同步化治疗应用轨道法植入左室心内膜电极的护理

目的 总结心力衰竭(心衰)病人行轨道法植入心脏再同步化治疗(CRT)或者心脏再同步化治疗并心律转复除颤器(CRT-D)左室心内膜电极护理方法、疗效及术后并发症预防。方法 选取2017年3月1日至2017年12月31日在安徽医科大学第一附属医院行CRT/CRT-D 左室心内膜电极植入术的心衰病人6例,采用轨道法先后建立股静脉-房间隔-股动脉轨道和股动脉-房间隔-锁骨下静脉轨道,并成功植入左室心内膜电极,采用优化护理方法,加强术中及术后心电监测,维持主动脉球囊反搏正常工作,加强术后抗凝治疗与监测。结果 6例病人术后1周随访,5例病人临床症状明显改善,临床治疗效果显著,1例轻度改善。1例病人发生左心室电极穿孔,床边心超示心包少量积液,予以左室电极重置后好转,其余无明显并发症。结论 轨道法是植入心脏再同步化治疗左室心内膜电极的一种切实可行的术式。注重术中及术后心电监护及出凝血监测,加强主动脉球囊反搏护理监测,科学有效的临床护理是手术成功的关键之一。