应用荧光原位杂交检测人喉癌中EGFR基因扩增

目的 检测人喉癌Ｈｅｐ－２细胞系和５个喉癌组织中表皮生长因子受体（ｅｐｉｄｅｒｍａｌ ｇｒｏｗｔｈ ｆａｃｔｏｒ ｒｅｃｅｐｔｐｒ,ＥＧＦＲ）基因扩增。方法 荧光原位杂交技术。结果 在Ｈｅｐ－２细胞和２例喉癌组织中期染色体和间期细胞核中,检测到明显的集中成簇和多个斑点分散排布的杂效信号,另３例喉癌组织间期细胞核中杂交信号未见增强或数目增加。结论 以正常二倍休 色体和间期细胞核为对照,在喉癌Ｈｅｐ－     

喉癌p16区域的杂合性丢失和微卫星序列不稳定性分析

目的 缩小喉癌抑癌基因的寻找范围,探讨Ｐ１６基因在喉癌发生中的作用。方法 选择Ｐ１６基因附近５个微卫星多态标记对６０例喉癌进行杂合性丢失和微卫星序列不稳定性分析。结果 ５个标记在喉癌中杂合性丢失频率均不高,最高仅达２３．１％,但２个标记的微卫星序列不稳定性的频率较高,其中示记微卫星序列恶性循环频率高达４６．１％。结论 提示Ｐ１６基因在喉癌的发生中不以缺失为主,在Ｄ９Ｓ１７５２附近可能存在参与喉癌演     

Down综合征核心区Cosmid DNA探针快速基因诊断Down综合征

Ｄｏｗｎ综合征（先天愚型、２１三体）为一种最常见染色体病,以先天性智力低下为主要症状。患儿呈特殊面容：脸圆,鼻扁平,睑裂细且向外上倾斜,眼距过宽,舌大常外伸。其发病率在１／７００～１／８００之间,由于２１三体或易位引起２１ｑ２２－ｔｅｒ部分三体所致。目前临床所用的染色体常规显带技术能对绝大多数患者进行诊断,但所需周期长,并且对微小的或复杂的畸变不易做出准确的诊断［１］。８０年代后期建立的荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ）技术利用１３、２１号染…     

面向21世纪医学遗传学教学改革初探

医学遗传学是生命科学最前沿学科之一，近二十多年来分子生物学的飞速发展有力地推动了医学遗传学前沿领域和各学科交叉领域的深入研究。细胞分子遗传学的新理论、新知识、新概念、新技术促进了临床医学各学科的发展，临床各学科与医学遗传学相结合促进形成了新的分子医学...     

用DSCR Cosmid DNA探针快速基因诊断先天愚型

目的　采用DSCRCosmidDNA探针作为检测先天愚型的特异性探针。方法　对 46例先天愚型患者外周血淋巴细胞分别在经过细胞培养和不经细胞培养两种处理条件下同时进行FISH检测 ,结果　在中期染色体和间期细胞核中观察到 3个杂交信号 ,杂交率均为 81%～ 95 %。结论　表明DSCRCosmidDNA探针可直接在未经培养的淋巴细胞间期核中进行FISH检测。 48h内能对先天愚型患者做出快速、准确的诊断。     

乳腺癌转移抵制基因和CD44v6在声门上型喉癌中的表达及临床意义

目的：探讨乳腺癌转移抑制基因（BRMS1）蛋白和转移相关基因CD44v6蛋白在声门上型喉鳞状细胞癌组织中的表达及临床意义。方法：免疫组织化学法检测70例手术切除的原发性声门上型喉癌组织（肿瘤组）和其相邻的癌旁喉黏膜组织（对照组）石蜡标本中BRMS1蛋白及CD44v6蛋白的表达,分析BRMS1蛋白及CD44v6蛋白的表达与患者年龄、性别、临床分期、病理分级、有无颈淋巴结转移以及预后的关系。结果：BRMS1在对照组中呈阳性表达,阳性表达率为85．7％（60／70）,在肿瘤组中不表达或低表达,阳性表达率为35．7％（25／70）,二者之间差异有统计学意义（P〈0．01）;CD44v6在大多数肿瘤组中呈阳性表达,阳性表达率为82．9％（58／70）,在对照组中不表达,二者之间的差异有统计学意义（P〈0．01）。BRMS1蛋白和CD44蛋白的表达在患者的性别、年龄方面比较,均差异无统计学意义（均P〉0．05）;而BRMS1蛋白与CD44蛋白的表达在肿瘤的病理分级、临床分期和颈淋巴结转移方面比较,均差异有统计学意义（均P〈0．01）;2种蛋白的表达呈负相关（r=-0．9042,P〈0．01）。Kaplan-Meier法计算,BRMS1蛋白阳性组患者与BRMS1蛋白阴性组患者的术后生存率比较,二者之间的差异无统计学意义（P〉0．05）;而CD44v6蛋白阳性组患者与CD44v6蛋白阴性组患者的术后生存率比较,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：BRMS1蛋白在声门上型喉癌组织中表达显著降低,CD44v6蛋白在声门上型喉癌组织中表达显著增高。BRMS1蛋白及CD44v6蛋白的异常表达与声门上型喉癌的病理分级、临床分期和颈部淋巴结转移密切相关。联合检测2种蛋白的表达对声门上型喉癌患者颈部淋巴结转移的判断有一定指导意义。     

p53突变和STK15过表达与肿瘤中心体不稳定的相关性

中心体异常与肿瘤发生的相关性已越来越受到人们的重视。本文综述了中心体异常与肿瘤发生的关系 ,论述了与中心体异常和肿瘤发生相关的基因 p5 3和 STK1 5以及二者相关性 ,对研究中心体在肿瘤的发生机制、诊断、治疗中的应用前景作以展望 ,并提出了一些尚需探讨的问题     

喉癌p16、p15基因纯合性缺失的研究

目的 研究p16、p15基因缺失状态与喉癌发生、发展的关系。方法 提取喉癌新鲜组织中基因组DNA，采用聚合酶链反应技术，分别对80例喉癌进行p16基因第2外显子（p16E2）和67例喉癌进行p15基因第2外显子(p15E2）纯合性缺失研究。结果 检测p16E2弛合性缺失率为12.5%(10/80)，p15E2纯合性缺失率为11.94%（8／67），p16E2、p15E2共同缺失率为5.97%（4／67）。结论 p16E2和p15E2纯合缺失以及二者共同缺失与喉癌发生有相关性，可能在喉癌发生及恶性进展中起一定作用。     

人肝癌细胞中hst-1、int-2和c-sea等癌基因结构的初步分析

应用基因特异性探针,通过Southern印迹杂交技术,分析五种有代表性的人肝癌细胞系基因组DNA中癌基因hst-1、int-2和c-sea等的结构。在所分析的肝癌细胞系基因组DNA中,未发现上述癌基因发生结构重排和扩增现象。这一结果对进一步研究人肝癌细胞中染色体畸变的分子基础有一定的参考价值。     

喉鳞状细胞癌Hep-2细胞系常规及高分辨染色体分析

目的：探讨喉鳞状细胞癌Ｈｅｐ－２细胞系染色体畸变及其核型特征,认识吕的细胞遗传学改变与其发病机制的相关性。方法：Ｐ应用常规和高分辨Ｇ显事方法进行核型分析。结果：Ｈｅｐ－２细胞系的染色体数目变化于５４～８４条之间,众数为６９～７４５要,可识别其结构的稳定的标记染色体为１３条,部分核型中存在双微体,是基因扩增的细胞遗传学标志。结论：喉癌Ｈｅｐ－２细胞系属超三倍体细胞,存在染色体数目和结构畸变并具有稳定