纯合型家族性高胆固醇血症家系基因型与表型分析

目的对1个纯合型家族性高胆固醇血症(HoFH)家系进行遗传学分析.方法前瞻性研究.选择西安市儿童医院心内科2018年10月确诊的1个HoFH家系先证者及家系成员共20人为研究对象,收集临床资料,提取基因组DNA,对先证者进行全外显子靶向捕获二代测序,并在家系内进行Sanger测序验证.对家系成员杂合突变携带者和未携带者的基因型与表型进行分析.结果先证者为7岁10月龄男性患儿,生后尾骨处皮肤可见圆形绿豆大小黄色皮肤突起,3~4岁起双侧肘关节、膝关节及跟腱处皮肤逐渐出现直径0.5~1.5 cm的黄色瘤样结节,患儿身高、体重、智力发育与同龄儿相同.家族其他成员无类似皮肤黄瘤.患儿总胆固醇(TC)18.16~21.24 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)14.08~15.51 mmol/L,颈部超声提示双侧颈动脉及椎动脉弥漫性硬化斑块,心脏彩超提示主动脉瓣增厚、钙化.基因检测确定了先证者LDLR基因携带c.418G>A(p.E140K)纯合突变,分别遗传自患儿父母,二人为近亲结婚,均携带LDLR-E140K基因杂合突变.家系中携带LDLR-E140K基因杂合突变成员TC、LDL-C和载脂蛋白B分别为(8.40±0.13)、(6.79±0.01)、(1.95±0.05)mmol/L,明显高于未携带者[(4.59±0.28)、(3.35±0.39)、(0.86±0.10)mmol/L,t=7.269、4.595、6.311,P均<0.05].结论LDLR-E140K基因纯合突变致儿童HoFH,携带纯合突变的先证者临床表型最严重,携带杂合突变的家系成员均有高胆固醇血症表型,LDLR-E 140K是家族性高胆固醇血症的致病性变异.     

吉林地区某小学碘营养状况及其对学习能力影响的调查

目的了解吉林地区学龄儿童碘营养状况及其对学习能力的影响。方法测定尿碘、静脉血清T4和静脉血清TSH,用学习障碍筛查量表结合入学以来考试成绩选择学习困难组及对照组,以"瑞文测验"测定智商IQ。结果学习困难组尿碘中位数与对照组差异无统计学意义(P>0.05),学习困难组多数(78.2%)碘营养状况良好。两组血清T4均在正常范围(54~174 nmol/L),血清TSH值中位数也均在推荐值范围(0.40~3.10 mU/L)。学习困难组智商均数与对照组比较以及智商等级频数分布比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论学习困难组儿童智商低于对照组可能是学习困难、成绩不良的主要原因,学习困难儿童的缺碘与学习困难的关系,还有待进一步研究。     

盆底仿生物理治疗对产后女性盆底肌力减退治疗的疗效评价

目的探讨盆底仿生物理治疗对产后女性盆底肌力减退的疗效。方法选取在北京大学深圳医院门诊就诊的产后42d盆底肌力减退的166例患者作为研究对象。研究组：85例,进行盆底仿生物理治疗一疗程;对照组：81例。未给予盆底仿生物理治疗,仅予产后健康指导。研究组结束一疗程治疗后同期检测两组盆底肌I类和II类肌纤维肌力。结果①研究组治疗一疗程后,研究组和对照组盆底I类或II类肌纤维肌力均较治疗前明显提高（P〈0．05）,但研究组I类或II类肌纤维肌力均明显高于对照组（P〈0．05）,②研究组经一疗程仿生物理治疗后I类肌纤维平均肌力达4．316±0．953,II类肌纤维平均肌力达4．333±0．926,均恢复正常;但对照组I类肌纤维平均肌力为2．777±0．849,II类肌纤维平均肌力为2．731±0．841,均低于正常。结论盆底仿生物理治疗能有效提高产后女性盆底肌力减退患者的肌力。     

脑心康片对大鼠脑缺血再灌注损伤后凋亡相关基因细胞间黏附分子表达的影响

目的 观察脑心康片对大鼠脑缺血再灌注损伤的保护作用,进一步探讨其作用机制.方法 Wistar大鼠雄性70只,按照体重随机分为7组,每组10只.即脑心康片高剂量组、中剂量组、低剂量组,尼莫地平组,银杏叶片组,模型组和假手术组.各组均连续灌胃给药7 d(模型组和假手术组予等体积生理盐水).末次给药30 min后,除假手术组外各组采用大鼠大脑中动脉线栓法制备不完全脑缺血模型,观察脑心康片给药前后大脑中动脉阻塞(MCAO)大鼠神经功能缺损导致的行为学变化;免疫组织化学法检测脑心康片对脑缺血后24,48,72 h脑组织细胞间黏附分子-1(ICAM-1)蛋白表达的影响.结果 脑心康片能明显改善脑缺血大鼠的神经功能缺损症状,抑制ICAM-1蛋白的表达.结论 脑心康片对脑缺血具有保护作用,遵循一定的时-效关系和量-效关系,其机理可能与脑心康片通过抑制凋亡相关基因的表达,进而抑制神经元细胞凋亡有关.     

脑心康片对大鼠脑缺血保护机制的研究

目的 观察脑心康片对大鼠脑缺血再灌注损伤的保护作用,进一步探讨其作用机制.方法 采用大鼠大脑中动脉线栓法制备不完全脑缺血模型,观察脑心康片给药前后大脑中动脉阻塞(MCAO)大鼠神经功能缺损导致的行为学变化;流式细胞术检测脑心康片对MCAO模型大鼠急性脑损伤细胞凋亡的影响;免疫组织化学法检测脑心康片对脑缺血后24,48,72 h脑组织COX-2蛋白表达的影响.结果 大鼠脑缺血再灌注损伤后24,48,72 h脑组织中COX-2阳性细胞平均灰度值及神经元细胞凋亡率模型组与假手术组相比,差异有显著意义(P<0.01);给药后脑心康高、中、低剂量组与银杏叶片组相比,差异有显著意义(P<0.01或P<0.05);给药后脑心康高、中、低剂量组与尼莫地平组相比,差异有显著意义(P<0.01或P<0.05).结论 脑心康片对脑缺血具有保护作用,并遵循一定的时效关系和量效关系,其机制可能与降低缺血脑组织神经元的凋亡率,抑制COX-2蛋白的表达有关.     

肝康颗粒联合干扰素治疗乙型肝炎肝纤维化临床观察

目的：探讨肝康颗粒联合干扰素治疗乙型肝炎肝纤维化的作用。方法：将90例乙型肝炎肝纤维化患者随机分为治疗组（肝康颗粒联合干扰素治疗）和对照组（干扰素治疗）,经过6个月治疗后,观察两组疗效。结果：治疗组各项指标与对照组间疗效差异有明显统计学意义（P〈0．05）。结论：中西医结合是治疗乙型肝炎肝纤维化的有效方法,可明显改善肝纤维化临床症状和体征,减少并发症及药物副作用。     

基于3dMD的西安地区汉族儿童鼻唇部三维形态测量研究

目的:利用3dMD测量10~12岁正常汉族儿童鼻唇形态特征,为正畸、唇腭裂鼻唇畸形整复术等领域提供客观的参考数据。方法:选取西安地区10~12岁正常汉族儿童92名(男生48名,女生44名),利用3dMD摄影系统采集三维面像,通过3dMDvultus软件进行线距、比值、角度、弧长的测量。结果:西安地区10~12岁儿童鼻唇部特征数据;男女间数值差异的比较,部分项目具有统计学意义(P0.05),男性的鼻高、鼻宽等大部分线距项目值均比女性大(P0.05),而鼻宽-鼻基底宽指数、口裂宽-内眦间距小于女性(P0.05),鼻尖角、鼻唇角等角度项目小于女性(P0.05)。结论:西安地区10~12岁正常汉族儿童鼻唇部三维形态,部分项目男女间有明显差异;男性线距测量项目,即面部整体比女性更大。     

对一起本地感染疟疾病例的分析和思考

沈阳市在20世纪70年代初就已经达到卫生部颁布的基本消灭疟疾的标准，30多年来无当地疟疾病人的发生，每年只有个别的输入性和外地感染病例发生。日前，沈阳市传染病医院诊断了1例不明原因的本地疟疾感染患者。对此，沈阳市疾病预防控制中心（疾控中心）会同辽宁省疾控中心进行了调查和处理。     

门控心肌灌注断层显像在临床的应用价值

目的:评估门控心肌灌注断层显像(Gated-SPECT)在临床的应用价值.方法:对照70例临床怀疑或已知冠心病患者和12例正常对照者进行潘生丁药物负荷后和静息时门控心肌灌注断层显像.应用AutoQUANT全自动定量软件获得心肌舒张末(ED)和收缩末(ES)心肌断层像,左室射血分数(LVEF)、舒张末期容积(EDV)、收缩末期容积(ESV)、局部室壁运动(WM)和局部室壁增厚率(WT)等定量指标.结果:(1)12例正常对照者负荷后LVEF、EDV、ESV值和静息时比较无明显改变.左室局部功能随室壁部位有较大差异.(2)门控和非门控心肌灌注断层显像比较:82例按非门控心肌灌注断层显像读片,29例(41%)未能明确诊断;结合门控心肌灌注断层显像读片,未能明确诊断数量减少至3例(4%).(3)15例可逆性心肌灌注缺损中,5例严重心肌缺血患者表现负荷后LVEF值较静息时明显减低,ESV扩大;5例陈旧心肌梗死患者,平均LVEF、ESV和EDV值分别为30.60%、169ml、220ml.结论:门控心肌灌注断层显像可改善核素心肌灌注显像对冠心病的诊断灵敏度和特异性,值得临床推广应用.     

电脑操作对稽留流产的影响

目的研究孕早期稽留流产的患者孕前、孕早期电脑操作的情况,探讨电脑操作对孕早期胚胎死亡、稽留流产的影响.方法根据孕早期稽留流产患者未电脑操作/d,电脑操作1 h/d以内.电脑操作1～4 h/d,电脑操作4 h/d以上,统计孕前3个月以外,孕前3个月以内,孕早期引起稽留流产的百分率并进行分析.结果孕前3个月以外电脑操作对妊娠流产影响极小(P＞0.05),孕前3个月以内电脑操作1～4 h/d,孕时电脑操作1 h/d以内对妊娠流产有～定的影响,孕前3个月以内电脑操作4h/d以上或孕时电脑操作1 h/d以上,胚胎死亡的可能性极大(P＜0.01).结论电脑操作对妊娠胚胎的危害是客观存在的.作为孕前宣教的一个重要内容,优生优育的重要部分,就是要求"准妈妈"们远离电脑.