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21号染色体特异性柯斯质粒DNA克隆区域定位 总被引:3,自引:0,他引:3
为提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性,应用digoxigenin-11-dUTP通过缺口平移法标记D13Z1/D21Z1和6个柯斯质粒(Cosmid)DNA克隆,将标记后的D13Z1/D21Z1和6个柯斯质粒DNA克隆双探针与正常二倍体细胞系染色体进行荧光原位杂交(FISH),结合Q显带方法将6个柯斯质粒DNA克隆定位于21q22;用柯斯质粒DNA克隆探针与两个已知的平衡易位细胞系GM9542和8327L的染色体进行荧光原位杂交,检测并分析杂交信号在两个平衡易位细胞系染色体上的分布,结果表明柯斯质粒DNA克隆精确定位于21q22.2,6个柯斯质粒DNA克隆定位结果一致。 相似文献
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目的:探讨声门上型喉鳞状细胞癌组织中乳腺癌转移抑制基因(BRMS1)的蛋白表达以及BRMS1基因启动子区域甲基化情况及其临床意义。方法:采用Western blotting法检测70例声门上型喉癌组织原发灶、60例癌旁正常喉黏膜组织和44例颈部淋巴结转移灶中BRMS1蛋白的表达情况;甲基化特异聚合酶链反应(MSP)法检测上述组织中的BRMS1基因启动子区域甲基化情况,探讨BRMS1基因启动子甲基化与其基因表达的相关性;分析BRMS1蛋白表达及BRMS1基因启动子甲基化情况与患者的临床分期、病理分级、颈部淋巴结转移等方面的相关分析。结果:Western blotting检测发现声门上型喉癌原发灶、癌旁正常喉黏膜组织和颈部淋巴结转移灶均有BRMS1蛋白表达,在癌组织及转移淋巴结中BRMS1蛋白表达下调(P<0.05)。MSP法检测发现BRMS1基因启动子区甲基化,在BRMS1蛋白低表达患者的原发灶中检测到34例BRMS1基因启动子区甲基化,44例BRMS1蛋白低表达的颈部淋巴结转移灶中检测到32例BRMS1基因启动子区甲基化,60例癌旁正常喉黏膜组织中均未检测到BRMS1基因启动子区甲基化,统计学分析结果表明在声门上型喉癌中BRMS1基因启动子甲基化与其基因表达下调密切相关(rs=0.66,P<0.05)。结论:声门上型喉癌组织中BRMS1蛋白表达下调。BRMS1蛋白表达下调与声门上型喉癌的P-TNM分期、病理分化程度和颈部淋巴结转移密切相关。BRMS1基因启动子甲基化与声门上型喉癌组织中BRMS1基因表达下调相关,也可能是声门上型喉癌组织中BRMS1基因表达下调的原因之一。 相似文献
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【摘要】目的 正常细胞中MKRN1和HSP90基因的平衡决定了端粒酶活性和端粒长度,使细胞保持正常的状态。二者的表达异常可能与肿瘤的发生发展有关。为探讨MKRN1和HSP90基因的表达与喉癌发生发展之间的关系,我们研究了喉癌组织中MKRN1和HSP90基因mRNA的表达情况。方法 提取35例喉癌组织的总mRNA,用半定量RT-PCR的方法检测MKRN1和HSP90基因mRNA的表达情况。结果 35例喉鳞癌中有18例MKRN1基因mRNA表达下调,占51.4%(18/35);16例HSP90基因mRNA表达上调,占45.7%(16/35)。 MKRN1基因在肿瘤组织中的表达水平为0.74±0.63,在癌旁正常对照组织中为1.21±0.76,(P<0.01)。HSP90基因在肿瘤组织中表达水平为1.82±1.25,而在癌旁正常对照组织中为1.23±1.04,(P<0.05),统计学上具有显著差异。MKRN1与HSP90基因的表达存在负相关(r=-0.458, P<0.05)。HSP90基因表达情况与肿瘤的病理分期和患者年龄相关 (P<0.05) ,MKRN1的表达与肿瘤的临床特征均无相关性(P>0.05)。结论 喉癌组织中MKRN1和HSP90基因mRNA的表达异常存在相关性,二者表达平衡的破坏可能在喉癌的发生发展中起着重要的作用。 相似文献
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细胞遗传学证据表明,Down综合征异常体征的产生主要是由于21q22.1和21q22.2的复制所致。21q22区对于产生典型的Down综合征面部特征是非常重要的,而在21号染色体其它部位的部分三体的个体中缺乏典型的Down综合征特征。根据上述,我们从日本庆应大学分子生物教研室建立的21号染色体Cosmid文库中选择6个DSCRCosmid克隆,转化后制备。Cosmid克隆DNA探针,应用地高辛标记并用相应的检测系统记录杂交信号,旨在探讨它们在21号染色体上的分布以及特异性,为快速诊断Down综合… 相似文献
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目的:探讨国人布-加综合征(BCS)与凝血第Ⅴ因子Leiden(FⅤL)突变的相关性。方法:收集29例国人BCS(其中25例为散发BCS、4例为家族性BCS)和29名健康对照者,并对其血样进行PCR-RFLP的FⅤL突变分析。结果:29例BCS中,共有3例FⅤL突变阳性,均为家族性BCS病例。其中家系A姐妹均有FⅤL突变,家系B妹妹突变阳性,均为杂合性突变。散发病例无1例阳性。对照组无1例阳性。29例国人BCS中,FⅤL突变频率为0.0517,而4例家族性BCS的FⅤL突变频率则为0.3750。29例BCS病例组与29例对照组间FⅤL突变频率无统计学差别,但家族性BCS病例组与对照组间FⅤL突变频率有显著统计学差别。结论:国人家族性BCS与FⅤL突变相关,国人散发性BCS与FⅤL突变无关。 相似文献
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用人肝癌细胞系PLC/PRF/5 DNA作阳性对照,通过聚合酶链式反应—单链构象多态分析(PCR-SSCP分析),检测五种人肝癌细胞系及6例原发性肝癌组织中p53基因点突变。在被检标本中未检出PLC/PRF/5中存在的肝癌特异性p53基因点突变,即249位密码子第3碱基G→T颠换。因此,这种特异性p53基因点突变并不是肝癌中的普遍现象。 相似文献
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应用Biotin-16-dUTP和Digoxigenin-11-dUTP分别标记人21/13号染色体着丝粒区DNA探针(D13ZI/D21ZI)和Down综合征核心区(DSCR)CosmidDNA探针,与人类正常二倍体染色体进行原位杂交(ISH),并用相应的免疫荧光系统检测杂交信号,在两条13号和两条21号染色体着丝粒区显示绿色(FITC)信号;在两条21号染色体长臂(21q22)显示红色(Rhodamine)信号。双色FISH为检测21号染色体数目和结构异常提供了可靠的手段,为基因在染色体上制图提供了有效的方法。 相似文献
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21号染色体特异性柯斯质粒DNA克隆克域定位 总被引:4,自引:0,他引:4
为提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性,应用digoxigenin-11-dUTP通过缺口平移法标记D13Z1/D21Z1和6个柯斯质粒DNA克隆,将标记后的D13Z1/D21Z1的6个柯斯质粒DNA克隆双探针与正常二倍体细胞系染色体进行荧光原位杂交,结合Q显方法将6个柯斯质粒DNA克隆定位于21q22。 相似文献
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