藏族X染色体10个STR位点的遗传多态性

目的研究西藏藏族X染色体上的10个短串联重复序列（DXS7423，DXS8378，DXS6799，DXS7424，DXS7130，DXS7132，DXS6789，DXSl01，DXS6804，DXS7133）的基因及基因型频率分布。方法随机抽取101名西藏藏族无关个体静脉血，提取DNA，PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染检测结果。结果DXS7423，DXS8378，DXS6799，DXS7424，DXS7130，DXS7132，DXS6789，DXS101，DXS6804，DXS7133分别检出5种、5种、5种、9种、7种、7种、11种、9种、5种和4种等位基因；基因频率分别分布在0．0172～0．5610、0．0179～0．5595、0．0122～0．5614、0．0122—0．4024、0．0172—0．4828、0．0116～0．4035、0．0119～0．2857、0．0119-0．3774、0．0351-0．0．3929、0．0116～0．6786之间，此10个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。结论此10个X染色体STR位点有较高的个体识别率，在个体识别和女孩亲权鉴定中有较高应用价值．对疾病相关研究有重要意义。     

宁夏回族群体12个Y染色体短串联重复序列基因座多态性研究

目的获得12个Y染色体短串联重复序列(Ychromosome short tandem repeat,Y-STR)位点(DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS385a、DYS385b、DYS437、DYS438、DYS439)在宁夏回族群体的多态性分布。方法应用PowerPlex○RY荧光标记复合扩增试剂盒,对宁夏回族群体150名无关健康男性个体基因组DNA进行复合扩增,用ABI377测序仪对扩增产物进行检测,统计12个Y-STRs位点群体遗传学参数。结果12个基因座共检测出75个等位基因,频率分布在0.0067～0.7067之间,基因多样性(gene diversity,GD)分布在0.4446～0.8877之间。在150名无关个体中,共有148种不同的单倍型,其中只有两种单倍型分别为两名个体共有,12个Y-STRs位点联合构成的单倍型多样性为0.9864。结论12个Y-STRs基因座在宁夏回族群体具有较强的个体识别能力,可应用于群体遗传学及法医学研究。     

重大疾病遗传资源收集和保存、利用中的伦理学研究

重大疾病遗传资源是现代生物技术领域最具有依赖性的因素.作者通过阐述疾病遗传资源收集和保存、利用的现状,探讨了其在伦理学上遇到的问题和挑战.建立合理的遗传资源数据库,有目的、有计划、有组织和有规范地收集、整理、保护和充分利用相关DNA资源,并建立完善的法律法规成为目前的首要任务.     

亲权鉴定判断标准和结论表述的建立

本研究联合国内各大有关单位,制订出使用STR分型技术作亲权鉴定时采用的一套鉴定策略和判断标准,为我国从事亲权关系鉴定的实验室提供了一个比较科学又便于实际操作的处理策略和标准。     

应用STR基因多态性探讨西藏民族群体的遗传关系

目的探讨西藏藏族、珞巴族与其他民族的群体遗传学关系。方法利用15个荧光标记的人类常染色体STR位点的引物,对西藏藏族、珞巴族DNA进行了多重PCR扩增,产物在ABI3100遗传分析仪上进行毛细管电泳和基因扫描及分型,并结合文献资料与青海藏族、中国其他4大民族、美国白人及黑人进行比较,计算遗传距离,构建系统发生树,分析了他们之间的遗传关系。结果青海藏族和昌都藏族间遗传距离最近(0.022 3),其次是西藏藏族与昌都藏族间距离(0.031 2);珞巴族与西藏藏族遗传距离最近(0.027 8),其次是昌都、青海藏族(0.062 5和0.077 6),再次为蒙古族(0.073 3)、宁夏回族(0.110 1),珞巴族与维吾尔族的遗传距离最远(0.219 1);藏族三个群体与珞巴族先聚类,其次与蒙古族、西安汉族、宁夏回族和新疆维吾尔族聚类,中华民族8个群体聚为一类。再与白种人及黑种人聚类。结论民族的地理分布和民族历史基本上是一致的,并可为结合历史和考古资料综合分析藏族和珞巴族的起源、迁移、形成和发展提供遗传学依据。     

中国保安族线粒体DNA D-环区遗传多态性的研究

目的：以遗传群体为对象，观察线粒体DNA的群体遗传特点，为研究西北少数民族的起源提供科学依据，并为法医学鉴定提供线粒体DNA序列多态性的基础数据。方法：应用PCR扩增产物直接测序法，对98例保安族无关个体线粒体DNA D-环区HVSⅠ进行测序分析。结果：在mtDNA高变区Ⅰ(HVSⅠ)16091～16418之间与Anderson序列比较共发现有66处碱基突变，62个单倍型，碱基突变的主要形式为碱基替代，其中转换87％，颠换11％，碱基插入1％，碱基缺失0．5％．保安族线粒体DNA HVS Ⅰ区基因差异度为0．9862，偶合概率为0.0237。结论：保安族与其他群体比较有其独特的线粒体DNA序列遗传特点，与亚洲其他人种及高加索人种有明显差异。保安族线粒体DNA序列多态性不仅有别于西方人种，也与其他东亚人种不同，线粒体DNA控制区HVS Ⅰ序列多态性可用于法医学个体识别及亲权鉴定。     

HLA配型对肾移植长期效果的影响(2508例次总结)

目的 探讨HLA配型对肾移植受者术后近期和远期效果的影响.方法 根据肾移植术前HLA配型结果,将2508例次肾移植受者分为7组(即:0、1、2、3、4、5、6个抗原错配组).观察HLA配型对受者术后急性排斥反应发生率以及移植肾1、5、10年存活率的影响.结果 2508例次进行了HLA-A、B、DR抗原配型的肾移植中,0个抗原错配仅有7例,2～3个抗原错配占74%.0个抗原错配组急性排斥反应发生率为5%,显著低于其他各组(P＜0.01);而6个抗原全部错配组急性排斥反应发生率为23%,显著高于其他各组(P＜0.01).0个抗原错配组移植肾1、5、10年存活率分别为97%、90%和88%;1个抗原错配组分别为94%、86%和83%;2个抗原错配组为94%、84%和82%;3个抗原错配组为93%、85%和81%;4个抗原错配组为91%、82%和74%;5个抗原错配组为90%、81%和72%;6个抗原错配组为88%、80%和70%.结论 良好的HLA配型可以降低肾移植急性排斥反应发生率;HLA抗原错配越少,移植肾的长期存活率越高;移植前供、受者HLA配型以抗原错配数≤3个为宜,尽量避免6个抗原全部错配.     

μ阿片受体一号外显子SNP多态性与海洛因依赖关联研究

目的探讨西安汉族人群中μ阿片受体基因（OPRM1）一号外显子基因多态性与海洛因依赖关联性。方法采用病例对照研究策略,分别对102名海洛因依赖者（海洛因依赖组）和103名健康对照者（健康对照组）的OPRM1基因一号外显子（exon1）进行测序分析,从测序结果中确定出存在于这一区域中的单核苷酸多态性（SNP）位点,并分析海洛因依赖者OPRM1受体基因一号外显子上的多态性位点与海洛因依赖的相关性。结果共鉴定出两个SNP位点,分别为rs1799971（A118G）和rs6912029（G172T）,单位点关联分析显示两位点在两组之间的分布并不存在显著性差异;单体型分析两位点3种单体型均与海洛因依赖间无关联。结论 OPRM1基因一号外显子区域多态性位点与海洛因依赖无显著相关性。     

西北地区汉族人群FCAMR基因单核苷酸多态性及单体型分析

为研究西北地区汉族人群IgAIg MFc高亲和力受体(Fc receptor IgAIg Mhigh affinity,FCAMR/Fcα/μR)基因单核苷酸多态性(SNP)及单体型的频率。我们采用聚合酶链反应后直接测序方法,对西北地区79(男45,女34)名没有亲缘关系的汉族健康个体FCAMR基因,T549C(rs1856746),A457G(rs3813952),G421A(rs1340232)和A298G(rs3813950)4个SNP位点进行基因分型。用SHEsis软件分析FCAMR基因的单体型频率。本研究发现西北地区汉族人群中T549C(rs1856746)位点,等位基因频率C是38.6%,T是61.4%;A457G(rs3813952)位点,等位基因频率G是5.7%,A是94.3%;G421A(rs1340232)位点,等位基因频率A是17.1%,G是82.9%,A298G(rs3813950)位点,等位基因频率G是4.4%,A是95.6%。西北地区汉族人群中FCAMR基因T549C(rs1856746)、A457G(rs3813952)、G421A(rs1340232)和A298G(rs3813950)4个位点构成的3种主要单体型率(频率>10%)T/A/G/A是60.5%,C/A/A/A是17.1%和C/A/G/A是16.7%。本研究分析了西北地区汉族人群FCAMR基因T549C(rs1856746)、A457G(rs3813952)、G421A(rs1340232)和A298G(rs3813950)4个SNP位点的基因型频率、等位基因频率和单体型频率,为研究该地区FCAMR基因单核苷酸多态性与免疫反应以及相关疾病如IgA肾病易感性之间的相关性提供研究基础。     

地高辛标记的原位杂交法检测神经肽Y表达的条件优化

目的:优化用地高辛标记的原位杂交法检测小鼠海马结构中神经肽Y的表达.方法:用体外转录法获得地高辛标记的神经肽Y的反义和正义RNA探针.用kainic acid诱导小鼠脑组织中神经肽Y表达,2 h后牺牲小鼠,制备12μm厚的海马组织切片.然后比较不同pH值(7.5～9.5)的固定剂,不同的固定时间,不同的杂交前预处理,以及不同预杂交及杂交液对杂交信号的影响.结果:从pH 7.5～9.5,不同碱性固定液对杂交信号没有明显影响.30 min的固定时间足以获得满意的杂交结果.用蛋白酶K部分消化切片或用TritonX-100打孔反而降低了杂交信号.40 mg/L Salmon sperm DNA或250 mg/L bakers yeast RNA可获得与Denhardt's杂交液相同的杂交信号.结论:通过优化,我们获得了一种简便而又有效的地高辛标记的原位杂交法,用于检测神经肽Y表达.