智力障碍儿童遗传学病因筛查与分析

目的 分析智力发育障碍(ID)患儿遗传学病因,为ID疾病临床诊疗及家系遗传咨询提供依据。方法 选取2020年1月至2021年1月在西安交通大学第一附属医院诊断为ID的5例患儿为研究对象。通过染色体核型分析对5例ID患儿进行初步分类,染色体分析结果正常患儿进行全外显子组测序分析。Sanger测序及生物信息学分析软件等对全外显子组测序筛选出的可能致病性变异位点进行验证及功能分析。结果 染色体核型分析发现P1患儿核型为46,XY,del(18)(q22q23),其余4例患儿染色体核型正常。全外显子组测序结果显示两例患儿ATP2C2基因均存在c.2096G>A(p.Ser699Asn)和c.2644＿2655del(p.Ser882＿Gly885del)复合杂合变异。家系验证结果显示P2患儿及P3患儿母亲为ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)杂合变异携带者,父亲为ATP2C2基因c.2644＿2655del(p.Ser882＿Gly885del)杂合变异携带者。ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)变异位点在神州基因组数据1000...     

芬太尼透皮贴剂治疗中重度癌性疼痛的疗效观察

为进一步观察芬太尼透皮贴剂(多瑞吉)对于中重度癌性疼痛的疗效、不良反应及患者生活质量的改善,对106例伴有中重度疼痛的恶性肿瘤患者,采用芬太尼透皮贴剂进行外敷治疗,记录用药前后疼痛强度、生活质量评分、不良反应以及患者对多瑞吉的偏爱情况。结果疼痛总的缓解率为92.5%(98/106),其中完全缓解47.2%(50/106),明显缓解35.8%(38/106),中度缓解9.4%(10/106)。主要不良反应有头晕、恶心、呕吐、嗜睡和便秘等。对多瑞吉偏好患者占84.9%(90/106)。初步研究结果提示,芬太尼透皮贴剂可有效地控制疼痛,不良反应较小,患者的依从性好。     

健康教练技术在老年2型糖尿病患者教育中的应用

目的 探讨将健康教练技术运用于老年2型糖尿病患者健康管理中的应用效果。方法 将在我院就诊的147名老年2型糖尿病患者按随机数字表法分为对照组（72例）和观察组（75例）。对照组采用传统常规健康管理;观察组采取健康教练技术进行健康管理,比较干预前1 d及干预后6个月末2组患者的血糖变化情况、一般自我效能感得分及观察组对健康教练技术的应用效果评价。结果 干预前1 d 2组老年2型糖尿病患者的空腹血糖、糖化血红蛋白及自我效能感得分的比较差异无统计学意义（P>0.05）,干预6个月末观察组空腹血糖与糖化血红蛋白值优于对照组（P<0.05）,干预6个月末观察组患者自我效能感得分明显高于对照组（P<0.05）;患者对健康教练技术应用效果各条目认可度均高于90%。结论 健康教练技术有利于控制老年2型糖尿病患者血糖,提高老年2型糖尿病患者的自我效能感,达到良好的健康管理效果。     

我终于能出去自由活动了

程先生是一位直肠癌患者,分期为nib期,术后行辅助化疗。第一个周期化疗因出现严重消化道反应而暂停,第二个周期化疗时又出现药物过敏,同时血小板抑制Ⅳ度,只得停止化疗。近期程先生因严重腹泻求助中医治疗。     

冬寒之时如何保养

在中国传统的二十四个节气中"寒露"(10月8日)表示温度又一次下降,露水更加寒冷,接近地面的水气快要凝结成霜了."露气寒冷,将凝结也",寒露节气,天高气爽,昼暖夜凉,晴朗少雨.寒露以后天气转冷,对肿瘤病人来说,冬季养生应注意养阴藏精,趋温避寒,积蓄体力,以强壮身体.     

关注癌症生存者的健康——我们面对的新问题

随着癌症诊断与治疗技术的不断进步,癌症治疗的效果也在提高.癌症长期生存者的人数随着抗癌治疗水平的提高也在不断增长.     

新型农村合作医疗制度十年政策历程分析

为了深刻理解新型农村合作医疗制度的内涵,系统梳理了2003—2012年全国层面颁发的相关政策,并尝试从参合情况、方案研制、基金管理以及费用控制等方面分析政策变化的趋势。研究发现,伴随着新农合推进的进程,结合各阶段实践中存在的问题,政策的关注点也从覆盖率、筹资水平等逐步过渡到补偿方案的确定、基金管理,直至费用控制。这一历程反映了新农合的政策变迁以及新农合制度从试点到成熟的过程,为我们深刻理解政策内涵、完善制度设计奠定了基础。     

安神养心巧用桂圆汤

《红楼梦》第115回“惑偏私惜春失素志”,有这样一段描写：宝玉听了这话,神色一变,把玉一撂,身子往后一仰,未知死活。接着第116回“得通灵幻境悟仙缘”：宝玉梦中与送玉的和尚对话,和尚把宝玉狠命的一推,宝玉站不住脚,一跤跌倒,口里嚷道“啊呀!”     

癌症患者应如何进行身体锻炼

肿瘤的治疗会对患者的身体造成不同程度地伤害,给患者带来很大痛苦。今年NCCN首次发布了癌症生存者指南,对患者常见的症状和问题,如焦虑和抑郁、认知障碍、锻炼、疲乏、免疫、疼痛、性功能、睡眠障碍等做出了具体指导。大多数患者都在进行康复锻炼,有哪些原则我们应该了解呢？