中欧地区COL7A1基因高发的第425位碱基A→G剪接位点突变和新发现的突变:对未来进行营养不良性大疱性表皮松解症突变检测的意义

背景:V II胶原(COL7A1)基因突变是引起显性和隐性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的主要原因。对各个不同家族这些突变通常是特异的,仅有少数病例被鉴定是同一的突变引起。目的:对43例不同D EB表型的无亲缘关系的匈牙利和德国患者进行筛查,观察其是否存在新的CO L7A1突变或是为重复突变所致。方法:所有患者根据临床和遗传学检查,皮肤免疫荧光抗原图和电镜检查进行分类。用CO L7A1特异性引物采用聚合酶链反应(PCR)技术扩增基因组DN A,杂交双链分析和直接核甘酸测序对突变进行分析。限制性核酸内切酶消化法用于家族的筛选和突变的…     

α-1抗胰蛋白酶缺乏病和Henoch-Schnlein紫癜与免疫球蛋白A同种型的抗中性粒细胞胞浆抗体和抗内皮细胞抗体相关

α-1抗胰蛋白酶(A1AT)缺乏病是一种遗传性酶缺乏病,表现为致命性肺肝并发症。除了肝肺受累外,该病也常发生脉管炎综合征和自身免疫病,包括韦格纳肉芽肿,结节性多动脉炎和H enoch-Sch nlein紫癜(H SP)。HSP是一种系统性小血管炎综合征,以非血小板病性紫癜、关节痛、腹痛和肾炎为特征。A1A T缺乏和HSP与抗中性粒细胞胞浆抗体(A NCA)和抗内皮细胞抗体(A ECA)有关。作者报道1例40岁男性患严重的A1A T缺乏病,后发展为H SP,与免疫球蛋白A同种型的A ECA、A NCA和抗磷脂抗体有关。α-1抗胰蛋白酶缺乏病和Henoch-Schnlein紫癜与免疫…     

病例对照研究:儿科重症监护室内长期滞留患儿的特征及预后

目的:入住儿科重症监护室的患者,有时尽管诊断相同,但滞留时间却不同,本文对比研究儿科重症监护室内长期滞留患儿和其他患儿的差异,对比内容包括: 患病初发特征及预后情况。方法:收集过去6年内所有入住儿科重症监护室、年龄在1-18岁且监护达30 d 以上的患者病例,进行回顾性分析。长期滞留患者为病例组,其他进入儿科重症监护病房且与病例组诊断相同的患者为对照组,对比分析两组情况。入住重症监护室     

对脑血管病患者的护理体会

因高血压、动脉硬化等病而导致的脑血管病，病死率致残率高，治疗康复时间长，严重影响患者的生活质量进而威胁着患者的身体健康，因此，给家庭和社会带来很大压力。临床医生曾不遗余力的进行治疗，却收效甚微。然而，良好的护理能使患者建立起战胜疾病的信心，并积极配合治疗，增进疗效，有时能起到事半功倍的效果。     

国内血栓与止血的研究现状

血栓与止血的问题涉及临床各科和各专业。现将国内研究现状简介如下。1.血小板与血管内皮细胞的研究:现已证实血小板膜胶原受体与胶原结合后,可使其骨架成分和排列发生变化,大量肌球蛋白和肌动蛋白与胞膜连接且活力增强,使血小板形态发生变化,生理止血     

金荞麦的致突变、抗突变和致畸试验研究

金荞麦[Fagopyrum Cymosum(Trev)Meisn]属中草药中的单宁(tannin)化合物。民间用于治疗肺脓疡。抗癌试验表明该药有明显抑制实验动物Lewis肺癌,U14宫颈癌,S180肉瘤作用。在体外还能明显抑制小鼠白血病细胞(P388)和人胃腺癌细胞(SGC7901)对3H-TdR的掺入。我们用Ames试验、小鼠骨髓嗜多染红细胞微核试验、中国仓鼠卵巢细胞(CHO)的染色体畸变试验、小鼠致畸试验方法对金荞麦的致突变、抗突变和致