亲属活体肾移植供者术后长期生活质量随访调查（附41例报告）

目的调查亲属活体肾移植供者术后长期生活质量变化。方法按照国际通用SF-36健康调查问卷对其术后长期生活质量进行评价,并使用为肾移植供者特制的再移植意愿度问卷,了解供者对供。肾的态度及进一步探讨可能影响供者抉择的因素。结果术前与术后生活质量比较差异有统计学意义（P〈0．05）,术后1个月与术前比较,除躯体疼痛、情感角色、精神健康得分有所上升外,余5项均下降,差异有统计学意义（P〈0．05）;术后1年躯体疼痛得分与术前比较差异有统计学意义（P〈0．05）,余各项比较差异无统计学意义（P〉0．05）;术后5年各测评项得分与术前比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。后悔供肾组的生活质量得分低于愿再供肾组,大部分指标差异有统计学意义（P〈0．05）。结论活体亲属肾移植手术安全可行,供者完善的术前评估与选择以及术后严密长期随访、供肾后健康知识的普及十分重要。     

基于TCGA数据库挖掘UBE2C在肾透明细胞癌中的表达及预后意义

目的:通过研究泛素偶联酶E2C（ubiquitin-conjugating enzyme E2C,UBE2C）在肾透明细胞癌（kidney renal clear cell carcinoma,KIRC）组织中的表达,阐明其对KIRC早期诊断及预后的影响。方法:利用Oncomine、GEPIA数据库和人类蛋白质表达图谱（The Human Protein Atlas,HPA）分析UBE2C在KIRC组织中mRNA和蛋白质水平的变化。运用LinkedOmics和GEPIA数据库阐述UBE2C表达与KIRC临床病理学参数的相关性及对预后的影响。在String－DB数据库中探索UBE2C基因在细胞信号转导通路中的位置以及与其关系密切的上下游基因。结果:UBE2C的mRNA在KIRC中表达增加,并且与KIRC病理分级、TNM分期呈正相关,且与种族和人种相关（P＜0.05）。我们应用TCGA分析的结果显示:高水平UBE2C是KIRC总生存率和无病生存率不良的独立预后因素（P＜0.01）。IHC结果证实,与正常肾组织相比,KIRC中UBE2C的蛋白表达量显著升高（P＜0.05）。与UBE2C相关的蛋白有ANAPC10、ANAPC11、ANAPC2、ANAPC4、ANAPC5、AURKA、AURKB、CCNB1等,可能参与细胞周期检查点及蛋白泛素化等细胞功能。结论:通过TCGA数据库信息挖掘发现,UBE2C在KIRC组织中呈高表达,且与患者生存期有关,将为后续的肾癌研究提供重要的理论依据。     

智力障碍儿童遗传学病因筛查与分析

目的 分析智力发育障碍(ID)患儿遗传学病因,为ID疾病临床诊疗及家系遗传咨询提供依据。方法 选取2020年1月至2021年1月在西安交通大学第一附属医院诊断为ID的5例患儿为研究对象。通过染色体核型分析对5例ID患儿进行初步分类,染色体分析结果正常患儿进行全外显子组测序分析。Sanger测序及生物信息学分析软件等对全外显子组测序筛选出的可能致病性变异位点进行验证及功能分析。结果 染色体核型分析发现P1患儿核型为46,XY,del(18)(q22q23),其余4例患儿染色体核型正常。全外显子组测序结果显示两例患儿ATP2C2基因均存在c.2096G>A(p.Ser699Asn)和c.2644＿2655del(p.Ser882＿Gly885del)复合杂合变异。家系验证结果显示P2患儿及P3患儿母亲为ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)杂合变异携带者,父亲为ATP2C2基因c.2644＿2655del(p.Ser882＿Gly885del)杂合变异携带者。ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)变异位点在神州基因组数据1000...     

芬太尼透皮贴剂治疗中重度癌性疼痛的疗效观察

为进一步观察芬太尼透皮贴剂(多瑞吉)对于中重度癌性疼痛的疗效、不良反应及患者生活质量的改善,对106例伴有中重度疼痛的恶性肿瘤患者,采用芬太尼透皮贴剂进行外敷治疗,记录用药前后疼痛强度、生活质量评分、不良反应以及患者对多瑞吉的偏爱情况。结果疼痛总的缓解率为92.5%(98/106),其中完全缓解47.2%(50/106),明显缓解35.8%(38/106),中度缓解9.4%(10/106)。主要不良反应有头晕、恶心、呕吐、嗜睡和便秘等。对多瑞吉偏好患者占84.9%(90/106)。初步研究结果提示,芬太尼透皮贴剂可有效地控制疼痛,不良反应较小,患者的依从性好。     

腹泻终于缓解了

张某某是一位老年男性肺癌患者,经化疗后病情缓解.但他有肺纤维化,肺功能较差,因气喘、憋气而影响活动,血氧饱和度也低,离不开吸氧,因此来看中医门诊.您还有别的不舒服吗?看到患者消瘦的样子,我问道.     

我终于能出去自由活动了

程先生是一位直肠癌患者,分期为nib期,术后行辅助化疗。第一个周期化疗因出现严重消化道反应而暂停,第二个周期化疗时又出现药物过敏,同时血小板抑制Ⅳ度,只得停止化疗。近期程先生因严重腹泻求助中医治疗。     

冬寒之时如何保养

在中国传统的二十四个节气中"寒露"(10月8日)表示温度又一次下降,露水更加寒冷,接近地面的水气快要凝结成霜了."露气寒冷,将凝结也",寒露节气,天高气爽,昼暖夜凉,晴朗少雨.寒露以后天气转冷,对肿瘤病人来说,冬季养生应注意养阴藏精,趋温避寒,积蓄体力,以强壮身体.     

关注癌症生存者的健康——我们面对的新问题

随着癌症诊断与治疗技术的不断进步,癌症治疗的效果也在提高.癌症长期生存者的人数随着抗癌治疗水平的提高也在不断增长.     

安神养心巧用桂圆汤

《红楼梦》第115回“惑偏私惜春失素志”,有这样一段描写：宝玉听了这话,神色一变,把玉一撂,身子往后一仰,未知死活。接着第116回“得通灵幻境悟仙缘”：宝玉梦中与送玉的和尚对话,和尚把宝玉狠命的一推,宝玉站不住脚,一跤跌倒,口里嚷道“啊呀!”