用DSCR Cosmid DNA 探针产前基因诊断Down综合征

Ｄｏｗｎ综合征是一种最常见的染色体病,由于２１三体或易位引起２１ｑ２２－ｔｅｒ部分三体所致。目前临床采用常规染色体显带分析虽可对绝大多数孕妇做出产前诊断,但所需时间长,并且对微小及复杂的畸变不易做出准确诊断。８０年代后期建立的荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）...     

BRMS1基因蛋白在声门上型喉癌中的表达及临床意义

目的 探讨乳腺癌转移抑制基因（breast cancer metastasis suppressor 1,BRMS1）在声门上型喉鳞状细胞癌组织中的表达及其临床意义。方法 免疫组化法检测60例原发性声门上型喉癌组织(肿瘤组)和其相邻的癌旁正常喉黏膜(对照组)石蜡标本组织细胞中BRMS1蛋白的表达。结果 对照组均有较强的BRMS1蛋白的表达,肿瘤组阳性表达率为35.0%(21/60),且均为低表达,两者之间差异有统计学意义(P＜0.05)。BRMS1蛋白在病理高分化标本中阳性表达率为43.6%（17/39）,在中、低分化标本阳性表达率19.0%（4/21）,两者之间差异有统计学意义（P＜0.05）;在临床Ⅱ期标本阳性表达率为72.7%（8/11）,临床Ⅲ+ Ⅳ期标本阳性表达率26.5%（13/49）,两者之间差异有统计学意义（P＜0.05）;颈部淋巴结N0组标本阳性表达率72.7%（16/22）,颈部淋巴结N+组阳性率13.7%（5/38）,两者之间差异有统计学意义(P＜0.05)。BRMS1蛋白阳性组患者与BRMS1蛋白阴性组患者的术后生存率无统计学差异(P＞0.05)。结论 BRMS1蛋白在声门上型喉癌中低表达或不表达,且其表达可能与声门上型喉癌的临床分期、病理分化以及颈部淋巴结转移有关。     

nm23H1和S100A4mRNA表达与胃癌细胞体外侵袭力的关系

目的探讨S100A4、nm23H1基因mRNA表达与胃癌细胞体外侵袭力的关系.方法采用Boyden小室法测定4种胃癌细胞系MKN1、MKN45、GT3TKB、BGC823的体外侵袭力,RT-PCR检测4种细胞系的S100A4和nm23H1mRNA表达水平.结果胃癌细胞体外侵袭力高低的顺序依次为MKN45最高,BGC823、MKN1次之(二者无显著差异),GT3TKB最低(P<0.001).nm23H1、S100A4基因mRNA各自表达与胃癌细胞体外侵袭力无明显关系.nm23H1/S100A4mRNA相关表达水平的顺序依次为GT3TKB最高,BGC823和MKN1次之(二者无显著差异,P>0.05)、MKN45最低(P<0.001),其相关表达与胃癌细胞体外侵袭力呈反比关系.结论nm23H1/S100A4mRNA的相关表达在评价胃癌细胞体外侵袭力方面具有重要价值.     

食管癌中表皮生长因子受体基因扩增的研究

表皮生长因子受体 (ｅｐｉｄｅｒｍａｌｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｒｅｃｅｐｔｏｒ,ＥＧＦＲ)基因定位于 7ｐ12 ,长 110ｋｂ ,2 5个外显子[1] 。ＥＧＦＲ基因过度表达最初表现在鳞状细胞癌细胞系Ａ431中 ,以后在不同恶性肿瘤中发现ＥＧＦＲ具有高比例的过度表达 ,其重要原因之一是基因扩增[2 ,3 ] 。为探讨ＥＧＦＲ基因扩增与食管癌发生的相关性和意义 ,我们应用荧光原位杂交 (ｆｌｕｏｒｅｓ ｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ ,ＦＩＳＨ)技术 ,检测食管癌组织中ＥＧＦＲ基因扩增状态。材料与方法一、标本来源6 0例食管癌…     

检测人二倍体淋巴细胞rDNA基因簇变化及活性AgNOR

目的：检测脱氧核糖核酸重组体（ｒＤＮＡ）基因簇在人正常二倍体淋巴细胞染色体上的分布和拷贝数的变化以及活性银染核仁形成区（ＡｇＮＯＲ）。方法：应用荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）结合Ｑ显带方法和硝酸银染色法。结果：ｒＤＮＡ基因簇分布于Ｄ组和Ｇ组１０条近端着丝粒染色体副缢痕处，Ｄ组中的１条１３号和１条１５号染色体上的ｒＤＮＡ基因的拷贝数低于Ｄ组和Ｇ组其它染色体上的拷贝数，活性ＡｇＮＯＲ众数（ｍｏｄａｌ）为４～８个，每个细胞平均有５．８（１７４０／３００）个活性ＡｇＮＯＲ，Ｄ组为３．６３个／细胞（１０８９／３００），Ｇ组为２．１７个／细胞（６５１／３００）。结论：ｒＤＮＡ基因簇拷贝数在１０条近端着丝粒染色体上分布不均一，ＡｇＮＯＲ反映了ｒＤＮＡ基因转录活性，ｒＤＮＡ基因簇数与活性ＡｇＮＯＲ数不一致，活性ｒＤＮＡ拷贝数与ＡｇＮＯＲ银染颗粒大小相关。     

原发性肝癌中p15、p16基因缺失和STK15基因过表达的研究

目的 探讨肿瘤组织p15、p16基因缺失和STK15基因过表达与原发性肝癌的关系。 方法 术中取原发性肝癌组织和相应癌旁正常组织标本30例,术前均未经化学疗法及放射疗法治疗。提取DNA并应用聚合酶链反应(PCR)技术检测p15第二外显子(p15E2)和p16第二外显子(p16E2)纯台缺失。提取RNA,逆转录合成cDNA,应用PCR技术检测STK15基因的表达。以β-肌动蛋白基因作为内对照。测定癌组织和癌旁正常组织中STK15基因和β-肌动蛋白基因的平均密度值(ADV)。 结果 在癌组织中p15E2缺失率为13.3％(4／30),p16E2缺失率为16.7％(5／30),p15E2和p16E2共缺失率为6.7％(2／30)。在30例癌组织中有19例(63.3％)STK15基因表达高于邻近正常组织。STK15基因ADV／β-肌动蛋白基因ADV比值,癌组织为1.53±0.31,癌旁正常组织为0.91±0.25,t=2.86,P<0.01。 结论 p15E2、p16E2纯合缺失和STK15过表达可能在原发性肝癌的发生发展中发挥一定作用。     

中心体异常与肿瘤发生的相关性

中心体这一微小的细胞器已越来越受到人们的重视。本文综述了中心体的结构、功能、复制过程及中心体蛋白 ,论述了中心体的异常与肿瘤发生的关系及与二者相关的基因 ,对研究中心体在肿瘤的发生机制、诊断和治疗中的应用前景作一展望 ,并提出了一些尚需探讨的问题     

FISH前Q显带基因定位方法及其应用

应用改进的ＦＩＳＨ前Ｑ显带方法基因定位，获得良好的Ｑ显带核型和ＦＩＳＨ信号，结合共焦激光扫描显微镜ＭＲＣ－６００系统记录杂交信号和染色体图像，经Ｃｏｍｏｓ系统软件处理，提高了信号的分辨率和敏感性，首次将人类内ａ胰蛋白酶抑制因子２．５ｋｂ小片段ｃＤＮＡ定位于３Ｐ２１。     

BRMS1基因蛋白在声门上型喉癌中的表达及临床意义

目的探讨乳腺癌转移抑制基因(breast cancer metastasis suppressor 1,BRMS1)在声门上型喉鳞状细胞癌组织中的表达及其临床意义。方法免疫组化法检测60例原发性声门上型喉癌组织(肿瘤组)和其相邻的癌旁正常喉黏膜(对照组)石蜡标本组织细胞中BRMS1蛋白的表达。结果对照组均有较强的BRMS1蛋白的表达,肿瘤组阳性表达率为35.0%(21/60),且均为低表达,两者之间差异有统计学意义(P<0.05)。BRMS1蛋白在病理高分化标本中阳性表达率为43.6%(17/39),在中、低分化标本阳性表达率19.0%(4/21),两者之间差异有统计学意义(P<0.05);在临床Ⅱ期标本阳性表达率为72.7%(8/11),临床Ⅲ Ⅳ期标本阳性表达率26.5%(13/49),两者之间差异有统计学意义(P<0.05);颈部淋巴结N0组标本阳性表达率72.7%(16/22),颈部淋巴结N 组阳性率13.7%(5/38),两者之间差异有统计学意义(P<0.05)。BRMS1蛋白阳性组患者与BRMS1蛋白阴性组患者的术后生存率无统计学差异(P>0.05)。结论BRMS1蛋白在声门上型喉癌中低表达或不表达,且其表达可能与声门上型喉癌的临床分期、病理分化以及颈部淋巴结转移有关。     

七年制医学遗传学实验教学效果调查分析

通过问卷方法调查我校首次开设的医学遗传学实验课在教学内容、教学方法等方面所做的初步探索，及时总结经验并提出改进措施。精选实验内容激发学生学习兴趣、重视锻炼学生实验动手能力和启发式教学下，保证了实验课良好的教学效果。